Ik ben op zoek naar mensen die mijn verhaal herkennen. Ik heb een meid van bijna 4. Ze was dysmatuur en heel ziek geboren. Niemand wist wat ze precies had. Ze begon achter te lopen in ontwikkeling en had harde ontlasting. Na 2.5 jaar tobben met harde ontlasting zijn we erachter gekomen dat ze Hirschsprung heeft. Een zeldzame aangeboren darmafwijking. Ze is er vele malen aan geopereerd. Haar achterstand bleef. Ze loopt achter met praten, begrijpen, lopen en zindelijk worden. We zijn er nu ook sinds een week achter dat ze dus een dna afwijking heeft. Een stukje extra dna op chromosoom nr 7. De klinisch geneticus zei dat meerdere willekeurige mensen dit dragen en het geen probleem hoeft te zijn. Als het van ons komt is het minder logisch dat ze achterloopt volgens de klinisch geneticus en als het een mutatie is ,is volgens haar de kans het grootst dat haar achterstand hierdoor word veroorzaakt. Maar als ik op internet kijk lees ik hele andere verhalen. Het schijnt dus zeldzaam te zijn en belangrijk te zijn voor de ontwikkeling van het hoofd in de zwangerschap. En ik ben toevallig met een open gehemelte geboren en heb pas 2 latere miskramen doorstaan dus ik ben erg bang , bijna zeker dat het van mij afkomt en wel degelijk zijn invloed op haar heeft. Vrijdag gaan mn vriend en ik bloedprikken en dan word ons dna uitgezocht en zullen we weer een paar maanden geduld op moeten brengen voor de uitslag. We hebben ook een kinderwens dus ik hoop dat dit zich niet meer zal herhalen. Ik hoop eigenlijk iemand te vinden die zich ergens in herkent of meer weet over chromosoom 7 en dan vooral wel of niet icm achterstand of miskramen.
Hoi Lauraa, Wat vervelend zeg! Hoe gaat het met jullie dochter? Merk je een achterstand bij haar= Je verhaal sprak me aan vanwege het feit dat onze zoon ook de ziekte van Hirschsprung heeft. Hoe groot is het gedeelte van de dikke darm welke geen zenuwcellen bevat? Onze zoon is na zijn geboorte binnen 6 dagen geopereerd en heeft tot 8 maanden een stoma gehad. Met 8 maanden is hij geopereerd en hebben ze zijn gehele dikke darm verwijderd. Het gaat ontzettend goed met hem en hij heeft sindsdien eigenlijk geen last er van! Hopelijk gaat het met jullie dochter ook zo goed.... Wat een spanning straks met het onderzoek...zie je er tegenop? Veel succes gewenst!
Hoi , ja je merkt inderdaad een achterstand gek genoeg had ik het al vanaf haar geboorte door. Gewoon een bepaald gevoel dat je zegt dat het niet klopt. Maar ze had zo'n 15cm aangedane darm wat ze hebben weggehaald. Ze had geen stoma gekregen maar een week nadat ze het stukje hebben weggehaald bleek dat ze een heftige buikvliesontsteking had. Waar we haar bijna aan waren verloren maar toen heeft ze dus een stoma gekregen voor een paar maanden. Die is nu bijna een jaar weer gesloten. Het gaat nu wel heel goed met haar ze gaat elke dag vooruit, maar helaas is ze nog niet zindelijk en ze valt de laatste tijd een beetje terug in gewicht dus dat houden we nog in de gaten. Ik zie vooral op tegen het wachten op de uitslag, dat duurt zon 3 tot 4 maanden. Fijn om te lezen dat het met jouw zoontje ook goed gaat. Hoe oud is hij nu?