We zijn gisteren bij de klinisch geneticus geweest met onze oudste dochter. Ze heeft een ontwikkelingsachterstand en daarnaast 'dysmorfe kenmerken' (dwz: scheefstaande pinken, aparte beharing op haar armen rondom haar ellebogen en een scheef gebit). Ze hebben bloed afgenomen en ze moest urine inleveren. Ook bij mij en mijn man hebben ze bloed afgenomen. Ze gaan naar het gehele plaatje kijken, niet alleen naar mono- en trisomieen. Daarom duurt het wel 6 maanden voordat we de uitslag krijgen. Aan de ene kant maakt het natuurlijk niet uit. Ik roep al sinds ze 3 is dat er iets met haar aan de hand is, maar dat ik de vinger er niet op kan leggen. Dus dan kunnen die paar maandjes er nog wel bij. Maar aan de andere kant zitten we nog wel met de gedachte 'wel of niet nog een kindje'. Ingewikkeld hoor Ik weet niet zo goed wat ik hiermee wil verder, moest het allemaal even kwijt vrees ik
Gaan ze een WES (Whole Exome Sequencing) doen? Hebben wij ook gehad ivm de verstandelijke beperking van onze dochter. Wij hebben aan de hand daarvan een diagnose gekregen. Ondanks dat het feitelijk geen enkel verschil maakt, want genezen kun je het toch niet, vinden wij het heel fijn om een diagnose te hebben. Reken overigens op meer dan 6 maanden voor je de uitslag hoort. Wij hebben 8 maanden moeten wachten en dat was vergeleken met anderen nog redelijk snel.
Ja, het gehele exoom gaan ze testen. Ze zei hier 4-6 maanden "maar reken op 6", dus ik hoop heel erg dat het niet meer dan 6 maanden wordt. Maar goed, we rekenen er maar wel op dan Wat hebben jullie voor diagnose gekregen? En was dat iets erfelijks of 'toeval'?
Onze dochter heeft een gemuteerd gen. Een novomutatie, dus bij haar ontstaan. Zij kan het dus doorgeven, maar zij heeft het niet van 1 van ons geërfd. Er zijn wereldwijd slechts 10 andere kinderen beschreven met deze mutatie waarvan 5 ook een novomutatie hebben. Sindskort heb ik contact met iemand uit Nederland wiens zoontje dezelfde genmutatie heeft. Hier werd inderdaad ook gezegd 4 tot 6 maanden maar ik heb nog van niemand gehoord dat het niet langer dan 6 maanden duurde. Welke klinisch geneticus hebben jullie? Wij zaten in het WKZ, dr. Zonneveld. Overigens hebben ze bij mij en onze dochter ook een toevalsbevinding gedaan. Wij zijn beiden drager van het Aicardie-Goutières syndroom (mutatie van het ADAR-gen), dochter heeft dat dus van mij geërfd. Overigens is dat op zich niet zo heel spannend. Het syndroom komt alleen tot uiting bij 2 gemuteerde ADAR-genen, wat dus alleen het geval kan zijn als ook mijn man drager zou zijn, wat hij niet is.
Jeetje, wat 'speciaal' dan. (sorry, weet het even niet anders te omschrijven) Hmm... Dan toch maar op langer rekenen idd... Goed om dat nu al te horen. Ik vond 6 maanden al zo lang. Ik weet even de naam van de arts niet meer, maar we zijn in het VUMC geweest.
Hahaha, ja, speciaal, zeldzaam, hoe je het wil noemen 😉. We weten nu dus wát ze heeft, maar verder zijn we natuurlijk nog geen steek wijzer. Maar ach, ze is ons lekkere mopje en ze doet het hartstikke goed, dus ik heb er helemaal vrede mee zo. Ik hoop voor jullie dat je duidelijkheid krijgt door het onderzoek. Het heeft mij veel rust gegeven.
Gaan ze array doen of wes? Onze array was met 5 maanden wel binnen. Wes hoor ik alleen maar dat t heel lang duurt
TS en haar partner hebben ook bloed laten prikken. Ik denk daardoor dat het om een WES gaat. Is array niet een "gewoon" chromosomenonderzoek? WES is volgens mij nog uitgebreider. Bij mijn dochter is ook een chromosoomonderzoek gedaan, maar daar kwam niks uit. Het ligt bij haar echt aan maar 1 gen en dat is alleen op te sporen met een WES.
Het is ook moeilijk genetisch onderzoek en dan zo lang in onzekerheid zitten. Helemaal als het ook nog gevolg kan hebben voor een kinderwens. Mijn zoon heeft alleen het 'gewone' chromosoomonderzoek gehad en is specifiek onderzocht op fragiele-X-syndroom. Hij had geen duidelijke medische problemen of dysmorfe kenmerken die in richting van een syndroom wezen, daarom alleen screenend. Maar ook dat heeft wel bij mij het nodige losgemaakt, vooral dat fragiele-X. Wat als hij het had, als ik drager was, als mijn dochter ook drager was, etc? Stel dat kans op herhaling heel groot is, wat moet ik dan met mijn kinderwens? Het maakt je kind idd niet anders, maar het kan wel invloed hebben op de toekomst van het hele gezin... Heel veel succes met wachten!
Dat afwachten vond ik het moeilijkst. Bij onze dochter* is wel een standaard dan onderzoek gedaan, karyo typering geloof ik. Is ook alweer bijna 10 jaar geleden, toen wisten ze minder en was er niet zoveel mogelijk als nu. Het was voor ons idd ook belangrijk om te zien wat de kans op herhaling was. Er kwam niks uit, ze was gewoon 'gezond' en we hadden dus domme pech. We hebben 2 maanden gewacht en moesten er zelf achteraan. Sterkte met afwachten!
Heeft je zoon een diagnose? Bij mijn dochter is juist een WES gedaan omdat uit alle andere onderzoeken (metabolenonderz. en dna-onderzoek.) niks kwam.
Ja, hij heeft de diagnose (ernstig) autisme. Dat betekent automatisch al dat zijn brein anders functioneert dan van een 'gemiddeld' mens. Het is een klinische diagnose, maar in de afgelopen jaren komen er steeds meer onderzoeken die ook aantonen dat de hersenen anders zijn aangelegd, andere verbindingen hebben en ander metabolisme hebben. Verstandelijke beperking komt hier vaak bij voor (ongeveer 50%), dus dat was afdoende verklaring voor zijn ontwikkelingsachterstand. Wij hebben dus ook verder bij kinderarts geen onderzoek hoeven doen naar metabolen e.d. Wij zijn naar klinisch geneticus geweest om te screenen op bekende genetische oorzaken van autisme en ontwikkelingsachterstand, maar dat zijn er niet zo veel (fragiele-X was er 1, maar er zijn ook wel anderen zoals 22q11 deletie, die met standaard chromosoom onderzoek wel boven waren komen drijven). Bij gebrek aan andere aanknopingspunten (specifieke medische problemen en/of dysmorfe kenmerken) had verder onderzoek geen zin. Klinisch geneticus legde uit dat ze misschien wel (met een WES neem ik aan?) een afwijking zouden kunnen vinden, maar dan was het maar zeer de vraag of dat enige relatie had met zijn problematiek. Het zou alleen maar meer onduidelijkheid geven. En waarom zouden we? Hij kreeg al behandeling die hij nodig had en wij hadden op basis van statistiek informatie over verwachtingen voor toekomst en een kans op herhaling bij een volgend kind. De neuroloog had nog wel een MRI willen maken, maar dit zou ook geen consequenties hebben gehad voor de behandeling, dus dat hebben we niet gedaan.
Ah ja, snap ik. Wij wilden o.a. graag een diagnose ivm de erfelijkheidsvraag. Er was, vanaf mijn kant, toen al de wens voor een derde.
Ja, wij willen dus ook graag weten of het iets erfelijks is. Maar ik merk dat ik zelf ook wel toe ben aan duidelijkheid, zelfs als we er niets mee kunnen (wat waarschijnlijk het geval is). Wel heftig: we hebben net deze module uitgebreid les over genetica, syndromen etc. Komt het wel extra dichtbij. Ik werd vanmiddag trouwens gebeld voor een belafspraak over 3 maanden om de uitslag te bespreken Dat zal het eerste chromosomenonderzoek zijn neem ik aan.
Wij worden binnenkort ook doorgestuurd naar een klinisch geneticus ivm het onverwachte overlijden van onze dochter twee dagen na haar geboorte. Heeft iemand dit ook meegemaakt? En kwam daar wel een diagnose uit?
WH1988 jeetje wat vreselijk. Heel veel sterkte. Bij onze dochter met 3mnd oud array ingezet, kwam niks uit, met 10mnd oud kwam uit het wes een genetische afwijking die nog nooit is voorgekomen. Ook nu loopt er nog een onderzoek dmv huidbiopt voor meer duidelijkheid en evt herhalingskans. Dit duurt ook weer een half jaar!dus hopen half sept meer te weten.