Wat is het Patausyndroom?
Het Patausyndroom is, net als het downsyndroom, een zogenaamde chromosoomafwijking. Chromosomen zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Ze zitten in al onze lichaamscellen. In totaal telt ons lichaam 23 verschillende soorten chromosomen. Normaal gesproken hebben we in elke cel van ons lichaam twee chromosomen van elke soort. Maar soms zitten er van een bepaald chromosoom geen twee, maar drie exemplaren in de cellen van ons lichaam. We spreken dan van trisomie. Bij het Patausyndroom heeft het kindje niet twee, maar drie exemplaren van het chromosoom 13 in zijn of haar cellen zitten. Daarom wordt het Patausyndroom ook wel trisomie 13 genoemd.
Afwijkingen trisomie 13
Kinderen die met trisomie 13 worden geboren hebben een ernstige lichamelijke en verstandelijke beperking. Door de bijzonder ernstige lichamelijke afwijkingen sterven de meeste kinderen met Patausyndroom al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De belangrijkste lichamelijke afwijkingen zijn een sterke groeiachterstand, onderontwikkeling van de hersenen en organen, waardoor defecten aan de organen, ademhalingsproblemen en hartafwijkingen ontstaan. Daarnaast hebben kinderen met het Patausyndroom vaak zeer kleine ogen, die te dicht op elkaar staan. Sommige kinderen hebben slechts één oog. Ook kan het neusje sterk afwijken. Veel van hen hebben ook een gespleten bovenlip en gehemelte (schisis). Een bijzonder kenmerk van het Patausyndroom is de extra vinger naast de pinken en de extra teen naast de kleine tenen. Door deze combinatie van ernstige afwijkingen is het kindje sterk verminderd levensvatbaar. Wanneer een kindje toch levend geboren wordt, sterft ruim 40% van hen direct na de geboorte. Anderen overlijden enkele dagen daarna of in de eerste levensmaand. Een enkeling van hen wordt ouder dan 1 jaar.
Behandeling?
Wanneer een kindje toch blijft leven na de geboorte, treden vaak in de eerste dagen na de geboorte ademstilstanden op. Daarnaast geven alle afwijkingen in het lichaampje een heleboel verschillende ziekteverschijnselen. Er is helaas geen behandeling mogelijk voor het Patausyndroom. Tijdens het korte leventje kun je de leefomstandigheden zo prettig mogelijk maken. Belastende medische ingrepen worden vaak ontweken, zodat het kindje zo veel mogelijk rust krijgt.
Wat nu?
Veel aanstaande ouders komen er pas na een prenatale screening achter dat hun kindje het syndroom van Patau heeft. Velen van hen weten al vóór de prenatale screening wat zij zouden willen met de zwangerschap, bij een ongunstige uitslag. Een deel van de ouders besluit om de zwangerschap te laten beëindigen. Er zijn ook ouders die besluiten om de zwangerschap uit te dragen. Dit is een ontzettend moeilijke beslissing. Zorg daarom dat je de beslissing in alle rust en zeer weloverwogen neemt. Het gaat uiteindelijk om jullie kindje!
Hulp
Als je er samen niet uitkomt, kun je de hulp inschakelen van de psychosociaal medewerker of een maatschappelijk werker van het ziekenhuis waar je behandeld wordt. Deze mensen begeleiden je op een professionele manier door het rouwproces. Ook als je er zelf even niet meer uitkomt.