Dag meiden, ik ben nieuw hier en hoop eigenlijk wat vergelijkbare ervaringen te kunnen krijgen van andere dames omdat ik volledig in zak en as zit. Het is nogal een lang verhaal, maar zal proberen alles zo kort mogelijk samen te vatten. Na een ICSI traject via het Erasmus MC zijn wij zwanger geworden van een mooi meisje. Ik ben inmiddels 22 (+5) zwanger (ons eerste kindje). Alle standaard controleecho’s inclusief extra echo’s via onderzoek Predict studie, gaven ons een vertrouwd gevoel dat de groei van ons meisje prima was. Tot de 20 wkn echo. Daar kregen wij te horen dat er op beide niertjes verschillende cystes zitten en daarmee werd ons duidelijk gemaakt dat er een verhoogde kans is op een verstandelijke handicap en sowieso een erfelijke afwijking (dus verslechterde nierfunctie, ze kunnen niets zeggen over hoe slecht dat toekomstbeeld is). Overigens zag de rest er wel goed uit. Ze groeit goed, andere organen waren ook prima aangelegd. Voldoende vruchtwater, wat ook aangeeft dat de niertjes blijkbaar wel iets doen, en ze waren vooralsnog ook niet vergroot of abnormaal qua groei. De echoschopist had al verschillende collega-artsen ingelicht en wij moesten op dat moment een keuze maken of we twee uur later een vruchtwaterpunctie wilde laten uitvoeren. Dat hebben we maar gedaan. Gek genoeg was uit de NIPT test die we eerder hebben laten doen geen bijzonderheden geconstateerd. Dus waarom we nu toch een punctie moesten doen is me nog steeds niet volledig duidelijk. De dag daarna kregen we twee afspraken bij de afdeling klinische genetica en kinderarts neuroloog om ons te helpen besluiten om de zwangerschap tzt af te breken of niet. Al met al zijn we verschillende horrorscenario’s verder. Erasmus MC is nog steeds op zoek naar een scenario van ons meisje en waar die cysten-niertjes aan verbonden kan zijn. Ze kijken nu zelfs naar CF gen oftewel taai slijmziekte met slechte levensverwachting (maiximaal 30 jaar)??! En het ergstste waar ik mee rond loop is dat we nog steeds een keuze moeten maken voor volgende week vrijdag ivm afbreken zwangerschap of niet. In de tussentijd zijn ze wel bezig met de onderzoeken van de vruchtwaterpunctie, DNA onderzoek van ons alledrie, een onderzoek dat via Leiden en nu ook naar Amsterdam gestuurd wordt. Alleen qua tijd red men het niet om alle uitslagen voor 24 weken aan ons mee te geven. De laatste uitslag (van ziekenhuis Leiden) wordt volgende week vrijdag om 16:00 uur aan ons medegedeeld. Echter het onderzoek van Amsterdam volgt pas over drie weken?! Wat zou betekenen dat we een besluit moet nemen op basis van onvolledige info over de toekomst van ons meisje. Het is vreselijk. Enige hoop wat ik een beetje heb is dat bij de extra medische echo (komende woensdag) men zegt dat de volume vruchtwater nog steeds goed is, en dat de nietjes niet vergroot zijn. Dat is dan goed nieuws, maar men kan ook niet aangeven of dat zo blijft of wellicht nog zal gaan verslechteren tijdens de zwangerschap. Zijn er wellicht andere meiden met dezelfde ervaring die voor zo’n lastige keuze hebben gestaan en in de malle molen van het onderzoekstraject zaten/zitten van academische ziekenhuizen?
Och wat moet dat schrikken zijn! Ik ga even advocaat van de duivel spelen, bij mijn weten kunnen die cysten ook 'gewoon' weer verdwijnen. De rest ziet er goed uit, de nipt gaf geen slechte uitslag, in hoeverre is het mogelijk dat gewoon de nieren wat afwijken zonder dat er een ziekte bij gemoeid is? Ik snap dat bovenstaande vast ergens in je hoofd rondspookt maar dat het bovenal uitgaan van het ergste scenario is. De zwangerschap afbreken is geheel aan jullie, mijn tip is om alle genoemde eventuele 'ziektes' apart op te schrijven, wat zijn de gevolgen voor het kind maar ook voor jullie als ouder? Krijgen jullie begeleiding vanuit het ziekenhuis? Is er mogeijkheid voor een secon opinie?
Bedankt voor je reactie. Die gedachte komt zeker bij ons naar boven. De werkelijke feiten zijn vooralsnog alleen cysten op beide nieren. De rest is goed. De geschetste scenario’s zijn vreselijk, maar voor ons momenteel niet voldoende om de zwangerschap af te breken. De scenario’s die zij noemen moeten ons wel aan het denken zetten om de situatie op dat moment te (kunnen) accepteren. Dus idd wat jij zegt, wat is het (ergste) ziektebeeld en kunnen wij dat als ouders accepteren en is in hoeverre is het voor ons meisje een “fijn” en “pijnloos” leven of is het een uitzichtloos bestaan. Alleen is dat laatste heel lastig te zeggen. Daar kan het ziekenhuis geen duidelijkheid over geven. In ieder geval niet op tijd. We zijn in behandeling bij het Erasmus MC, verschillende afdelingen waaronder ook Sophia kinderziekenhuis. Second opinion is in deze denk ik niet nodig, juist omdat er al zoveel artsen naar onze situatie hebben gekeken. Vind het trouwens wel een hele goede vraag van jou, die ik zeker op ga schrijven voor het volgende gesprek: in hoeverre is het mogelijk dat gewoon de nieren wat afwijken zonder dat er een ziekte bij gemoeid is? Want ze zijn nu alleen maar aan het zoeken en roepen. Terwijl er nog niks concreets uit diverse onderzoeken is gekomen. Bedankt
Ik heb een erfelijke variant van cystennieren. Ik weet niet of deze variant te zien is op eeb echo, omdat ze bij ons kindje niets hebben kunnen ontdekken, maar het zou kunnen dat de cysten later ontstaan. Ik weet natuurlijk niet of het bij jullie in de familie voorkomt, maar ten tijde van mijn geboorte wisten mijn ouders ook niet dat dit in familie voorkomt. Ik heb geen klachten overigens en kan er prima mee leven. Mijn oma is 73 en hoeft nog steeds niet aan de dialyse, maar dit kan per persoon verschillen. Ik wil je natuurlijk geen valse hoop geven, maar met een nieraandoening is in mijn geval prima te leven. Maak geen overhaaste beslissingen en laat je geen druk opleggen door artsen!
Hoi Lammetje91, bedankt voor je reactie. Fijn om te lezen dat jij geen problemen ervaart en zelfs in blijde verwachting bent! Gefeliciteerd! Dat is toch een soort van geruststellende gedachte. Is het je eerste kindje? En hoe ver ben je? Of is hij/zij er al Het is ook bij mij in de familie niet bekend en dat geldt ook bij mijn vriend) dat dergelijke nieraandoeningen voorkomen. Behalve bij mijn vriend zelf, hij heeft al sinds kind af aan diabetes. Toen hij rond de 20 was is bij hem geconstateerd dat hij verslechterde nierfunctie had (van ca 60,70% werking). Men is er altijd van uitgegaan dat het een gevolg was van zijn diabetes. Maar nu wordt er dus ook gekeken naar het omgekeerde scenario, wellicht diabetes als gevolg op nierproblemen. Daarvoor heeft hij vandaag een echo gehad. Morgen krijgen we de uitslag of er wellicht ook cysten bij hem zijn gevonden. Mag ik vragen of je ook op beide nieren meerdere cysten hebt? Mocht je liever niet hier willen reageren dan snap ik dat uiteraard. In ieder geval bedankt voor je verhaal. Doet wel even goed! Thnx!
Wat een rot situatie en vooral dat je nu eigenlijk niet weet wat er precies aan de hand is. Lijkt me echt heel moeilijk om met deze info een keuze te maken. Het is allemaal zo vaag. Maar zoals het er nu dus naar uit ziet zal jullie dochter dan dus sowieso aan de dialyse moeten? Of is dat zelfs niet zeker?
Fijn dat je er wat aan hebt! Ik ben bijna 32 weken zwanger. Heb toevallig nu ook zwangerschapssuiker. Ga toch eens vragen of er een relatie is met mijn nieren, al is mijn nierfunctie wel goed. Ik heb aan beide nieren cystes, maar weet niet hoe erg het is. Om de aandoening te constateren hebben ze een echo gemaakt, zolang mijn nierfunctie goed blijft hoeft dit niet herhaald te worden. Ik weet, van mijn oma, dat voor dialyse de nierfunctie heel erg verminderd moet zijn. Volgens mij minstens onder de 15%. Kunnen ze de nierfunctie van de baby al testen? Fijn dat je vriend onderzocht wordt, als het iets erfelijks is, dan lijkt me dat een psychische aandoening niet aan de orde. Dat hoop ik zo voor jullie. Succes komende tijd!
Wat een vreselijke situatie zitten jullie in! Ik heb voor nu alleen even antwoord op een van je vragen: bij de nipt wordt er alleen getest op aanwezigheid van een trisomie afwijking: er zijn er drie waarop ze testen waaronder het downsyndroom. Bij een vrucht waterpunctie kunnen ze echter veel meer genetische afwijkingen aantonen. Vandaar dat er eerder dus niks uit de nipt is gekomen. Heel veel sterkte!
Hoi JoyNoa, ja het is allemaal nog erg onzeker. EMC kan ook nog niet zeggen of ons meisje (ooit) aan de dialyse moet. Er valt op dit moment nog helemaal niets te zeggen over de werking van haar niertjes (in de toekomst). Ze zijn vooral bezig met onderzoeken en uitsluiten van vreselijke ziektebeelden. Gelukkig hebben we vandaag wel te horen gekregen dat het vrijwel zeker is dat het niets te maken heeft met CFgen oftewel taai slijmvlies ziekte. Nu nog even de uitslagen van de andere onderzoeken afwachten. Bedankt voor je berichtje in ieder geval !
Hoi Lammetje91, ja moet je zeker doen. Je kunt het maar beter extra navragen. Bij ons is namelijk steeds aangegeven dat diabetes kan ontstaan bij erfelijke niercysten. Dus vandaar dat ze er zo uitgebreid op door zoeken. Het hoeft natuurlijk bij jou niet zo te zijn, want het is bij mijn vriend ook nog niet “bewezen”. De nierfunctie van onze baby kunnen ze helaas nog niet testen. Ik ben morgen 23 weken zwanger. Heb woensdag wel een redelijke positieve echo gehad, voldoende vruchtwater en urine in haar blaas wijst toch op werkende niertjes. Houd me daar maar even aan vast. Ze trappelt lekker in mijn buik dus dat is een goed teken. Thnx voor je beste wensen! En wauw, al 32 weken zwanger! Het komt dan echt wel dichtbij super leuk voor je!
Jullie kunnen drager zijn zonder klachten te hebben terwijl je dit dus wel overdraagt. Vandaar dat de nipt test was goed is. Volgens mij is het bij cystenieren lastig te zeggen hoe het verloopt. Tijdens mijn opleiding op de verloskunde ( heeeel lang geleden) kon polycystische nieren wel een slechte afloop hebben. Ik denk dat als mhetbiets simpels zou zijn ze niet jullie bang maken met afbreken van de zwangerschap maar misschien zie ik dat verkeerd . Heb je al bij het erfelijk centrum geïnformeerd?
Sorry voor mijn late reactie. We werden helemaal opgeslokt in de medische wereld van onderzoeken. Met het erfelijk centrum bedoel je zeker klinische genetica? In dat geval zijn we inderdaad direct na de slechte 20 weken echo daar in behandeling terecht gekomen. We zijn inmiddels wel alweer een stuk wijzer, alhoewel er nog steeds een voorbehoud is of het überhaupt tot bevallen komt. We zijn in ieder geval inmiddels de 24 weken voorbij en vertrouwen nu op moeder natuur dat ons meisje geboren mag worden. Thanks voor je berichtje en info iig!
Hoi Muzieknootje ja ups and downs. Lief dat je er naar vraagt. Afgelopen week was een enorme emotionele heftige en spannende week. We zijn de afgelopen drie weken bijna dagelijks (en soms vaker) in het EMC geweest. Inmiddels zijn er aantal dingen bevestigd, namelijk mijn vriend heeft schijnbaar een hele zeldzame erfelijke bepaling (HNF1-beta) dat zorgt voor nierproblemen en diabetes en afwijkingen in genitaliën of vruchtbaarheidsproblemen. Al deze dingen heeft mijn vriend dus ook. Deze erfelijke afwijking is 50% overdraagbaar aan ons meisje. Ze zijn nu in Leiden via DNA onderzoek aan het bekijken of ons kind dat ook zou moeten hebben. Het moet wel heel gek lopen als dat niet het geval is. Mijn vriend is ook helemaal doorgelicht via een echo van zijn organen. Hij heeft verkleinde nieren en dus verminderde nierfunctie, maar geen cysten. Uit onderzoek is gelukkig wel gebleken dat ze geen verstandelijke handicap heeft. Echter bij de medische echo is wel geconstateerd dat ik niet zo ruim zit in mijn vruchtwater (het moet tussen 5-25 zitten en ik zit op 6) en dat beide niertjes groter zijn dan zou moeten. Super lastig en het maakt mij enorm onzeker. Vrijdag was deadline afbreken zwangerschap, maar uiteraard met al deze info willen we voor de volle 100% doorgaan. We moeten vertrouwen op moeder natuur. EMC kan niets zeggen over verder verloop behalve dat ik goed in de gaten gehouden wordt. Ben vanaf deze week ook weer gaan werken. Het valt me zwaarder dan verwacht, maar geeft ook afleiding. We leven nu gewoon van echo naar echo. Ik maak wel dagelijks bewust contact met ons baby-meisje. Het maakt me verdrietig maar het voelt ook heel speciaal. We zijn ook nog van plan om binnenkort nog een pretecho te maken.
Jeetje zeg. Wat heftig!!! Wat klote voor je man ook, hopelijk voelt hij zich niet schuldig oid. Ik snap jullie keus. Zelf had ik ook t laten gebeuren, om t zo te zeggen. Wie weet valt t straks erg mee. Wat een spannende tijd voor jullie. Pas goed op jezelf, als werken niet gqat of niet volledig luister dan naar je lijf. Ik zou ook een pretecho doen en vragen of ze de nieren overslaan. Gewoon lekker kijken naar je meisje! Nu is elke echo spannend en medisch. Sterkte! Ik duim voor jullie
Wauw heftig hoor en daarnaast ik verwacht niet gelijk antwoord. Jij reageert wanneer jij zin hebt. Het is iig niet zo dat de artsen voorstellen om de zwangerschap af te breken dat is al een pluspunt denk ik. Je kunt nu straks , hoe de zwangerschap ook afloopt, zeggen wij hebben er alles aangedaan en haar een kans gegeven. Er bestaat ook een site erfelijkheid.nl misschien kun je daar nog wat mee
Wat moet het een heftige tijd voor jullie zijn. Ik wens je heel veel sterkte. Lijkt me ook zo erg dat je nu niet meer zorgeloos zwanger kan zijn. Wel goed dat je een pretecho doet, lekker van jullie meisje genieten! Hopen dat het uiteindelijk allemaal meevalt en dat jullie meisje gewoon een “normaal” leven heeft.
Hoi Sue, Jullie verhaal en jullie zorgen is me erg bijgebleven. M'n man heeft vanaf 5 jarige leeftijd al een donornier (ondertussen heeft hij een tweede donornier gekregen) maar de reden waarom z'n echte nieren niet meer functioneerden is nooit helemaal duidelijk geworden. Kan ook iets erfelijks zijn. Voor zover we nu weten heeft ons dochtertje twee prima functionerende nieren.. Maar eventjes voor jullie: Wat een heftige tijd moet dit voor jullie zijn.. de spanning, stress.. het is nu helemaal niet meer zo onbezonnen heerlijk zwanger zijn. Ik snap jullie keuze heel goed.. om haar een kans te geven. Maar wat moet het ook voor je partner een moeilijke tijd zijn nu hij ook door de medische molen is gehaald. En dat je binnenkort een pretecho gaat doen, is een fantastisch idee.. even heerlijk genieten van jullie meisje ❤️ Ik wens jullie een hele grote berg met kracht en liefde toe.. en als je zin/behoefte hebt om af en toe een update te geven, dat is fijn, maar voel je niet verplicht.. m'n gedachten zijn bij jullie Dikke knuffel en veel liefs ❤️
Ontzettend heftig dit. Wat een achtbaan! Ik wil je heel veel sterkte wensen en hoop dat het uiteindelijk allemaal mee gaat vallen en jullie meisje een normaal leven mag leiden.