Aangeboren afwijkingen bij baby’s
Zo’n vier procent van de baby’s in Nederland wordt geboren met een geestelijke of lichamelijke afwijking. Dit kan variëren van een chromosoomafwijking (het syndroom van Down) tot een open ruggetje. De meest voorkomende aangeboren afwijking is een hartafwijking, bij acht op de duizend baby’s (1400 per jaar) is er iets niet goed gegaan in de aanleg van het hartje. Dit kan al tijdens de 20 weken echo worden gesignaleerd, maar soms wordt het na de geboorte pas duidelijk. De oorzaak is vaak onbekend. Bij andere afwijkingen spelen erfelijke factoren soms een rol, de levenswijze van de moeder (overmatig gebruik van drugs en/of alcohol) of een infectieziekte zoals rode hond tijdens de zwangerschap. Ook tijdens de bevalling kan een afwijking ontstaan, bijvoorbeeld door zuurstofgebrek.
20 weken echo
Tijdens de 20 weken echo kunnen de meeste ernstige lichamelijke afwijkingen worden gesignaleerd: een hazenlip bijvoorbeeld of een breuk of gat in het middenrif, afwijkingen aan armen, benen, organen, botten, geslachtsorganen of urinewegen. Lichamelijke afwijkingen zijn na de geboorte meestal goed te behandelen. Veel ernstiger en zeldzamer is een open ruggetje (spina bifida). Dit komt ongeveer twee keer op de 10.000 geboorten voor. Bij een open ruggetje is de zogeheten neurale buis, van waaruit ruggenmerg en hersenen in de eerste vier weken van de zwangerschap ontstaan, niet dicht gegroeid. Dit kan leiden tot verlammingsverschijnselen aan voeten, benen en heupen, afwijkingen aan de blaas of een waterhoofdje (de hersenvloeistof drukt dan teveel tegen de hersenen). Bij de helft van de baby’s met spina bifida gaat het niet om een open ruggetje, maar om een open schedel. Deze afwijking is zo ernstig, dat het niet met het leven verenigbaar is, zoals de artsen dit noemen. Deze baby’s overlijden vaak al tijdens de zwangerschap of net na de bevalling. Ouders kunnen er ook zelf voor kiezen de zwangerschap af te breken. Als spina bifida in de familie voorkomt, is de kans dat jouw kindje dit krijgt, tien keer groter. Ook suikerziekte bij de moeder, medicijnen tegen epilepsie en erfelijkheid vergroten de kans. Het slikken van foliumzuur in de eerste weken van de zwangerschap verkleint de kans op spina bifida.
Nekplooimeting
Al voor de 20 weken echo kan worden getest of een kindje een verhoogd risico heeft op een chromosoomafwijking zoals het syndroom van Down. Een combinatietest (bloedonderzoek en een nekplooimeting door middel van een echo) toont die kans aan. Is deze 1 op 200 of groter, dan is een vlokkentest of vruchtwateronderzoek mogelijk. Behalve down zijn nog twee zeldzame, ernstige chromosoomafwijkingen: trisomie 13 (jaarlijks komt dit bij 700 kinderen voor) en trisomie 18 (bij 40 kinderen per jaar). De kans op een miskraam is bij deze afwijkingen sterk verhoogd, het kind kan ook vlak na de geboorte overlijden. Chromosoomafwijkingen zijn niet erfelijk, zwangere vrouwen vanaf 36 jaar lopen wel een hoger risico.
Ongeloof
Als er onverhoopt tijdens een echo of bloedtest een afwijking wordt gevonden bij je baby, dan volgen er meestal meer testen en gesprekken met artsen over de levensverwachting en mogelijkheden van het kindje. Ouders die zulk nieuws krijgen tijdens de zwangerschap, reageren vaak ongelovig, geschrokken of boos. Ze vinden het moeilijk om het te accepteren en ontkennen het soms. De beslissing om een zwangerschap wel of niet af te laten breken is vaak heel zwaar en moeilijk voor ouders. Praat hierover met artsen en mensen uit je omgeving.
Tot slot zijn er ook afwijkingen die pas na de geboorte aan het licht komen, bijvoorbeeld door de hielprik die in de eerste week na de geboorte wordt afgenomen. Hierbij gaat het vooral om erfelijke stofwisselingsziekten. Als ouders na de prik niks horen, is alles in orde, anders neemt de huisarts contact op.
Tips
Schrijf alle vragen van tevoren op. Dit kan helpen tijdens het gesprek met de kinderarts. Vraag naar de behandelmogelijkheden en vooruitzichten van het kindje. Neem een onafhankelijk derde persoon mee die met wat meer afstand naar de situatie kan kijken. Praat erover met anderen. Probeer ook te blijven eten en voldoende te slapen.