Aangeboren afwijkingen

Het Syndroom van Down

Het Syndroom van Down
Het Syndroom van Down
Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Maar een 20-weken echo of downscreening kan echter uitwijzen dat je kindje het Syndroom van Down heeft.
In Nederland worden elk jaar ongeveer 180.000 kinderen geboren. Driehonderd van hen hebben het Downsyndroom. Het Syndroom van Down is een aangeboren aandoening. Een kindje met het Downsyndroom heeft een verstandelijke handicap. Soms gebeurt het dat het kindje ook nog lijdt aan lichamelijke afwijkingen. Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Deze chromosomen bepalen hoe je eruit ziet of wie je bent. Om het overzichtelijk te houden, hebben we de meeste soorten chromosomen een nummer gegeven. Zo heeft een kindje met het Syndroom van Down een extra chromosoom 21.

Beperkingen

Alle kinderen met Downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Dit hoeft niet bij elk kind even ernstig te zijn. Wel zal een kindje met het Syndroom van Down wat langzamer ontwikkelen ten opzichte van andere kindjes van zijn of haar leeftijd. Ongeveer 50% van de ‘Downkinderen’ heeft een afwijking aan het hart. Soms is die afwijking zo ernstig dat ze eraan geopereerd moeten worden worden. Daarnaast komen er bij Downkinderen relatief veel afwijkingen voor aan het maag-darmstelsel. Ook heeft een Downkindje meer kans op infecties of problemen met oren, ogen en spraak.

Diagnose

Wanneer je zwanger bent, kun je laten onderzoeken hoe groot de kans is dat je kindje het Downsyndroom heeft. Dit onderzoek heet prenatale screening op Downsyndroom. Deze screening wordt bijna altijd gedaan met behulp van een zogenaamde combinatietest. Deze combinatietest bestaat uit twee onderdelen; een bloedonderzoek en een echo-onderzoek waarbij de nekplooi van het kindje gemeten wordt. Het bloedonderzoek heeft plaats tussen de negen en veertien weken van de zwangerschap. Het echo-onderzoek heeft plaats tussen de elf en veertien weken van de zwangerschap. De kans op een kind met Downsyndroom wordt berekend aan de hand van de uitslagen van de bloedtest en de nekplooimeting. Ook de leeftijd van de moeder en de duur van de zwangerschap zijn voor de berekening belangrijk. Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op een kindje met het Downsyndroom. Sinds 2014 is er ook de NIPT test. Bij deze ‘NIPT’ (Niet Invasieve Prenatale Test) wordt er bloed afgenomen wat onderzocht wordt op onder andere het Syndroom van Down. Meer informatie hierover vind je in ons artikel over de NIPT test.

Levensverwachting

De levensverwachting van mensen met het Syndroom van Down is tegenwoordig veel beter dan vroeger. Dit komt onder andere doordat de zorg in Nederland sterk verbeterd is. Daarnaast weet men ook veel meer van het Downsyndroom. Hierdoor is de levensverwachting van mensen met het Syndroom van Down inmiddels opgelopen tot ongeveer zestig jaar. Bovendien is het voor veel Downkinderen tegenwoordig mogelijk om regulier onderwijs te volgen. Daarnaast zijn er ook speciale sport- en cultuurgroepen ontwikkeld voor mensen met het Downsyndroom.

Stichting Downsyndroom (SDS)

Vroeger werden kinderen met het Syndroom van Down een beetje weggestopt. Veel ouders schaamden zich voor hun kindje dat ‘niet helemaal goed’ was. Gelukkig is er tegenwoordig voldoende voorlichting voor ouders van kinderen met het Downsyndroom. Zo ontstond in 1988 de Stichting Downsyndroom (SDS). Deze stichting zet zich in voor kinderen en volwassenen met het Syndroom van Down en hun familie. Dat doen zij door het houden van informatiebijeenkomsten, workshops en het uitgeven van speciale publicaties.