Groei en ontwikkeling

Combinatietest

combinatietest
combinatietest

Voor elke zwangere vrouw geldt dat ze graag een gezond kindje krijgt. Daarom zijn er verschillende testen ontwikkeld waarmee je al tijdens de zwangerschap kunt vaststellen of je kindje gezond is. We noemen dit prenatale screening. Eén van de testen die voor deze screening wordt gebruikt, is de ‘combinatietest’.

Elke zwangere vrouw heeft kans op een kindje met het Syndroom van Down. Zeker naarmate je ouder wordt, neemt die kans behoorlijk toe. Om te onderzoeken hoe groot dit risico is, kun je een combinatietest laten doen. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken: een uitgebreid bloedonderzoek bij de zwangere moeder en een nekplooimeting bij de foetus.

Bloedonderzoek

Het bloedonderzoek heeft plaats tussen de 9 en 14 weken zwangerschap. Je bloed wordt afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Het erfelijk materiaal van je kindje, dat ook aanwezig is in jouw bloed, kan informatie geven over de aanwezigheid van een extra chromosoom. Dit extra chromosoom (trisomie 21) is kenmerkend voor kindjes met het syndroom van Down.

Nekplooimeting

Na het bloedonderzoek onderzoeken de artsen de zogenaamde nekplooi van de foetus. Dit doet men door middel van een echo, tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap. Vóór de 11e week en na de 14e week van de zwangerschap is de nekplooi namelijk vaak niet (meer) aanwezig. Deze zogenaamde ‘plooi’ ter hoogte van de nek, is geen echte plooi in de huid. Het is eigenlijk een klein blaasje dat gevuld is met vocht. Dit blaasje bevindt zich onder de huid in de nek. Dit vochtblaasje is bij elke foetus aanwezig. De dikte van de nekplooi varieert met de zwangerschapsduur. Een verdikte nekplooi (meer dan 3 mm) op de echo kan wijzen op een afwijkingen in de chromosomen. Een bekende chromosoomafwijking is het syndroom van Down.

Naast de nekplooimeting kan deze test ook andere afwijkingen bij je kindje opsporen. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat er iets mis is. Bij een baby met normale chromosomen gaat het dan in de meeste gevallen om een hartafwijking.
De uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap bepalen hoe groot de kans is op een kind met downsyndroom.

Vervolgonderzoek

Wanneer de nekplooi sterk verdikt is, zal er een vervolgonderzoek plaatshebben. De nekplooimeting geeft namelijk geen volledige zekerheid of je kindje het syndroom van Down heeft. Het vervolgonderzoek bestaat uit een zogenaamde vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Het kan zijn dat deze test uitwijst dat er geen sprake is van een bijzondere afwijking. Om je kindje te controleren op lichamelijke afwijkingen, wordt er bij ongeveer 20 weken nog een uitgebreide echo gemaakt. Tijdens deze 20-weken echo controleert de verloskundige de groei en ontwikkeling van je kindje.

NIPT test

Sinds 2014 is er ook de NIPT test. Bij deze ‘NIPT’ (Niet Invasieve Prenatale Test) wordt er bloed afgenomen wat onderzocht wordt op onder andere het Syndroom van Down. Meer informatie hierover vind je in ons artikel over de NIPT test.

Vergoeding

Je mag in principe zelf kiezen of je een nekplooimeting bij je kindje wilt laten doen. Het is verstandig om dit altijd eerste even met je verloskundige of gynaecoloog te bespreken. De combinatietest wordt alleen vergoed door zorgverzekeraars wanneer de zwangere vrouw een medische indicatie heeft. Dit kan wel gevolgen hebben voor je eigen risico. Heb je geen specifieke medische reden voor de prenatale screening, dan kun je ervoor kiezen om zelf de kosten voor het onderzoek te betalen. Soms krijg je een vergoeding vanuit je aanvullende verzekering. Informeer van tevoren wel even goed naar de kosten voor de test. De prijs van de test verschilt namelijk behoorlijk per ziekenhuis. Bekijk voor de meer informatie ook even de website van het RIVM.

Sinds oktober 2021 wordt de combinatietest niet meer aangeboden.

Zwangeren die hun ongeboren kind willen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom kunnen kiezen voor de NIPT.  Deze test is net zo veilig én betrouwbaarder dan de combinatietest.