Honderd jaar geleden moest je simpelweg afwachten wat er uit je buik kwam. Of het nu een jongetje of een meisje was, gezond of ziek, met of zonder aangeboren afwijkingen, alles was aangewezen op de eenvoudige loop van de natuur. Gelukkig weten we tegenwoordig heel wat meer over de ontwikkeling van het kindje in je buik. Daardoor kunnen we vaak op tijd ingrijpen in geval van afwijkingen, en kunnen we ons beter voorbereiden op de komst van het kindje.
Onderzoeken voor geboorte
Om precies te weten hoe het met het kindje in je buik gaat, kun je een prenatale screening krijgen. Dit zijn speciale onderzoeken (screenings) die voor de geboorte (prenataal) plaatshebben. Er zijn verschillende prenatale controles tijdens de zwangerschap. Zo kun je laten onderzoeken hoe groot de kans is dat je een kindje met het het Syndroom van Down krijgt. Dit noemen we de prenatale screening op downsyndroom. Daarnaast kan je met een echo vaak zien of het kindje in je buik ook lichamelijke afwijkingen heeft, zoals een open ruggetje. Dit onderzoek wordt ook wel de prenatale screening op lichamelijke afwijkingen genoemd.
20-wekenecho
De prenatale screening naar lichamelijke afwijkingen heeft meestal plaats tijdens de 20-wekenecho. Deze 20-wekenecho noemen we ook wel structureel echoscopisch onderzoek. Tijdens deze echo wordt gekeken of je kindje een open ruggetje of open schedel heeft. Daarnaast wordt uitgebreid onderzoek gedaan naar de ontwikkeling van de organen van je kindje. Tijdens deze echo let men ook goed op eventuele lichamelijke afwijkingen bij je baby. Het is belangrijk dat je kindje goed groeit en dat er voldoende vruchtwater in de baarmoeder aanwezig is.
Natuurlijk blijft het slechts een indicatie. Niet alle afwijkingen zijn namelijk te zien op de echo. Dat betekent dat er na de geboorte alsnog iets mis kan zijn met je kindje. Gelukkig is dat meestal niet het geval, en worden de meeste kindjes gezond geboren.
Combinatietest en NIPT
Het onderzoek naar het downsyndroom wordt gedaan met de zogenaamde combinatietest. Hierbij wordt zowel een bloedonderzoek bij de zwangere, tussen negen en veertien weken zwangerschap, en een nekplooimeting bij de baby gedaan. Dit laatste gebeurt met een echo die gemaakt wordt tussen elf en veertien weken zwangerschap. De uitslagen van de bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe hoog de kans is op een kindje met downsyndroom. Sinds 2014 is er ook de NIPT test. Bij deze ‘NIPT’ (Niet Invasieve Prenatale Test) wordt er bloed afgenomen wat onderzocht wordt op onder andere het Syndroom van Down. Meer informatie hierover vind je in ons artikel over de NIPT test.
Patausyndroom en Edwardssyndroom
Naast de kans op het Syndroom van Down geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op het Patausyndroom (trisomie 13) en het Edwardssyndroom (trisomie 18). De uitlag van de NIPT test heeft een betrouwbaarheid van boven de 92%. De combinatietest is gebaseerd op een kansberekening. Zowel het Patausyndroom als het Edwardssydroom is een zeldzame chromosoomafwijking, waarbij je kindje ernstig gehandicapt ter wereld zal komen. Wanneer je een downscreening laat doen, krijg je ook altijd uitslag wat betreft het Patausyndroom en het Edwardssyndroom.
Soms is het mis …
Wanneer je tijdens een prenatale screening merkt dat er iets mis is met je kindje, zul je voor een heleboel vragen komen te staan. Het is dan belangrijk dat je de rust neemt om goede keuzes te maken. Het is soms immers een kwestie van leven of dood. Kom je er niet uit? Twijfel dan niet om hulp van je huisarts en verloskundige te vragen. Zij kunnen je ongetwijfeld adviseren bij de beslissingen die je moet nemen.