Dysmorfe kenmerken?

Discussie in 'Aangeboren afwijkingen' gestart door yaro, 4 nov 2017.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. yaro

    yaro Niet meer actief

    Wie weet waar ik echt goede informatie kan vinden over dysmorfe kenmerken? Het liefst ook in dusdanige taal dat ik niet elk woord hoef te googlen (al zal dat lastig zijn denk ik).

    Ik ben hier op het forum al eens gewezen op een paar dysmorfe kenmerken bij mijn zoon. Hij heeft de diagnose ASS, een dysharmonisch IQ (verbaal laag, perforaal hoog), is ontzettend hypermobiel en heeft onderhand chronisch darmklachten. Hij heeft erg weinig spierkracht, loopt met zijn voeten naar binnen, heeft ook daadwerkelijk de laatste jaren enorme afname van spiermassa, maar door zijn brede bouw en momenteel een goede eetperiode zit hij op gezond gewicht nu (onderaan dat wel).

    De kenmerken waar ik bij foto’s op gewezen ben zijn; scheve tepels (1 hoger dan de ander) afstaande en grote oren die overigens erg flexibel zijn, een hele kleine vorm van een trechterborst (kinderarts zegt dat dat niet meer zichtbaar is bij meer vet), haren op zijn voorhoofd hebben de neiging wat omhoog te wijzen en de vorm van zijn bovenlip ofzo.

    Ik zit eraan te denken of we daar verder op moeten laten onderzoeken. We lijken op meerdere dingen vast te lopen, zowel met zijn ASS als bijvoorbeeld de naar binnen staande voeten. Hij kan die heel goed recht houden met lopen maar alleen heel bewust, zodra hij weer niet over zijn voeten nadenkt staan ze weer naar binnen en dit lijken we niet te kunnen corrigeren met de fysio, maar ook zijn darmproblemen en zijn frustraties met gedrag. Ik heb nog niet volledig kunnen onderzoeken wat de oorzaken van dysforme kenmerken zijn en de gevolgen daarvan. En of dit überhaupt past binnen het profiel van mijn zoontje.

    Wie kan mij vertellen waar ik meer informatie kan vinden?
     
  2. Uuz

    Uuz VIP lid

    8 dec 2014
    6.241
    818
    113
    Ik zou een doorverwijzing vragen naar een gespecialiseerde kinderarts. Dan heb je waarschijnlijk in 1x antwoord op al je vragen.

    Dit artikel vond ik interessant, over voeding en bindweefsel (hier ook beetje hypermobiliteit). Baat het niet dan schaadt het zeker niet. https://groenevrouw.nl/ondersteund-door-je-bindweefsel/
     
  3. aicirtap

    aicirtap VIP lid

    25 mei 2014
    9.109
    3.377
    113
    Vrouw
    Ik zou een doorverwijzing vragen voor de klinisch geneticus.

    En er is voor zijn voeten ook gedacht aan kokers of orthopedische schoenen?
     
  4. Kache

    Kache VIP lid

    11 jan 2012
    6.136
    1.058
    113
    Ik denk dat de kinderarts wel eens kinderen ziet voor minder ;)... Ik zou niet zelf gaan googlen maar de vraag gewoon eens neerleggen bij een kinderarts met kennis van syndromen/ erfelijke dingen (ik weet niet of huisarts in dit geval zomaar naar klinisch geneticus mag/kan verwijzen? Bovendien is het probleem van voeten sowieso niet opgelost).

    Mijn zoon is 'door de molen' gehaald (vanwege combinatie ASS en ontwikkelingsachterstand) bij klinisch geneticus, kinderneuroloog en gespecialiseerde kinderarts, en daar is niets uitgekomen.
    Wel heeft mijn zoon best een aantal 'schoonheidsfoutjes', dingetjes die niet erg zijn en niets betekenen, maar wel 'afwijken' van normaal. Dit schijnen kinderen met ASS 2x vaker te hebben dan neurotypische kinderen.
     
    Manque en lies276 vinden dit leuk.
  5. yaro

    yaro Niet meer actief

    Nee, de Kinderfysio wilt het aanzien.. omdat ze hoopt dat het beter wordt als zijn spierkracht toe neemt. Maar zijn spierkracht is al 2 jaar een probleem.
     
  6. yaro

    yaro Niet meer actief

    Bedankt voor de antwoorden. Ik denk dat wij inderdaad eens door gaan laten verwijzen naar een klinisch geneticus.
     
  7. lies276

    lies276 Niet meer actief

    Ik zag op de site van het LUMC dat ze een speciale polikliniek hebben voor dysmorfologie.
    Een heel team kijkt dan, met een klinisch geneticus, of er een oorzaak gevonden kan worden van de kenmerken.
    Misschien is dat iets voor jullie??
     
  8. Manque

    Manque Niet meer actief

    Onze zoon is ook, net als het kind van Kache, door 'de molen' geweest. Eerst hebben we ons gemeld bij de kinderarts en die heeft groot onderzoek uitgezet. EEG, CT-scan, echo's van organen, stofwisselingsonderzoek, diepte DNA-onderzoek bij de klinisch genetica, psychodiagnostisch onderzoek bij de kinderpsychiater. Het lijkt misschien wat overtrokken, maar als er aan de buitenkant iets te zien is, is de kans dat er intern iets aan de hand is ook groter. Soms zijn bepaalde ziektebeelden progressief en is het belangrijk om vroeg op de hoogte te zijn. Soms kom je erachter dat de symptomen onderdeel zijn van een erfelijke aandoening. Hoe dan ook, hoe eerder je het e.e.a. laat uitzoeken, hoe sneller je de juiste behandeling kunt uitzetten en he sneller je ook zijn dossier op orde hebt. Dat laatste is handig op het moment dat je kind gebruik moet gaan maken van bepaalde specialistische voorzieningen, persoonlijke begeleiding of aangepast onderwijs. Ik weet dat de trend is om maar geen etiketten te willen plakken en onderzoek af te houden, maar ik ben toch heel blij dat we er wel in meegegaan zijn (al was het een lang en belastend traject). Er is een hoop onderzekerheid weggenomen bij ons en we weten nu precies wat de behoefte is van onze zoon en hebben de juiste indicaties gekregen bij het CIZ.

    De uiteindelijke diagnose is trouwens een chromosoomafwijking, ernstige verstandelijke beperking en ASS met hypotonie. Lichamelijk kerngezond, maar wel bovengemiddeld groot en zwaar (dat zal te maken hebben met de chromosoomafwijking).

    Stap 1 in in ieder geval een afspraak met de kinderarts in je lokale ziekenhuis.
     
  9. paula1984

    paula1984 Niet meer actief

    @yaro laat je doorverwijzen naar de spieren voor spieren onderzoeksdag in het wkz.
    En nee google word je niet wijzer van maar begrijp ik wel hoor dat je speurt ;)
    Heb he tievallig wel eens op noona.n gezocht?
     
  10. yaro

    yaro Niet meer actief

    Nee volgens mij nog nooit. Ik ga het over die dag hebben. Donderdag word ik gebeld.
     
  11. paula1984

    paula1984 Niet meer actief

    Doen hoor! Die dag zit je in een suite.
    Het is een soort kleine woonkamer speciaal voor jullie gezin die dag.
    Alle disciplines komen om de beurt bij jullie zodat je totaal niet belast wordt met 6 of 7 losse afspraken en maanden verder ben.
    Mocht er evt een mri nodig zijn ga je via een tunnel ondergronds naar het umc(trek geen hakken aan ;)) ze hollen bijna die verpleegsters.
    Wij hebben zn dag gehad en ook nog een silvia toth dag. Zelfde idee andere diciplines die mee kijken.
    Ik denk oprecht met jouw omschrijving dat dit precies is wat jullie kan helpen aan antwoorden. Er word dysmorfisch gelijk gekeken.
    @yaro sucses en sta sterk.
     
  12. yaro

    yaro Niet meer actief

    Hij word doorverwezen naar een klinisch geneticus.
    Er komt een klinisch geneticus uit Nijmegen eens in de zoveel tijd in ons ziekenhuis op spreekuur en als dat te lang zou duren dan worden we naar Nijmegen zelf gestuurd.
     
  13. Manque

    Manque Niet meer actief

    Dokter Kleefstra toevallig? Dat is 'onze' klinisch geneticus (Radboud UMC) en ze is echt een kei. Heel fijne arts.
     
  14. yaro

    yaro Niet meer actief

    Ik heb nog geen idee eigenlijk.
     

Deel Deze Pagina