Ik vroeg me af of hier ook mama's zitten die ervaring hebben met myotone dystrofie? Mijn man (en zijn moeder en grootvader) heeft dit, en we hadden 50% kans om het door te geven, en jawel, de kleine heeft het ook. Toen onze zoon 3 weken oud was, hebben we bloed laten prikken, en daar kwam uit dat hij de ziekte ook heeft. Maar nu is hij al 8.5 maand, en we weten nog steeds niet in welke mate ! Het frustreert me, dat ze ons nog steeds niet alle resultaten kunnen geven, en ik word er zo onzeker van. Zal mijn zoon later alles kunnen of zal hij achterblijven, verstandelijk en/of motorisch? Allemaal vragen, en het duurt zo lang voor ik antwoord krijg...
Mijn vader heeft myotone dystrofie. Ik was gelukkig niet erfelijk belast (kreeg de uitslag 3 maanden voor ik onverwacht zwanger raakte), maar mijn zusje is nog niet getest (en zij vertoont wel enige symptomen.) Wat moet het schrikken zijn geweest toen jullie erachter kwamen dat jullie mannetje ook erfelijk belast is! In welke mate heeft je man het? En merk je nu iets aan jullie zoon? Je mag me ook pb-en als je wil. Zo vaak hoor je niet over deze ziekte..
Jeetje wat een pech! Ik ben niet bekend met steinert, maar ik heb zelf een Kindje van 19 maanden wat motorisch gehandicapt is. Wat houdt steinert precies in? Wat een dappere beslissing ook om er toch voor te gaan gezien het genetisch overdraagbare aspect. Hoe gaat ,het nu met de kleine? Motorisch/verstandelijk? En hoe is de ziekte bij je schoonmoeder en man? Als zij in staat zijn om lang goed zelfstandig te kunnen functioneren is die kans dan ook groter bij je zoon? Ik weer hoe slopend onzekerheid is, dus ik wil je graag sterkte wensen!
Alles wat ik weet erover heb ik grotendeels van het internet, mijn man heeft het er niet graag over. Ik weet dat mijn schoonmoeder al even last heeft (zij is nu begin de 50), en mijn man, van 26, begint ook al last te krijgen. Hij heeft minder kracht in zijn armen, zijn mond hangt continu open omdat zijn spieren daar verslapt zijn en een ballon kan hij bijvoorbeeld niet opblazen (hij kan ook niet blazen voor politiecontrole, da's dan weer handig ), en ik weet dat het per generatie erger wordt, dus ik vrees voor mijn zoon. Nu merk ik nog niets (behalve dan dat zijn mond ook continu open hangt), maar ik heb ook maar 1 kindje, dus kan niet echt vergelijken.
Wat lastig dat je man er weinig over wil praten. Dat maakt het voor jou ook niet makkelijker. Het is natuurlijk een moeilijk onderwerp, en aan zijn kant zal er hoogstwaarschijnlijk schuldgevoel (ongegrond uiteraard) meespelen. Maar het is jullie mannetje waar je samen voor zal moeten zorgen. En het is jouw man, waar jij voor zal moeten zorgen. Mijn vader was begin 30 toen hij klachten kreeg. Mijn zusje en ik waren er toen al, dus zij hebben de keuze tussen wel/geen kinderen nooit hoeven maken. Afgelopen maart heeft papa zijn 50e verjaardag gevierd in redelijke gezondheid (lees; slecht lopen met beugels, verslapte mond/slik spieren, verminderd zicht, weinig kracht, maar interne organen/hart die het prima doen) Ik heb altijd graag kindjes gewild en mijn grootste vrees was dat dit niet zou kunnen als ik ziek zou blijken te zijn. Nu was dit niet het geval. Maar er werd wel gesproken over andere manieren van zwanger worden, als het wél zo zou zijn. D.m.v. ivf zou er bij mij een gezond eitje gezocht worden, bevrucht en teruggeplaatst. Zo zouden we zeker zijn van een gezond kindje zonder Steinert. Was dat bij jullie geen optie (gezond zaadje van je man)? Sorry voor al mijn vragen, maar ik ken buiten mijn vader om niemand met deze ziekte (oma is overleden, tante buiten beeld).
Oh, ik weet niet in welk ziekenhuis jullie nu op controle zijn. Maar in het UZM (Maastricht) is een team dat gespecialiseerd is in deze ziekte.
Ja, mijn man zei dat IVF een optie was, maar omdat ik met mijn ex 3 jaar had geprobeerd om een kindje te krijgen, en het maar niet lukte, was ik ervan overtuigd dat het nu ook niet zou lukken. Het was een grote verrassing toen we in de 2e ronde al zwanger waren. We hadden ook de mogelijkheid om tijdens de zwangerschap te testen en dan eventueel het kindje nog te laten weghalen, maar dat hebben we niet gedaan, ziek of niet, ik wou het. Dus eigenlijk is het mijn schuld dat hij het nu heeft, en daar voel ik me soms wel slecht over. Wij gaan naar Leuven naar het ziekenhuis, wij zijn namelijk van België.
Hoi Valora, Ten eerste wat een pittig verhaal! Ten tweede je mag je echt niet schuldig voelen, want als jullie aan embryoselectie hadden gedaan, was jullie zoon er nu niet geweest! Het feit dat hij er is, is en blijft een wonder! Jij hebt hem juist het leven gegeven meid!Daar moet je supertrots op zijn! Ik veroordeel niemand in zijn keuzes (wel/geen embryoselectie). Maar wilde wel even aan jou kwijt dat jullie zoon juist dankzij jullie het leven heeft gekregen hé! En inderdaad, je weet niet in welke gradatie jullie zoon zit, maar waar hij ook zit, jullie zoon zal evengoed van het leven kunnen genieten, maar dan wel op zijn manier. Ik weet hoe pijnlijk het kan zijn als de toekomstverwachtingen anders zijn als bij een "doorsnee" kind. En in jullie geval dubbel zo onzeker omdat je niet weet waarop je rekenen en hoe de symptomen zich gaan ontwikkelen. Ik heb eens een vrouw verpleegd met dit syndroom (getrouwd en een stel kids), haar broer had het ook. Beiden waren redelijk geintergreert met de benodigde hulpmiddelen. Ik weet dat ik makkelijk praten heb, maar ik hoop dat jullie genieten van jullie zoon, hij verdient dit!En jullie ook! Ik hoop dat je contact gaat krijgen met lotgenoten, dit kan heel waardevol zijn! Liefs Beccie
Hoi Valora, Ik ken iemand wiens partner MD heeft. Zij is erg betrokken bij de VSN (vereniging spierziekten Nederland) Dus als je contact wilt met mensen die bekend zijn met de ziekte, dan kun je misschien wel iemand vinden via de VSN. Succes, ik hoop ontzettend dat de mate van beperkingen mee zullen vallen bij je zoontje!
Dankje voor de reacties. Ik vind het lastig dat ik er nog niet veel mee kan. Het spookt constant door m'n hoofd, en omdat we nog geen resultaten hebben weet ik niet wat te verwachten en dat maakt me onrustig. Waarom moet het toch zo lang duren.
Ik ken ook iemand met deze ziekte . Nu na het pgd traject zijn ze zwanger . Ik weer dat deze man er toch wel behoorlijke beperkingen door heeft . Sterkte met dit alles . Wij zijn zelf ook erfelijk belast en ik begrijp dat dit als behoorlijke last op je schouders rust , misschien is het handig om er toch net iemand over te praten Liefs