Zijn er dames die een goede NIPT (inclusief nevenbevindingen) hadden, maar waarbij het kindje toch een chromosomale afwijking bleek te hebben?
Dit kan uiteraard. Er zijn heel veel genetische afwijkingen, die kunnen (nog) niet allemaal gevonden worden met de NIPT. Wel worden de meest voorkomende afwijkingen opgespoord, dus bij een goede NIPT kun je er wel vertrouwen in hebben dat het goed zit. Onze oudste heeft een microdeletie op het 6e chromosoom. We hebben toen ik zwanger was van haar geen prenatale testen gedaan (wel 20 weken echo, maar geen combinatietest, de NIPT bestond toen nog niet), maar waarschijnlijk was deze (zeer zeldzame) afwijking niet opgespoord. Niemand heeft ook ooit iets aan haar gezien, we zijn er pas recent achter gekomen. De vraag is wel: hoe ver wil je gaan in risico's afvangen?
Omdat er bij mij iets afwijkend gezien is op de 20-wekenecho en 1 van de opties is een chromosomale afwijking. Ik vraag me af hoe groot de kans is dat dit het ook echt zo is en hoe anderen hiermee om zijn gegaan.
Ah zo, sorry! Dat had ik niet helemaal begrepen. Dacht dat je je afvroeg of je de NIPT wel moest doen. Wat is er voor afwijkends gezien?
A Oh jeetje lijkt me schrikken, vooral als je nipt + nevenbevindingen goed waren. Is er geen punctie aangeboden of kon dat niet meer/wilde je dat niet?
Een te klein hoofd en te klein buikje. Verder is alles wel binnen de lijnen, proporties goed e.d. Ik was zo opgelucht over de NIPT-uitslag, maar nu is dat weer onzeker allemaal.
Er is inderdaad nu een punctie aangeboden, maar dat is 'te laat' om botweg te zeggen. Ik zie nu dus weinig meerwaarde in het risico lopen, afgezien van het weten (wat ook wel heel fijn zou zijn, begrijp me niet verkeerd).
Het is inderdaad te laat om nog af te breken, maar als het jou rust geeft dan is dat misschien toch fijn. Hoeveel te klein is 'te klein'? Ik heb ook wel eens gehoord dat ze nogal snel met mogelijke oorzaken smijten, terwijl er dan niets aan de hand is.
Te kleine hoofd en buik lees ik ook wel vaker zonder dat er daadwerkelijk iets aan de hand is. Snap je punt betreft die punctie. Maar als je die niet doet dan zit je nog weken tot en met de bevalling in onzekerheid. Maar de keuzenom.het wel/niet te doen is natuurlijk heel persoonlijk. Lastig zeg!
Ik kan je vraag in principe met ja beantwoorden. Al hebben wij geen Nipt gedaan, dit was nog geen optie toen ik zwanger was van onze dochter. Maar als ik deze wel had laten doen dan was daar een gezond kind uitgekomen. Ze heeft een chromosomale afwijking. En ook bij haar werd er iets afwijkends gezien tijdens de 20 weken echo. We zullen alleen nooit weten of dit met haar afwijking te maken heeft want in principe kan een kind met dat wat gezien werd gewoon gezond zijn. Hoe we hiermee omgaan? Gewoon doen. Je groeit er vanzelf in en je weet niet beter omdat je kind nou eenmaal zo is. Maar TS, loop niet op de zaken vooruit. De kans dat je een gezond kind hebt op basis van wat nu gezien is, is volgens mij nog steeds het meest aannemelijk.
Het kan ook een groeiachterstand zijn om andere redenen, bijvoorbeeld een slecht functionerende placenta.wat zei de arts er verder over?
Daar krijg je meestal geen symmetrische groeivertraging van, maar eerder dat het buikje achterblijft bij het hoofdje.
Ik weet niet precies hoe het met de P-lijn zat, maar volgens de gynaecoloog waren hoofdje en buikje 0,8. Dat betekende dat 92 procent van de kindjes groter is. Qua hoofdje meen ik gezien te hebben dat ze 1wk2dagen te klein is, buikje weet ik niet. Er zijn eigenlijk 3 opties: chromosomaal, slecht werkende placenta (hoge bloeddruk) of 'gewoon' kleiner. De gynaecoloog vindt de eerste optie het minst waarschijnlijk omdat ze verder ook geen softmarkers zien, maar voor mij is dit natuurlijk wel de meest beangstigende optie.
Toen ik zwanger was van b* was de nipt ook nog niet (tenzij je 600 euro betaalde) maar zijn afwijkingen hadden ook niet uit de nipt gekomen. Ze hadden zelfs bij het DNA onderzoek moeite om te vinden wat het was. (Wat heet het was een totaal nieuwe mutatie die nooit eerder gezien was). Voor het afbreken van je zwangershap is het idd te laat, maar wat nou als er uit de punctie komt dat je een gezond kindje in je buik hebt? Ik weet dat het eng is en dat je het misschien liever niet wilt weten als het niet goed is. Maar de kans is ook heel groot (zeker door het ontbreken van softmarkers) dat je kindje gezond is. Dan maak je je weken lang enorme zorgen, zonder dat het nodig is. Verder wil ik je heel veel sterkte wensen!!
Lieve @Evi88 , 8 jaar geleden werd mij verteld dat mijn dochter 'misvormd en vreemd' ter wereld zou komen, aan de hand van echobeelden. Klein hoofd, kleine buik, 1 been langer dan de ander enz. Echter met 38 weken ingeleid, en een perfect, klein meisje.. 47cm. en 2970gram. De gyn. heeft nadien wel meerdere keren zijn excuses aangeboden. Ze is na de bevalling volledig nagekeken door de kinderarts, maar geheel gezond verklaard.. haar hoodje liep op het laatst 1week en 5 dagen achter.. haar buik 1 week en 2 dagen..
@Springboon wat moet dat heftig zijn geweest! Jeetje zeg.. gelukkig zijn ze bij mij wat voorzichtiger met het bespreken van mogelijke opties. Fijn om te lezen dat jouw dochter helemaal gezond te wereld is gekomen, bedankt voor het delen!
Hier bij de 20 weken echo 2 softmarkers (cyste bij hersens en groeiachterstand van 2 weken) , nipt gedaan, die was goed, vervolgens 2 wekelijks en op het eind wekelijks echo opvolging. We hebben bewust geen punctie gedaan ivm risico op miskraam. De cyste zijn verdwenen en de groeiachterstand liep op tot 4/5 weken. Uiteindelijk is ze dysmatuur maar gezond geboren. Er is nooit een oorzaak voor de achterstand gevonden.
@sabagirl wat moeten jullie ook veel spanning hebben gehad, zeg. Fijn om te horen dat jullie dochter gezond geboren is!