Afwijkingen mri hersenen en oogafwijking

Discussie in 'Aangeboren afwijkingen' gestart door Soof22, 14 aug 2016.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Soof22

    Soof22 Bekend lid

    14 aug 2016
    507
    211
    43
    #1 Soof22, 14 aug 2016
    Laatst bewerkt: 14 aug 2016
    Hallo,

    Graag wil ik kijken of er mede mama's zijn die ook een zorgkindje hebben.
    Om een lang verhaal kort te houden zijn wij in febr trotse ouders geworden. Ik bleek deels een tussenschot te hebben waardoor ze klem lag maar ze groeide goed en de echo's waren allemaal goed, alleen bij 20wk echo een cyste bij de kleine hersenen maar dit was later alweer weg (hoor je blijkbaar vaker). Met 38+3 met keizersnede geboren.
    Je kon aan haar gezichtje zie dat ze klem had gezeten, ook de voetjes stonden hierdoor naar binnen waarvoor tijdelijk gips. Ze dronk niet goed, viel veel af en kreeg een sonde. Uit de hielprik kwam dat de schildklier iets te traag werkt waarvoor medicatie. Dit was even slikken maar uiteindelijk na 2weken naar huis. Ze kreeg fysio ivm voorkeurshouding en klem liggen en ze was wat aan de slappe kant.
    Met 8weken maakte ik mij wat zorgen omdat ze niet volgde. Volgens CB wel... Na 12weken zat mij gevoel nog steeds niet goed en werd ik doorgestuurd naar een goede kinderarts die mijn zorgen deelde. Binnen een week was de mri en ook bij de oogarts geweest. Ze heeft op 4 punten afwijkingen in de hersenen waaronder de hersenbalk andere vorm, re kant kleine hersenen te klein, grijze stof nog aan de binnenkant en bij de hersenstam zit een bolletje.. Ook zijn beide oogzenuwen slecht aangelegd....
    Nou dat stort je wereld in! En nu dachten we, wat gaat er nog allemaal op ons pad komen, hoe gaat ze ontwikkelen. Overal hadden ze geen antwoorden op, ze maakte zich zorgen om haar ontwikkeling maar verder 1 groot ?? Eerste DNA onderzoek komt niks uit, ook stofwisseling niet. Dus wij hebben nu bloed afgenomen en ze gaan dieper zoeken in DNA.
    Inmiddels is ze bijna een half jaar en gaat het naar omstandigheden best goed.. Ze groeit goed, eet en drinkt goed en ontwikkeld wel maar langzaam.
    Hoofdje kan ze steeds beter stabiel houden, ze brabbelt, vuistjes zijn stuk minder gespannen (doen ook een andere therapie naast de fysio) gaat van rug naar zij, moet alleen haar hoofdje nog meenemen... Verder is haar zicht een groot probleem denken we, als je iets geeft pakt ze het wel vast en stopt handjes in der mond. We krijgen binnenkort begeleiding vanuit bartimeus en ze heeft sinds paar dagen lenzen dus hopelijk bied dat wat uitkomst, naast de slechte oogzenuwen heeft ze ook +9 en +11.

    Zijn hier op het forum meer ouders met deze of soortgelijke situatie?
     
  2. Sorraya41

    Sorraya41 Bekend lid

    4 sep 2014
    832
    13
    18
    Hoi Soof,

    Pfff heftig verhaal zeg. Eerste kindje?

    Ook wij hebben een zorgenkindje. Ook afwijkingen zichtbaar maar dan heeft ons meisje afwijkingen in haar schedelbot. In het totaal heeft zij 7 tumoren in het bot. Ken weet niet wat het is waar het vandaan komt of er wat aan te doen is en of het stopt met groeien. Qua ontwikkeling heeft ons meisje geen achterstand sterker nog ze gaat heel snel. We vermoeden dat ze zo snel is juist om haar hoofdje te ontzien. Als je staat en loopt dan hoef je niet te liggen hè. ...

    Het klinkt alsof jullie goede begeleiding en ondersteuning vanuit het ziekenhuis hebben klopt dat?

    Ik wil jou en je gezinnetje heel veel sterkte wensen.
    Groetjes Sorraya41
     
  3. Soof22

    Soof22 Bekend lid

    14 aug 2016
    507
    211
    43
    #3 Soof22, 14 aug 2016
    Laatst bewerkt: 14 aug 2016
    Hoi Sorraya,

    Jeetje dat is ook heftig! Wat fijn dat ze het nu qua ontwikkeling goed doet.
    Al is jullie toekomst natuurlijk ook onzeker? Kunnen ze die tumoren niet verwijderen?
    Het is ons eerste kindje, ja opzich niet zozeer vanuit ziekenhuis, vind hun zeer afwachtend en tuurlijk is ze nog maar klein en moet je ook wachten ma hoe eerder met therapie kan starten hoe beter lijkt ons.
    Wij zijn zelf via google achter temprana therapie gekomen naast de fysio die ze krijgt en ook bartimeus voor haar ogen zijn we zelf achteraan gegaan, hun komen over 2weken naar ons huis om te kijken wat ze kunnen betekenen mbt zien/hulpmiddelen/ontwikkeling.
    Waar ik enorm op hoop is dat de lenzen nog wat gaan doen dat ze oogzenuw geprikkeld gaat worden omdat de enorme plussterkte nu gecorrigeerd word door de lenzen. Het niet goed zien vind ik op dit moment nog het allerergste...

    Voor jou ook veel sterkte!
    Gr Soof
     
  4. Sorraya41

    Sorraya41 Bekend lid

    4 sep 2014
    832
    13
    18
    Hele pittige tijden zeg. Lenzen lijkt mij ook eng bij zo'n kleintje. Heel veel sterkte.

    Tumoren kunnen niet verwijderd worden omdat ze tussen de bovenste en onderste botlaagjes zitten. Wij moeten afwachten tot we weten wat het is en waar het door ontstaat.
     
  5. Soof22

    Soof22 Bekend lid

    14 aug 2016
    507
    211
    43
    zeker pittige tijden met ups en downs! En omdat ze nog zo jong is moet je afwachten maar als ze wat ouder is kun je naar kinderrevalidatie etc, maar voor nu doen we ook al een hoop en alles wat in ons macht ligt!
    Ja het zijn maandlenzen en wij worden uiteindelijk wel getraind in het in en uit doen maar nu is dat nog hele opgave want ze vind het niet fijn als je bij haar ogen zit.

    Maar voor jullie ook pittig zeg!!
    Veel sterkte!!
     
  6. heidi88

    heidi88 Lid

    10 jun 2014
    59
    3
    8
    Hoi Soof,,

    Wat een zorgen voor jullie!
    Ik heb alleen ervaring met een zoon albinisme. Hierdoor ziet hij op dit moment circa 10% dichtbij (hij is inmiddels 3,5 jaar)
    Ik herken je problemen met de vertraagde ontwikkeling. Onze zoon kon ook lange tijd zijn hoofd niet omhoog houden, later rollen, later zitten en begon pas met volgen toen hij bijna half jaar oud was enz. Uiteindelijk hebben wij toen hij 8 maanden was de diagnose albinisme via Bartimeus gekregen. Sinds die tijd zijn we ook onder begeleiding van Bartimeus.
    Kan de oogzenuw bij jullie dochter nog verder ontwikkelen? Onze zoon zag namelijk maar een paar procent de eerste paar maanden maar nu dus al meer. En het kan bij hem nog wel iets verbeteren.
    10% zicht lijkt heel weinig maar als je onze zoon niet kent, zul je het waarschijnlijk niet eens merken. Ik hoop dat ik je hiermee enigszins iets kan gerust stellen.
    Oh ja en nog een tip, mocht je die nog niet gehad hebben, koop speelgoed met veel contrast. Wij hebben bijvoorbeeld een zebra knuffel gekocht. Dit was het eerste ding waarbij onze zoon begon te volgen door het grote contrast.

    Groetjes Desiree
     
  7. elsie89

    elsie89 Fanatiek lid

    27 sep 2014
    3.576
    1.202
    113
    randstad
    Vervelend zeg dat uit de eerste dna onderzoeken niets gekomen is. Ik vond die tijd al Zenuwslopend. Hier geen ervaring met slecht zicht maar wel met langzame ontwikkeling. Onze dochter was ook met alles laat. Inmiddels zijn we onder behandeling bij een revalidatiecentrum en nu gaat ze wel weer wat vooruit maar het kan soms alsnog wel eens frustrerend zijn. Als moet ik zeggen dat nu ze een rollator heeft en dus zelf kan lopen ze hier enorm van veranderd is, een veel blijer kind geworden.
     
  8. Soof22

    Soof22 Bekend lid

    14 aug 2016
    507
    211
    43
    Hallo Desiree,

    Ook heftig!! Dankjewel voor de tips, heel welkom!
    Ja wij krijgen over 2weken een huisbezoek van Bartimeus, ben benieuwd en over een half jaar als ze 1 is terug naar Zeist.
    Ja het kan nog ontwikkelen de oogzenuw maar dat is afwachten. Maar daar hoop ik enorm op.
    De lenzen is echt voor de forse plus sterkte die in een bril bijna niet te doen is.
    Dus als ik begrijp kan jouw zoontje best aardig uit de voeten met 10% zicht. Is dat met bril of zonder. En volgde hij wel met 2/3mnd of hoe kwam het dat dit met 8mnd pas werd ontdekt? Misschien stomme vraag hoor...
    En hoe deden jullie dat toen ze brood soepstengel etc mochten eten?
    Gaat jullie zoontje ook naar een dagopvang vanuit bartimeus?
    Hier is het buiten het zicht probleem ook de hersenontwikkeling nog afwachten en wat daar uit gaat komen!
     
  9. Soof22

    Soof22 Bekend lid

    14 aug 2016
    507
    211
    43
    Hallo elsie89,

    Ja enorm zenuwslopend want nu is het nog maanden wachten misschien. Is er bij jullie wel wat uitgekomen uit DNA als ik vragen mag? en fijn dat ze nu stappen maakt met de revalidatie. Hoe oud was ze toen ze daar na toe ging?
    Hier doen we voor nu fysio en een temprana therapie en verder kunnen we met 6maanden nog niet veel meer.
     
  10. elsie89

    elsie89 Fanatiek lid

    27 sep 2014
    3.576
    1.202
    113
    randstad
    Ja ze heeft een micro deletie op chromosoom 17. Dit heeft vertraagde ontwikkeling en verstandelijke beperking tot gevolg. Diagnose gehad eind oktober vorig jaar. Rond haar verjaardag gestart met fysio, ergo en logopedie in het revalidatiecentrum en nu na de vakantie naar de peutergroep. Dus dan hoeven we niet meer heen en weer voor individuele sessies maar 2x per week een ochtend.
     
  11. elsie89

    elsie89 Fanatiek lid

    27 sep 2014
    3.576
    1.202
    113
    randstad
    Hebben trouwen as maandag een mri om te kijken of er nog hersenafwijkingen zijn. Dat weten we nu dus nog niet
     
  12. 27mama

    27mama Bekend lid

    8 mei 2013
    669
    1
    0
    NULL
    NULL
    Wat heftig allemaal zeg. Mijn dochtertje van nu bijna 4,5 jaar draagt ook contact lenzen. Ze is geboren met staar. en door fouten van artsen ben ik daar pas met een half jaar achter gekomen. Ze werd pas geopereerd met 9 maanden. Ze is eigenlijk 9 maanden blind geweest. Ze draagt nu een lenzen met sterkte van plus 23 en ziet daarmee bijna 50 procent. Ze gaat naar regulier onderwijs. Ze heeft een soort privé plekje bij de juf omdat ze het anders niet zo goed ziet.

    Hopelijk laat je kleintje de lenzen een beetje zitten. Ik heb me al vaak letterlijk lens gezocht.
     
  13. Soof22

    Soof22 Bekend lid

    14 aug 2016
    507
    211
    43
    Hoi Elsie89,

    En kwam dat gelijk uit eerste DNA onderzoek? Ging het balletje bij jullie rollen omdat de ontwikkeling achter bleef?
    Spannend maandag mri! Maar waren dus nog geen aanwijzingen voor om dit eerder te doen? Wat is de rede dat ze dit nu als nog doen?
    Wat ik vooral heb is dat je gewoon niet weet hoe je toekomst eruit ziet en als ze dadelijk wat ouder is kunnen we wat meer qua stimulatie ontwikkeling.

    Voor jullie ook sterkte
     
  14. Soof22

    Soof22 Bekend lid

    14 aug 2016
    507
    211
    43
    Hallo 27mama,

    Ja ze heeft nu maandlenzen en tnt gaat het goed maar als ze moe is wrijft ze wel in haar oogjes maar gek genoeg gaat het goed en worden wij uiteindelijk getraind in het in en uit doen omdat dit beter is ivm hygiëne. Maar als je bij haar ogen komt draait ze alle kanten op dus dat word nog hele klus.
    Fijn dat ze naar regulier onderwijs gaat en 50% inmiddels alweer ziet. Hier hangt het helaas echt af van de oogzenuw en als ze ouders is kunnen ze er pas meer over zeggen.
     
  15. elsie89

    elsie89 Fanatiek lid

    27 sep 2014
    3.576
    1.202
    113
    randstad
    Ja kwam gelijk uit eerste onderzoek. Een array onderzoek was dat. Dr artsen wilden al eerder gaan testen maar wij hadden zoiets van joh er is toch niks mis met dit prachtige meisje behalve dat ze klein is. Nou daar gaan we haar niet voor laten testen hoor. Totdat ze idd wel behoorlijk achter begon te lopen in ontwikkeling en toen hebben we wel laten testen. Toen heeft de uitslag nog 5 maanden geduurd dus ja toen was ze opeens anderhalf. Ze heeft wel wat uiterlijke kenmerken maar wij zagen dat gewoon niet zo. Voor ons is ze gewoon uniek. En de artsen drongen ook niet heel erg aan ofzo dus wij dachten we gaan niet testen om het testen tot dus de oplopende achterstand.
    Bij de deletie kunnen hersenafwijkingen horen maat als ze die heeft is het meer kennis dat het zo is dan dat ze er iets mee kunnen dus dan heeft mri geen haast en wachttijd voor mri onder narcose zonder haast is mij het Erasmus 6 tot 12 maanden. Dus we weten al ff dat het onderzoek gaat komen maar heft heeft ook even geduurd voor we aan de beurt waren. (Na klinisch geneticus eerst naar de kinderarts die moest ons doorsturen naar de neuroloog en daarna nog wachttijd voor de mri toen waren we dus een maand of 9 verder)
     
  16. Soof22

    Soof22 Bekend lid

    14 aug 2016
    507
    211
    43
    Ja duurt lang hè... Bij ons het array onderzoek gek genoeg maar een maand.. Nu het vervolg DNA onderzoek 3/4maanden. Bij ons heeft ons meisje geen uiterlijke kenmerken maar vanwege aantal problemen en nystagmus van de ogen is mri gedaan en DNA.
    Jeetje wat een lange wachttijd, de mri gaat natuurlijk niks veranderen ma het langen wachten vind ik zo erg. Wij hadden binnen week mri en nu over 1,5week 2e mri onder narcose om te kijken of een mogelijke cyste gegroeid is.

    Mag ik vragen hoe de ontwikkeling van je dochter gaat en wanneer begon je wat te merken. Onze dochter is maandag half jaar en haar hoofdje wiebelt soms nog steeds. Op buiklig gaat wel goed meestal met hoofdje en ze draait op der zij ma neemt haar hoofd niet mee.
    Sterkte maandag
     
  17. elsie89

    elsie89 Fanatiek lid

    27 sep 2014
    3.576
    1.202
    113
    randstad
    De ontwikkeling begon best ok ze had wel moeite haar hoofd omhoog te houden dat kon ze met 5 maanden. Net 7 maanden rollen. Nou dat valt allemaal nog wel binnen de marge maar gaan zitten wilde maar niet komen naar aanleiding hiervan ook gaan testen. Uiteindelijk ging ze met 16 maanden zelf zitten en met 17 maanden trok ze zich op. Ze is nu 2 jaar en 4 maanden en staat nog niet zelfstandig ze kan wel langslopen en loopt sinds een paar weken met een rollator. Haar fijne motoriek is best ok. Haar spraak is beroerd maar we communiceren nu wel wat extra via gebaren en gezichtsuitdrukking e.d. rond haar 2e verjaardag is ze getest. Gemiddelde ontwikkeling lag toen op 11 maanden waarvan spraak het meest achter lag op 9 maanden en zelfstandigheid het meest voor op 14 maanden (zelf eten en.d.)
     
  18. heidi88

    heidi88 Lid

    10 jun 2014
    59
    3
    8
    Hoi Soof,

    Op het consultatiebureau merkten ze bij de 1e keer al terloops iets op aan zijn zicht, de 2e keer met 2 maanden vertelden ze dat het niet goed was en zijn naar oogarts gestuurd. We dachten op dat moment dat hij blind was en onze wereld storten even in op dat moment. De oogarts heeft telkens gedacht aan een onder-ontwikkelde oogzenuw die nog moest rijpen en dacht dat het vanzelf over zou gaan?!? Sam begon pas met 6 maanden met volgen. De zebra die we gekocht hadden hielden we voor zijn gezicht zodat hij deze eerst rustig kon vinden en toen heel langzaam gaan bewegen. (Je bent geneigd het te snel te doen) Uiteindelijk zagen we dus met ca 6 maanden dat hij dit een beetje begon te kunnen. Met circa 7 maanden heeft het consultatiebureau ons getipt over Bartimeus. We liepen
    Namelijk nog steeds bij de oogarts die dacht dat het wel goed zou komen... Met 8 maanden is met de test van Bartimeus albinisme vast gesteld.. toen een hele shock maar inmiddels veel minder omdat we zien hoeveel onze zoon wel ziet. Hij heeft nog geen bril, is ook nog niet zeker of hij deze gaat krijgen. Hij gaat naar gewoon kdv en redt zich daar heel goed en als hij 4 is gaat hij in principe naar een gewone basisschool met wat extra aanpassingen vanuit Bartimeus voor bijvoorbeeld aangepaste tafel of plek in de klas. (Hier horen we in september meer over) onze zoon zag bij 8 maanden ongeveer 1% en dat is dus in 3 jaar naar ca 10% ontwikkeld. Ik hoop voor jullie ook op vooruitgang!!!
    Problemen met eten hebben wij nooit gehad, ook nooit over nagedacht eerlijk gezegd. Wij hebben hem wel lang gevoerd denk ik 😁

    Spannend de mri scan! Heel veel sterkte alvast! en mocht je nog vragen heb, laat het gerust weten!!!
     
  19. 27mama

    27mama Bekend lid

    8 mei 2013
    669
    1
    0
    NULL
    NULL
    Fijn dat het goed gaat met de lenzen. Heb je geen siliconen lenzen? Mijn dochtertje heeft deze wel, die mag ze een maand inhouden maar ja ze haalt ze er zelf wel wat eerder uit. Nu ze wat ouder is willen ze wel dat ze iedere week even worden schoongemaakt. Toen mijn dochtertje een baby was, was dat echt een gevecht om die lenzen erin en eruit te krijgen. Met drie man in de houdgreep om het mij te leren. Was echt zielig. Dat heb ik gelukkig kunnen afbouwen met steeds minder man. En op den duur omgekocht met een flesje melk en haar hoofdje tussen mijn benen geklemd om de lens te verwisselen. (ik ben alleenstaande ouder en kan helaas niet altijd hulp inschakelen) Sinds ze 1,5 jaar is blijft ze redelijk vrijwillig liggen als ik de lenzen erin zet.

    ik vind het wel een hele spannende tijd voor jullie. Draagt een van jullie ook lenzen of niet? Dat maakt het wellicht wat makkelijker om hem bij een ander erin te zetten. Succes iig met het leren in en uit doen van de lenzen.
     
  20. Soof22

    Soof22 Bekend lid

    14 aug 2016
    507
    211
    43
    Kun je er goed mee omgaan, mij lijkt dat heel confronterend maar hier is het ook nog allemaal te vers en pas 6mnd oud.
    Zie je op tegen de mri? Krijg je snel de uitslag?
     

Deel Deze Pagina