Hallo iedereen die dit misschien leest. Ik ben 34 jaar, 12 weken zwanger en tot vorige week was alles helemaal in orde. De zwangerschap is enorm gewenst, jaren mee bezig geweest en meerdere miskramen gehad. Vorige week hebben we intakegesprek bij de verloskundige gehad, daar medische familiegeschiedenis besproken onder andere. Mijn vader is overleden (15 jaar geleden) aan een infarct, ik wist wel zeker dat hij geen erfelijke hartaandoening had maar wilde het toch even 100% zeker checken bij mijn moeder. Mijn moeder (waar ik geen goede band mee heb) zei nee, maar zijn nieren natuurlijk wel. Ik wist niet wat ik hoorde, ik had dit nog niet eerder van noch mijn vader noch mijn moeder gehoord. Na lang doorvragen blijkt dat mijn vader cystenieren had, en zijn moeder ook. Beiden zijn jong overleden aan een hersenbloeding (oma) en hartinfarct (vader). Ik had geen idee dat dit mogelijk met hun nieraandoening te maken had. Ik weet van vroeger nog wel dat hij niet veel zout at, en dat hij een hoge bloeddruk had. Maar ik wist verder niets. Mijn ouders hebben me nooit iets verteld, maar wisten het zelf blijkbaar wel. Tijdens mijn eerdere zwangerschappen (miskramen) is dit ook nooit ter sprake gekomen, terwijl ik wel eens heb gevraagd of er erfelijke aandoeningen in de familie voorkwamen. Na enig onderzoek ben ik erachter gekomen dat cystenieren in de meeste gevallen erfelijk zijn, en dat er per kind een kans van 50% is dat het overgedragen wordt. Ik heb een tweelingzus, twee-eiig. Wij hebben dus per persoon 50% kans de ziekte ook te hebben, als deze erfelijk is. Deze informatie heb ik van een arts van klinische genetica, met wie ik een kort telefoongesprek heb gehad. Ik heb direct gebeld met de huisarts en zij stelde dat ik nu twee dingen zou kunnen doen. Allereerst een echo van mijn buik om te kijken hoe mijn nieren eruit zien. Ze stelde dat mijn bloedwaarden van de laatste jaren goed zijn, mijn nierfunctie lijkt prima. Maar de ziekte uit zich vaak pas als de nierfunctie al sterk is verslechterd. Het kan dus alsnog dat ik ziek wordt of als sluimerend ben. Ten tweede kan ik een erfelijkheidsonderzoek starten om na te gaan of ik drager ben van de genmutatie die cystenieren veroorzaakt. Als ik dat ben, dan is er weer 50% kans dat ik het overdraag aan mijn ongeboren kind. Of het kind drager is, is eigenlijk niet goed te onderzoeken. Dat zou pas later blijken. Als ik drager ben, heb ik dus 50% kans om een kind op de wereld te zetten wat op volwassen leeftijd (tussen het 30ste en 40ste levensjaar) een vrij ernstige nierziekte zou kunnen ontwikkelen, waardoor er vanaf 50-60 jarige leeftijd mogelijk dialyse of zelf transplantatie noodzakelijk is. Ik ben totaal in de war. Ik weet gewoon niet meer wat ik moet doen. Ik ben zo blij dat ik eindelijk zwanger ben, maar alles staat nu op zijn kop. Ik ben zo in de war, verdrietig en boos dat ik al die jaren in onwetendheid heb doorgebracht en dat ik nooit heb geweten dat dit mogelijk kan gebeuren. Ik wil graag weten of ik ziek ben en drager, maar als ik die informatie heb, weet ik niet wat ik ermee moet doen. Ik weet niet of ik een zwangerschap kan beëindigen, omdat het kind in de toekomst mogelijk ziek zou kunnen worden. Dat zou een “gok” zijn. Ik weet ook niet of ik een kind op de wereld kan zetten in de wetenschap dat het mogelijk in de toekomst ziek zou kunnen worden, door iets wat ik in me draag. Dat zou ook een “gok” zijn. Ik weet het echt niet meer. Had ik dit maar geweten voordat ik zwanger probeerde te worden, dan had ik me kunnen laten onderzoeken en informeren en dan had ik een keuze gehad. Ik maak mezelf gek met schuldgevoel. Mijn man zegt dat hij de zwangerschap hoe dan ook niet af wil breken, maar is het niet egocentrisch een kind op de wereld te zetten omdat jij het zo graag wil, maar wat wel in de toekomst misschien ziek kan worden? Ik weet dat er geen antwoorden zijn, maar ik zou zo graag ervaringen horen, of een gesprek aangaan. Ik hoop dat iemand dit leest. Liefs.
Totaal geen ervaring mee maar lees uit jouw bericht je mega zorgen. Wat zou je gedaan hebben als je het wist? Lees een hoop, het is mogelijk, het zou kunnen zijn dat, maar helemaal niks is zeker. Kan ook gewoon dat je kindje helemaal gezond is, en mocht het het gen hebben het is jullie kindje. Het is ook 2021 geen idee wat de ziekte helemaal inhoud maar misschien is er al meer mogelijk dan jaren en jaren geleden. Zou je het kunnen afbreken als het zou kunnen dat het het gen heeft? Je weet het niet. Wat heb je met je verloskundige afgesproken? Want met 20 wkn doen ze een uitgebreide echo, maar misschien al wel iets eerder om je gerust te stellen. Hoe was je echo nu? Of heb je die niet gehad? Sterkte!
Precies. Er is een kans. En van die kans us er weer een kans dat.... begin gewoon bih stap 1. Kijk of er überhaupt sprake is van het gen bij jou. Mocht het in het uiterste geval zo zijn dat het kindje én gendrager is én de ziekte krijgt zal dat waarschijnlijk over 30 a 40 jaar zijn? Weet je hoe snel de medische wereld zich ontwikkelt? Dan zal het zeer waarschijnlijk niet eens een isseu zijn. Ik begrijp dat je schrikt en dan het spannend is maar je neemt echt duizenden stappen te snel en te veel. Denken aan afbreken? Sorry maar ik denk echt dat je je angsten nu niet onder controle hebt. Sorry als dit bericht een beetje bot overkomt maar heb echt het gevoel dat je even met je benen op de grond moet komen staan.
Allereerst heel erg bedankt voor jullie reacties , het doet me heel veel dat jullie de tijd en moeite hebben genomen om op mijn berichtje te reageren. En geen reactie is bot, ik ben blij met elke reactie, want ik weet het zelf gewoon even niet meer en het is heel erg fijn om een andere invalshoek te horen. Ik weet niet wat ik had gedaan als ik het had geweten. Ik had me dan sowieso voorafgaand aan een zwangerschap laten onderzoeken, en genetisch onderzoek gedaan om te kijken of ik drager ben van het gen dat de ziekte veroorzaakt en kan overdragen. OBV die informatie had ik dan kunnen besluiten of ik via de natuurlijke weg kinderen wilde, of via ivf met embryoselectie, of een andere keuze. Die keuze is me nu eigenlijk ontnomen, en dat vind ik heel erg. Maar, ik ben er nu eenmaal achter gekomen nu ik al 12 weken zwanger ben. Er groeit een kind in mij, wat ik ontzettend graag wil. Ik kamp alleen met ontzettend schuldgevoel, want wat als dat kind in de toekomst ziek wordt door iets wat ik heb overgedragen? Ik heb nu een GUO met 20 weken, of al eerder, om naar de nieren van het kindje te kijken en naar de ontwikkeling ed uiteraard. Er is me alleen verteld dat het zeer onwaarschijnlijk is dat deze aandoening op een echo van het kindje te zien is, omdat de ziekte zich pas op ruim volwassen leeftijd openbaart. De NIPT heb ik bloed voor geprikt, maar daar gaat de afwijking niet uitkomen, niet van mij en noch van het kind, heb ik me door een klinisch geneticus laten vertellen. Alles is dus afhankelijk van echo van mijn nieren en het onderzoek naar mijn genen. Ik heb zelf donderdag de echo van mijn nieren, dan weet ik meer. Misschien loop ik ook veel te ver op de zaken vooruit, ik ben ook al een week in een soort paniektoestand en weet niet wat ik met mezelf aanmoet. Daarom is zo'n forum zo fijn. Nogmaals dank, ik heb echt veel aan jullie reacties <3
Heel heftig en schrikken. Snap dat je het allemaal even niet kan overzien. Dikke knuffel alvast. Ben het verder wel eens met wat hierboven gezegd wordt: je draaft een beetje door in alle "wat-als-scenarios". Kindje weghalen lijkt me op dit moment niet iets waar je serieus over na moet denken. Zou eerst voor jezelf uitzoeken of je uberhaupt drager bent en dan pas vervolgstappen zetten. En, ik wil ook meegeven, bij ons in de familie zijn er 2 erfelijke ziektes bekend en ik heb ze allebei. Ook toevallig een nierziekte. Ik heb al een kindje, zij heeft het helaas geërfd. Ben nu zwanger van de 2e en met de bevalling zullen ze bloed halen uit de navelstreng en onderzoeken of zij het ook heeft. Ik vind het natuurlijk vreselijk dat mijn 1e kind het al heeft, maar voor mij was dit geen reden om eerder in de zwangerschap al te bepalen of mijn kindje het heeft en het kindje eventueel weg te laten halen. Mijn moeder en oma hebben ook beide een hersenbloeding gehad. Ik ben zelf jarenlang enorm bang geweest voor de gevolgen omdat ik het zelf ook heb. Daar zijn dus jaren en veel therapie overheen gegaan voor ik dit een plek kon geven. Nu heb jij 2 dingen tegelijkertijd: je bent én zwanger én ontdekt net dat je zelf (en mss je kindje ook) kans hebt om drager te zijn. Maar het feit ligt er dat je nu wel zwanger bent. Ik zou dit alles goed bespreken met een klinisch geneticus, een gespecialeerd arts en dan pas verder kijken. Ze kunnen tegenwoordig idd veel qua behandeling en je weet nooit wat een kind wel of niet gaat krijgen gedurende zijn/haar leven. Maar het is niet niks en zou om het voor jezelf iig een plek te kunnen geven eerst goed onderzoek doen naar of je uberhaupt drager bent en wat de gevolgen eventueel kunnen zijn voor je kindje. Heel veel sterkte.
Ik kan me voorstellen dat je er van ondersteboven bent. Het is nogal wat om te verwerken. Ik ben een persoon die denkt: je wist het niet van te voren, dus van ‘schuld’ is geen sprake. Ten tweede is het allemaal nog misschien en wat als. Je hebt nog steeds een grote kans dat er niks aan de hand is. Ten derde en dat is persoonlijk, als het zo is is het iets wat over 40/50 jaar gaat spelen. Wie weet wat er dan mogelijk is. Bij mijn man in de familie zit een neurologische ziekte die zich openbaart rond het 50e levensjaar, wat echt forse problematiek geeft rond de 60. Mijn schoonvader wilde zich niet laten testen, en mijn man heeft altijd gezegd: ik ben blij dat ik er ben, als ik het krijg heb ik toch mooi 50 jaar te pakken gehad. Het heeft ons ook niet tegengehouden om aan kinderen te beginnen. Sterkte en een dikke knuffel!
Lieve TO, ik heb je net een persoonlijk berichtje gestuurd.... Mocht je meer willen weten, neem gerust contact op.
Dankjewel voor je berichtje <3. Wat een bewonderenswaardige instelling van je man, ik vind het heel knap dat je zo in het leven kan staan. Dan haal je denk ik wel alles eruit wat erin zit. ik hoor van meer mensen: je weet niet hoe het loopt en uiteindelijk kan iedereen ziek worden. Het leven is niet planbaar. Dat sterkt me wel, want je kunt natuurlijk niet alles controleren. Ik weet gewoon niet wat ik had gedaan als ik het eerder had geweten, en dat vreet aan me. Maar hoe langer ik het weet hoe sterker ik ook voel dat de zwangerschap afbreken geen optie is.
Het leven is helaas niet planbaar inderdaad. Kijk vooral wat voor jullie/jou goed voelt. Alleen jullie kunnen die beslissing(en) nemen, niet wij op dit forum.
Nee, dat is inderdaad zo. Dit zijn keuzes die alleen wij kunnen maken. Maar het helpt wel heel erg om ervaringen uit te wisselen, ik ben blij dat ik dit berichtje heb geplaatst in ieder geval
Wat een onzekerheid brengt dit nieuws voor je mee. Dat lijkt mij momenteel het meest moeilijke voor je. Maar probeer het even stapje voor stapje te bekijken. Eerst maar eens kijken of jij drager bent. Hik vind het erg voorbarig om nu al over zwangerschapsbeeindiging na te denken, en wellicht de vraag of je dit dan überhaupt zou willen. Mijn man is drager van het BRCA1 (borstkanker) gen. Dat houdt in dat als wij een dochter krijgen die eendrager is, dat zij erg grote kans heeft op borst- en eierstokkanker. Wij wisten al dat dit in de familie zat en hebben dit uit laten zoeken voor we actief aan de slag gingen met onze kinderwens. Omdat mijn vriend drager is hebben we eerst een IVF/PGD traject gehad, dit is IVF icm embryoselectie waarbij enkel embryo's worden teruggeplaatst die geen gendrager zijn. Een erg pittig traject, wat helaas tot 3 keer toe niet is geslaagd. Daarna hebben wij (tot twee keer toe) bewust de afweging gemaakt om toch om de natuurlijke manier zwanger te raken, met het risico op een meisje met het gen. Daarbij hebben we voor onszelf de afweging gemaakt dat de medische wereld zich ontzettend snel ontwikkeld en er wellicht veel meer mogelijk is over 20 jaar, wanneer dat dan van toepassing zou zijn. Ik lees in jouw verhaal dat de gezondheidsklachten zich dan waarschijnlijk zullen uitten over 30-40 jaar. Nu hebben wij het "geluk" dat ik twee keer zwanger ben geraakt van een jongen, dus voorlopig daarover geen zorgen. Echter weten wij niet of een van hen drager is van het gen, dit kunnen we ook niet laten onderzoeken, dit is aan de jongens zelf als zij volwassen zijn (dat is het zkhbeleid). Wel aan ons de taak om heb daar in de toekomst goed over te informeren voordat ze bezig zijn met kinderwens. Ik hoop allereerst dat de komende tijd zal blijken dat zowel jij als je tweelingzus geen drager zijn van het gen. En dat de komende echo's van je kindje goed gaan zijn. Probeer toch zoveel mogelijk te genieten van het wondertje in je buik. Mocht je wel gendrager zijn en in de toekomst nog de wens hebben voor een tweede, kun je ook altijd informeren of er mogelijkheden zijn voor PGD traject. Hier is ook een topic over op het forum. Hou er wel rekening mee dat dit traject enkele jaren duurt. Veel sterkte en hopelijk snel duidelijkheid.
Wil je heel graag veel sterkte wensen. ik heb iets soortgelijks meegemaakt toen ik zwanger was van de eerste. Was net zwanger toen mijn oma overleed, toen kwam opeens het verhaal naar boven dat de 2 broers die heel jong waren overleden een ernstige spierziekte hadden. Toen zijn er nooit genetische testen gedaan, dus niet bekend wie het in de familie hebben. Maar opa en oma moeten het beide hebben gehad om een kind echt ziek te laten worden, anders kun je het alleen doorgeven. Ik wist dus al wel dat de kans klein was dat kind het echt kon krijgen (want dan moest man het ook hebben), maar toch heeft het heel veel spanning en stress gegeven. De uitslag van het onderzoek was er gelukkig vrij snel (spoed duurde 2 a 3 weken volgens mij, normaal 3 maanden) en bleek het niet te hebben. Last van mijn schouders. het is wonderlijk hoe ouders dat soort dingen gewoon totaal niet koppelen en niet doorhebben dat het ook op jou impact heeft. heel veel sterkte! En hoop dat je snel duidelijkheid hebt.
Wat lief, dankjewel voor jullie reacties!!! Ik heb vanochtend een echo gehad van mijn nieren en tot mijn grote vreugde waren daar nu geen cystenieren op te zien. Ik heb me in het gesprek daarna laten vertellen dat deze nog wel kunnen ontwikkelen, maar dat die kans relatief klein is. Over een jaar of twee laat ik weer een echo maken, en ondertussen moet ik mijn bloeddruk goed in de gaten houden. Maar voor nu, lijkt het alsof het kwartje bij mij de goede kant opgevallen is. Erg goed nieuws dus, het dringt nog maar nauwelijks tot me door. Ik had al langzaam meer berusting in het feit dat ik misschien cystenieren zou hebben en dat ik ermee zou kunnen leren leven. Weghalen was voor mij ook nooit een echte optie, maar in wanhoop weet je soms niet meer wat je moet doen. De arts heeft ook nog even snel gemeld dat ik een "erg beweeglijke foetus" heb, wat in een tijd waarin je geen pretecho kan laten maken wel een fijne geruststelling was Omdat ik heb gelezen en gehoord tijdens telefonisch consult van klinisch geneticus dat ik ook een "stille drager" kan zijn, wil ik wel graag het genetisch onderzoek starten, om te weten of er toch een mogelijkheid is dat ik het overdraag aan mijn kind. Dan wil ik het kind niet laten onderzoeken, maar het op gepaste leeftijd informeren en zelf de keuze laten. Daarnaast heb ik een (twee-eiige) tweelingzus, die dus ook nog niet weet of ze mogelijk cystenieren heeft. Zij weet nog niet of ze zich op korte termijn wil laten onderzoeken, ze heeft geen kinderwens en een eventuele diagnose zou gevolgen hebben voor een levensverzekering en hypotheekaanvraag. Ze is erg geschrokken en wist ook niets van deze ziekte en onze familiegeschiedenis af. Wij komen uit een nest waar niet veel gepraat en gedeeld werd. Ik ben dus erg opgelucht, maar mijn zus en ik hebben een ontzettend sterke band (dat is nog zacht uitgedrukt eigenlijk) De angst dat zij in de toekomst nog wel ziek kan worden blijft. Maar daar moet ze de komende tijd zelf over nadenken, en zich laten informeren. Maar mocht het zover komen, geef ik haar zonder knipperen mijn nier. Gelukkig heb ik bloedgroep O, wat gunstig is voor het doneren van organen. ik ga nu maar eens genieten inderdaad, want dat heb ik eigenlijk nog helemaal niet echt gedaan. Eerste weken de angst voor misrkaam, en toen deze rollercoaster. Heel erg bedankt iedereen <3 voor de steun en het reageren. Ik was nog nooit op een zwangerschapsforum geweest, maar wat een fijne plek is dit!
Fijn dat er nu geen bijzonderheden gezien zijn aan je nieren. Hopelijk krijg je ook een goede uitslag van het genetisch onderzoek. Geniet van je zwangerschap!
Ik lees je bericht nu pas en is herkenbaar. Wij kwamen er net iets eerder achter dat in mijn man's familie cystenieren zitten. Wij waren net gestart maar nog niet zwanger, maar toen eerst alles uitgezocht, helaas was de echo overduidelijk en waren er wel bij mij man wel cystenieren aanwezig. Wij zijn het pgd traject ingegaan. Bij ons is toen verteld dat dragerschap en geen uiting eigenijk niet/heel erg zelden voorkomt. Dus de kans dat je kindje het heeft is heel klein. Mocht je meer informatie over nierziekte willen zoeken kan ik je de nierpatienten vereniging (nvn) aanraden. Maar ik hoop dat het niet nodig is en het niet is door gegeven aan jouw generatie. Je mag ook altijd een persoonlijk berichtje sturen als je nog vragen hebt.