Combinatietest en vlokkentest
Zo’n test die je doet voor de geboorte van je kindje, noem je ook wel een prenatale screening. Er zijn verschillende soorten prenatale screeningtesten. Zo heb je bijvoorbeeld de combinatietest. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken: een uitgebreid bloedonderzoek bij de zwangere moeder en een nekplooimeting bij de foetus. Hierbij krijg je echter alleen een uitslag die gebaseerd is op eventueel risico. Om meer zekerheid te krijgen, kun je een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten doen. Bij deze zogenaamde invasieve testen, moet de arts met een naald door de buikwand van de moeder heen. Daardoor ontstaat er een (kleine) kans op een miskraam.
NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)
Sinds kort is er ook een nieuwe test om je ongeboren kindje te testen op verschillende soorten syndromen. Bij deze zogenaamde ‘NIPT’ (Niet Invasieve Prenatale Test) wordt bloed van de zwangere mama afgenomen. Dit bloed wordt onderzocht in een laboratorium. In het bloed van jou, als moeder, is ook DNA (erfelijk materiaal) van je kindje aanwezig. Met de NIPT kan dit DNA van je baby worden onderzocht op het Syndroom van Down (trisomie 21), het Edwardssyndroom (trisomie 18) en het Patausyndroom (trisomie 13).
Wat is het voordeel van de NIPT?
De NIPT is relatief eenvoudig uit te voeren. Zo hoef je alleen wat bloed af te staan en zijn er geen grote ingrepen nodig om de test te doen. Daarnaast is de test een stuk duidelijker over eventuele afwijkingen bij je kindje dan de veelgebruikte combinatietest. (bloedtest en nekplooimeting). Is de uitslag van de test niet afwijkend, dan is er geen vervolgonderzoek (vlokkentekst of vruchtwaterpunctie) meer nodig. Dit betekent dan ook dat je hiermee extra risico op een miskraam vermijdt. Omdat je tijdens de NIPT alleen bloed hoeft af te staan, heeft de test geen enkel risico voor je kindje.
Betrouwbaarheid NIPT
De NIPT biedt geen 100% zekerheid, maar onderzoek heeft aangetoond dat de betrouwbaarheid in ieder geval boven de 92% ligt.
Kan ik een NIPT test doen?
Vanaf 1 april 2014 kon je de NIPT alleen doen in het kader van de zogenaamde TRIDENT studie. Dit was een groot onderzoek, waarbij alleen vrouwen werden getest die een verhoogde kans hadden op een kindje met een trisomie-afwijking. Zwangere vrouwen waarbij geen verhoogde kans was aangetoond, mochten niet meedoen met het onderzoek. De artsen wilden eerst meer zekerheid over de betrouwbaarheid van de test. Vanaf 1 april 2017 kan elke zwangere vrouw een NIPT test laten doen. Wanneer je de test wilt doen, kun je dit met je verloskundige of gynaecoloog bespreken. De NIPT test wordt gedeeltelijk, via een subsidieregeling, vergoed. Je moet zelf een eigen bijdrage van €175,- betalen. De regels rondom de eigen bijdrage en de subsidie kunnen wijzigen. Informeer daarom vooraf bij je verzekering wat de gevolgen voor jou kunnen zijn. Voor meer informatie kun je kijken op de website van de rijksoverheid.
Syndroom van Down, en dan?
De NIPT-test werpt ook de nodige vragen op. Want wil je tijdens je zwangerschap eigenlijk wel getest worden op eventuele afwijkingen of niet? En wat doe je dan met de mogelijke uitslag? Een antwoord op deze vragen is voor veel aanstaande ouders ontzettend moeilijk. Het betekent dat je moet overwegen of je in staat bent om een kindje met een afwijking op te voeden. Daarnaast speelt de levensvatbaarheid en de vraag naar de kwaliteit van leven van het kindje een grote rol. En wie bepaalt uiteindelijk wat kwaliteit van leven is, en waar de grens ligt? Al deze zaken vragen daarom om een bijzonder nauwkeurige afweging. Niet alleen voor jou, maar ook voor je kindje.