Huidbiopt bij kind

Discussie in 'Mama en gezin' gestart door Bailief, 19 sep 2018.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Bailief

    Bailief Niet meer actief

    Mijn dochter heeft een zeldzame genetische afwijking. Nu is er een onderzoek mogelijk waarbij een bloedafname gevraagd wordt en een huidbiopt. Één van beide mag ook, maar aan het huidbiopt heeft de onderzoeker meer. Nu gaat er van alles door mij heen. Ik neig naar het biopt niet te laten doen. Omdat ik het mijn dochter niet goed kan uitleggen, omdat de handeling ingrijpender is dan een bloedafname en omdat het mij verschrikkelijk veel moeite gekost heeft om überhaupt rustig met haar bij een arts te kunnen zitten. Ze neemt nare/pijnlijke/'even doorbijten' ervaringen namelijk heel lang mee en blijft dit als heel heftig ervaren. Als voorbeeld: dochter heeft één nare ervaring gehad bij de tandarts: Hij wilde met een spiegel in haar mond kijken, zij vond het doodeng en hij reageerde daar niet op. Uiteindelijk is ze door een andere tandarts verwezen naar een centrum voor bijzondere tandheelkunde waar dochter met behulp van meerdere afspraken achter elkaar nu eindelijk in de stoel durft te liggen en een spiegeltje toe laat. Ander materiaal gaat nog niet.

    Aan de andere kant kan ik de wetenschap ermee helpen. De handeling duurt maar even (los gezien van de geestelijke nasleep bij dochter dus) en wellicht hebben wij in de toekomst wat aan de nieuwe info. Want dochter is pas 4 jaar.
    Er is natuurlijk niks op te lossen aan de afwijking als er meer info bekend is, dus het zal in die zin niet dusdanig helpend zijn.

    Ik zit ermee in mijn hoofd en ben benieuwd naar hoe anderen hier tegenaan zouden kijken...

    Oja, mijn dochter communiceert dmv gebaren/klanken/mimiek en enkele woorden (als 'Ja' en 'mama') Maar begrijpt wel veel. In haar algehele ontwikkeling kun je haar vergelijken met een kind van 3/3,5. Misschien handig ter info.
     
  2. amdaa

    amdaa VIP lid

    28 mrt 2015
    9.670
    11.009
    113
    Is een (plaatselijke) verdoving een optie?
     
  3. Bailief

    Bailief Niet meer actief

    De klinisch geneticus had het over een verdovende zalf. Zal wel de Emla zalf zijn neem ik aan. Maar ik denk dat ze het dan nog wel voelt?
     
  4. Mimi91

    Mimi91 Actief lid

    24 mrt 2018
    392
    693
    93
    Vrouw
    Wat een vervelende keuze. De plek van het biopt kan verdoofd worden met lidocaine of inderdaad een zalf, maar de druk van het nemen van het biopt is wel altijd voelbaar. Het biopt wordt afgenomen met een soort happertje/grijpertje die bij het happen ook een harde ‘pang’ geluid maakt. Ik zou zeker voor een biopt gaan omdat je niet alleen andere mensen helpt maar zeker ook jullie zelf, omdat hier zoals je aangeeft meer informatie uit te halen valt. Met een goed team aan medisch personeel moet het goed komen en mocht het toch niet lekker gaan dan kan je altijd nog er voor kiezen om er niet mee door te gaan.
     
  5. Bailief

    Bailief Niet meer actief

    @Mimi91 bedankt voor je info. Ik vind het inderdaad echt een hele lastige keuze.
    Het is ook de info van het harde geluid en andere bijkomende dingen die ik nodig heb om te kijken of ik het überhaupt uitgelegd krijg en waar ik een inschatting mee kan maken of dit haalbaar is. Ik wil haar geestelijk ook niet teveel belasten.
     
  6. maliro

    maliro Niet meer actief

    Oeh een moeilijke. Haar belasting vs het belang op lange termijn.
    Het lijkt mij heftig als het voor haar zo'n lange nasleep heeft. En dan kun je verdoven, eventueel een koptelefoon gebruiken vanwege dat harde geluid, maar het zal hoe dan ook indruk maken.
    Een roesje oid is geen optie?
     
  7. HooyoShimbir

    HooyoShimbir Fanatiek lid

    20 aug 2009
    4.390
    1.665
    113
    Vrouw
    Randstad
    Een huidbiopt is echt een mini klein plekje hier was het 2-3 mm in doorsnee.
    Is het een mogelijkheid te vragen of het onder dormicum gedaan word? Weet niet of dat een mogelijkheid is gezien je dochter haar beperking. Vaak moeten ze dan wat uur aan de monitor blijven voor de zekerheid en daarna mogen ze naar huis.
    Het biopt zelf hoeft volgens mij ook niet gehecht oid te worden. Ben je waars wel in 1 klap klaar ze kunnen daar veel meer dna uithalen dan uit bloed of speeksel dus raakt het niet zo snel op. (Als in mochten ze over X aantal jaar nog meer willen onderzoeken)
     
  8. Rizzoli

    Rizzoli Fanatiek lid

    21 aug 2013
    2.315
    807
    113
    Durf je niet te adviseren qua keuze, maar zou ze een koptelefoon op mogen zodat ze zich meer op de muziek richt?
     
  9. AvdY

    AvdY Niet meer actief

    Kun je misschien de pedagogisch medewerker van de kinderafdeling van je ziekenhuis om hulp vragen? Zij hebben veel ervaring met kinderen door vervelende ervaringen in het ziekenhuis heen loodsen.
     
  10. amdaa

    amdaa VIP lid

    28 mrt 2015
    9.670
    11.009
    113
    Ik dacht meer aan een roesje + een kopptelefoon en een tablet bijv voor haarzelf zodat ze zo minimaal mogelijk van mee krijgt.
     
  11. Bailief

    Bailief Niet meer actief

    Wat fijn dat jullie zo meedenken en het ook begrijpen :). Het lijkt zoiets kleins maar er komt in dit geval best wat bij kijken.

    Ik heb wel wat aan de genoemde opties, roesje, koptelefoon, dormicum. Ik ga dit zeker met de arts bespreken. Belangrijk is in ieder geval dat mijn dochter er amper wat van meekrijgt. Als dit mogelijk is dan zou ik er graag aan mee willen werken.

    Een pedagogisch medewerker raadplegen in het ziekenhuis is ook een idee. Helaas zit dit ziekenhuis op bijna een uur rijden van ons. Maar wellicht is dit ook telefonisch te regelen als ik eea voorleg aan de klinisch geneticus.
     
    amdaa en HooyoShimbir vinden dit leuk.
  12. Hinti

    Hinti Fanatiek lid

    29 dec 2015
    1.463
    207
    63
    Vrouw
    Je kunt ook eens informeren of ze neusspray gebruiken. Hier gebruiken ze dat wel voor het infuus prikken. Dan zijn ze soort van stoned zeg maar.
    Doen ze ook mede zodat ze zich eigenlijk niks herinneren van alles.
    Onze dochter had gewoon aan 1 stuk de slappe lach met prikken van infuus. Dus werken doet dat zeker!
     
  13. MadeInUSA

    MadeInUSA VIP lid

    27 dec 2011
    8.660
    9.575
    113
    Van de dormicum word je niet alleen suf, je vergeet ook (deels) wat er gebeurt.
    Maar eerlijk, het vasthouden van de arm (meestal nemen ze het uit binnenzijde bovenarm) is erger dan de afname zelf. Dus als zij relaxed is met haar arm vast en haar aandacht bij een boekje, zal ze er verder weinig last van hebben.

    Toen mijn zoontje midazolam had gehad, was hij wel daarna ontzettend boos, ongecoordineerd en gedesoriënteerd. Kroop al slingerend zomaar ergens heen (rand van het bed).
     
  14. MadeInUSA

    MadeInUSA VIP lid

    27 dec 2011
    8.660
    9.575
    113
    Als je gaat sederen, laat ze dan alles zoveel mogelijk in 1 sessie doen. Scans, bloedprikken, biopten, wat ze in hun hoofd hebben.
     
  15. Bailief

    Bailief Niet meer actief

    Neusspray voeg ik ook toe aan mijn lijst. Ik ga het gewoon allemaal overleggen met de arts. Er is speciaal iemand uit het buitenland hierheen gekomen voor een bepaalde periode om deze studie te kunnen doen dus er zal vast wat mogelijk zijn.

    Ik wil dan inderdaad dat de bloedafname ook tegelijk gebeurd. Dan is ze overal vanaf en hopelijk kan ervoor gezorgd worden dat ze het niet eens meekrijgt, dan zou ik geen enkel bezwaar hebben.
     
  16. merah

    merah VIP lid

    8 jun 2009
    13.178
    4.314
    113
    Vrouw
    Immunologisch analist.
    Tussen de klei.
    Wij hebben het destijds niet gedaan. Mijn dochter heeft ook een zeer zeldzame genetische afwijking en het huidbiopt is in dit geval bedoeld om te bepalen of de genetische afwijking ook resulteert in een afwijkend (of het ontbreken van) het bijbehorende eiwit.
    Een biopt geeft naast stress voor het kind ook altijd een blijvend litteken(tje) en wij vonden de meerwaarde om ‘het te weten’ nihil. Narcose voor zoiets zou ik al helemaal niet aan beginnen.
    In bloed is de genetische afwijking aangetroffen waardoor de kans ‘zeer groot’ is dat ze ook op eiwit-niveau dit defect draagt.
    Het weten verandert niets aan onze dochter. We hebben ons ingelezen in de mogelijke problematiek bij het syndroom en hebben het nodige uit laten zoeken (nier/hart/oog/oor afwijkingen) en bekijken de rest zoals het op ons pad komt (zoals ontwikkelings/leerproblematiek).
     
  17. merah

    merah VIP lid

    8 jun 2009
    13.178
    4.314
    113
    Vrouw
    Immunologisch analist.
    Tussen de klei.
    #17 merah, 23 sep 2018
    Laatst bewerkt: 23 sep 2018
    Ik lees nu dat het ‘voor de wetenschap’ is. Ik zit zelf in het onderzoek en ben betrokken bij veel (klinische) studies, ik ben dus helemaal vóór onderzoek.
    Toch zou ik mijn kind (van 4!!!) niet blootstellen aan onnodige stress en afnames hiervoor en zeker niet voor genetische studies. Deze afwijking heeft ze levenslang, dus zij kan op later leeftijd altijd nog kiezen voor deelname als dat voor haar mogelijk is (zelf beslissen) of je kunt wachten tot er een keer een gelegenheid voordoet (andere ok/ingreep). Verwacht echt geen doorbraak in onderzoek op basis van 1 biopt van jullie 4-jarige. Vaak wordt materiaal eerst jaren opgeslagen voor er überhaupt iets mee gedaan wordt.
     
  18. Glass

    Glass Fanatiek lid

    29 mei 2017
    2.016
    955
    113
    Vrouw
    AAngezien na alleen voor onderzoek is, zou ik het ook niet doen. Tuurlijk, het is best belangrijk maar bij mij zou de belast baarheid van mijn kind zwaarder wegen. Misschien kan het over een aantal jaren ook nog wel.
     

Deel Deze Pagina