Klinisch geneticus

Discussie in 'Aangeboren afwijkingen' gestart door marb, 28 mrt 2017.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Bailief

    Bailief Niet meer actief

    @marb "fijn" dat het bij jullie ook om een novo mutatie gaat. Ik begrijp je wel. Ik weet vrijwel zeker dat ik deze zwangerschap niet had kunnen afbreken als ik al zou weten dat dit kindje dezelfde afwijking heeft. Laat je de wens nu even rusten tegenover je man zodat hij kan bijkomen van de diagnose of werkt dat niet?

    @Soezz wat jammer dat je in je omgeving weinig aansluiting kunt vinden, al is het wel begrijpelijk. Sommige dingen kun je pas echt begrijpen als je het meemaakt.

    Fijn dat het bij jullie ook niet erfelijk is. Afwachten dus wat het effect in de toekomst gaat zijn. Dat is hier ook zo helaas. Ik zou soms zo graag willen weten waar ze over 10 jaar staat.

    Ik herken het stukje van de compensatie een beetje, maar dan meer een andere kant uit. Ik was bang dat anderen dit zouden denken. En natuurlijk lijkt het mij heerlijk om een kind te hebben waarbij alles niet zo gecompliceerd is. Maar voor hetzelfde geld krijg ik nu een kind met een vorm van ASS om maar iets te noemen. Onze voorwaarde was het hebben van het gevoel dat we een tweede kindje aan zouden kunnen met onze dochter erbij.

    Onze dochter heeft een ontbrekend SetBP1 gen. Ook zeldzaam al zit ik nu bij een FB groep met zo'n 20 kinderen over de hele wereld die hetzelfde hebben. Bij deze afwijking varieert de ontwikkeling van ernstig geretardeerd tot gewoon volgens schema. Wel hebben deze personen altijd een taalprobleem. Sommigen gaan nooit praten, anderen wel maar pas laat. Onze dochter heeft momenteel een algehele ontwikkelingsachterstand van een jaar. Maar dit verschilt per gebied weer ontzettend. Op taalgebied loopt ze gigantisch achter, ze kan nu enkele woordjes uitspreken maar die zijn op 1 hand te tellen. Ze communiceert dmv gebaren, klanken en mimiek. Voor de buitenwereld lijkt ze (op het praten na) een hele gewone 3 jarige.

    Wat betreft de opmerking over het hebben van een gehandicapte broer of zus: ik ben ervan overtuigd dat het ook heel erg meespeelt hoe je hier als ouders mee om gaat. Ik heb 2 broertjes, 1 van hen is verstandelijk beperkt en heeft naar alle waarschijnlijkheid een autistische stoornis + alles wat niet gediagnosticeerd is bij hem. Mijn andere broertje en ik moesten altijd rekening met hem houden van onze ouders. En als we ruzie hadden dan kreeg hij 9 vd 10 x gelijk omdat hij niet beter wist/er niks aan kan doen etc. Ik hoop dit niet te gaan doen bij onze kinderen.
    Naast dit alles is onze dochter ontzettend sociaal. Ik denk dat ze juist een hele leuke zus kan zijn :)
     
  2. marb

    marb VIP lid

    21 okt 2007
    11.070
    4.729
    113
    Ja, we vertrekken sowieso over 2 maanden voor een halfjaar naar de VS, dus NU zwanger worden is niet echt handig. En hopelijk kunnen we er dan over blijven praten en tot een goede oplossing komen.

    Interessant trouwens: mijn man vindt het niet nodig om een vlokkentest te doen om erachter te komen of een eventueel volgend kindje dezelfde mutatie heeft als onze oudste, maar hij wil wel per se de NIPT doen en bij een afwijkende uitslag ook afbreken.
    Ik weet nog niet precies wat ik daarvan vind, ik vind trisomie 13 of 18 afbreken echt wat anders dan Down... Lastig...
     
  3. elsie89

    elsie89 Fanatiek lid

    27 sep 2014
    3.576
    1.202
    113
    randstad
    @Soezz daar hebben wij het ook wel meoilijk mee gehad. Je geeft je kindje dan toch een beperkte zus. Maar niks mis met dat kinderen leren dat niet iedereen hetzelfde is. En we hebben genoeg liefde voor een extra kindje en dat vinden we het belangrijkste
     
  4. Bailief

    Bailief Niet meer actief

    @marb wat leuk dat jullie een half jaar naar de VS gaan! Dan is nu zwanger worden inderdaad niet handig.
    Ik hoop met je mee. Maar dat je man toch ook wel nagedacht heeft over het testen van een evt volgend kindje zegt misschien ook wel wat? Wel lastig dat hij daar zo over denkt. Dat is ook niet niks...
     
  5. marb

    marb VIP lid

    21 okt 2007
    11.070
    4.729
    113
    Nee, precies! We zijn van half December t/m half juni weg, dus ik zou het echt niet fijn vinden om de komende 2/3 maanden zwanger te worden. Maar wie weet komen we daar wel meer tot rust en vinden we een weg waarin we allebei het idee hebben dat we krijgen wat we willen.

    Ik denk dat hij er idd wat meer mee bezig is weer, dus dat is zeker positief! :D Ik zou zelf niet testen voor Down, gewoon omdat er nog zoveel andere dingen kunnen zijn (wat wij in dit topic allemaal weten), dan voelt Down heel willekeurig. Hij heeft meer zoiets van 'testen wat kan, accepteren dat je niet alles weet'. Ik snap op zich zijn redenering wel dat nog een kindje met een beperking wel echt een grote belasting is voor het gezin, vooral de kinderen. En dat Down nou eenmaal te testen valt, dus waarom dan niet...? Ik denk dat we het uiteindelijk wel gaan doen, hoewel het me niet helemaal 100% lekker zit. Maar goed, eerst maar eens zwanger worden hopelijk ;)
     
  6. Lisalisalisa

    Lisalisalisa Bekend lid

    21 feb 2016
    703
    426
    63
    Vrouw
    Opvoeder
    Aalst, België
    Klinkt toch wat Noonan achtig. Ik ben zwanger en ze testen ons kindje ook op Noonan. Hartafwijking hoeft niet persé :)
     
  7. paula1984

    paula1984 Niet meer actief

    Op verzoek van TS weer open.
     
  8. marb

    marb VIP lid

    21 okt 2007
    11.070
    4.729
    113
    Dankje! Het ging op een gegeven moment over wel of niet zwanger worden en jullie hebben zo meegeleefd!
    Ik ben nu 5 weken zwanger, zo ontzettend blij mee! Wel best eng, vooral omdat we bij onze oudste ook pas na een aantal jaar merkten dat er iets is. Maar voor nu heel blij!
     
    Tuttebelleke en Soezz vinden dit leuk.
  9. elsie89

    elsie89 Fanatiek lid

    27 sep 2014
    3.576
    1.202
    113
    randstad
    Gefeliciteerd! Wij bekijken het zo: in elk geval kunnen we het eerste jaar gewoon normaal genieten want de problemen lieten zich toen bij ons nog niet zien. Ook al is er bij ons bijna nihil kans op herhaling ik blijf t spannend vinden. (Ik ben nu 9 weken)
     
    Bailief en Soezz vinden dit leuk.
  10. marb

    marb VIP lid

    21 okt 2007
    11.070
    4.729
    113
    Oh wat leuk, gefeliciteerd!
    Bij ons dus ook, maar toch...
    Herkenbaar wat je zegt iig :)
    Geniet ervan!
     
  11. Soezz

    Soezz Lid

    11 jul 2016
    57
    4
    8
    Wat leuk! Gefeliciteerd! Hopelijk kan je het een beetje loslaten en toch genieten!
     
    marb vindt dit leuk.
  12. Berte

    Berte VIP lid

    24 feb 2011
    6.849
    3.614
    113
    Vrouw
    Thuis
    Gefeliciteerd.

    Wij zijn na 2 zoons met een beperking er toch nog een keer voor gegaan.

    Resultaat is een gezonde dochter, we zijn zo blij met haar.
     
  13. marb

    marb VIP lid

    21 okt 2007
    11.070
    4.729
    113
    Wat goed om te horen! Ik ben benieuwd hoe dit kindje zal zijn.
     
  14. Berte

    Berte VIP lid

    24 feb 2011
    6.849
    3.614
    113
    Vrouw
    Thuis
    De liefste baby die je je maar kunt wensen natuurlijk. En ik hoop voor jullie helemaal gezond.
     
  15. marb

    marb VIP lid

    21 okt 2007
    11.070
    4.729
    113
    Dat sowieso ;)
     
  16. Bailief

    Bailief Niet meer actief

    Geniet ervan @marb en @elsie89 !

    Onze zoon is inmiddels 6 weken, bijna 7 alweer (het gaat vreselijk snel:eek:) en bij hem heb ik de hele zwangerschap en nu ook nog het gevoel dat het gewoon goed is. Dat er niks met hem aan de hand is. Bij mij dochter had ik dit niet en dat klopte dus ook. Inmiddels is zijn navelstrengbloed onderzocht en hij heeft niet de mutatie die onze dochter heeft. Ondanks dat het om een novo mutatie gaat wilde ik het toch graag helemaal zeker hebben.

    Waar ik wel verbaasd over ben; ik merk nu al zoveel verschil in de ontwikkeling van mijn zoon en dochter. Dingen die bij mijn dochter niet opvielen (bij haar had ik na anderhalf jaar het idee dat mijn onbestemde gevoel echt gegrond was) maar nu achteraf gezien ook al niet klopten.

    Maar wat is het genieten als het gewoon goed voelt zeg:D ik hoop voor jullie hetzelfde! Nu eerst een fijne zwangerschap gewenst :)
     
  17. Ffion

    Ffion Fanatiek lid

    23 okt 2017
    1.750
    2.475
    113
    Vrouw
    Gefeliciteerd met je zwangerschap.

    Ik heb het topic niet gevolgd en/of helemaal gelezen, maar uit de berichten op de laatste pagina begrijp ik dat het gaat om niet-erfelijke genmutaties/chromosoomafwijkingen.

    Mijn dochter heeft een vooralsnog zeer zeldzame novo genmutatie. Wij hebben ook een zoon die een jaar jonger is dan haar. En ik ben vorige week dinsdag bevallen van onze 3e. Omdat onze dochter een novo-mutatie heeft durfde we een 3e wel aan. De mutatie zou in theorie nog op het geslachtschromosoom van mij of mijn man kunnen zitten, maar dat risico vonden we zo verwaarloosbaar dat we voor een 3e zijn gegaan. We hebben ook niks laten testen verder tijdens de zwangerschap.
     
  18. maliro

    maliro Niet meer actief

  19. maliro

    maliro Niet meer actief

    Het ging iets te snel

    Ik bedoel natuurlijk: gefeliciteerd!
     
  20. marb

    marb VIP lid

    21 okt 2007
    11.070
    4.729
    113
    Wat goed om van je te horen! Het gaat hier idd om een zeer zeldzame (of iig nog niet vaak ontdekte) de novo mutatie (dus ook het verhaal dat het in de kiemcellen kan zitten idd) en ook wij hebben een kind dat een jaar jonger is dan zij. Toevallig!

    Gefeliciteerd met de geboorte van jullie 3e!



    @Bailief : jeetje, heb bij jou helemaal gemist dat jullie zoontje geboren is, nog gefeliciteerd!! En wat heerlijk om te horen dat het zo 'makkelijk' gaat allemaal. En fijn te horen dat hij de mutatie niet heeft. Ik denk dat wij ook voor de controle van navelstrengbloed gaan. Wanneer hoor je dan de uitslag?
    Achteraf hadden wij ook bij onze dochter al veel eerder dingen, alleen wil je niet continu op de ontwikkeling letten. Sommige kinderen zijn nou eenmaal wat langzamer dan anderen, ook als er niet echt iets aan de hand is. Maar ik had er wel een waarschuwingsbelletje mee eigenlijk. En bij onze jongste idd niet, maar ja... Die was weer wat laat met praten (ivm gehoorproblemen) dus dan denk je gewoon: het zal wel, elk kind is anders.



    @maliro : hihi, ik had 'm begrepen hoor ;) Lief, dankjewel!
     

Deel Deze Pagina