Hebben hier toevallig mensen ervaring met dna onderzoek? Hoelang duurde het voor jullie uitslagen hadden? Gister is bij de jongste bloed geprikt voor dna onderzoek. Geen duidelijk vermoeden, dus is ook lastiger dan onderzoek te doen.
Hallo, Bij onze dochter hebben ze eind mei het array DNA onderzoek gedaan en dit was met 3weken bekend, kwam niks uit. Maar hoor ook dat dit maanden kan duren.. Waar hem dat in zit geen idee. Toen hebben wij bloed afgenomen halverwege juni en dat staat nog in voor uitgebreider DNA onderzoek en dat kon 3/4maanden duren Nu gaan ze ons DNA langs dat van onze dochter leggen om dingen weg te kunnen strepen en van haar bloed wat al afgenomen was gaan ze nu specifieker op zoek omdat van 1e DNA onderzoek niks uitkwam. Ze heeft gewoon 46 chromosomen van goede hoeveelheid etc maar we moesten het zien als 46 kasten en daar staan boeken in en die boeken hebben regels en bestaan uit letters en er hoeft maar 1 letter te missen en je hebt een genetisch afwijking en er bestonden er tnt 22.000 is ons verteld....
Duidelijk omschreven. Mijn beste vriendin en haar man moesten twee jaar (!!!) wachten tot de genetici in Rotterdam eindelijk een piepkleine deletie op een chromosoom vonden. Dat is wel de oorzaak van alle problematiek die hun zoontje heeft. Ze zijn door een hel gegaan, verschrikkelijk! 😪 Heel veel sterkte lieverd met het wachten, ik las in een ander topic hoeveel zorgen je hebt om al je kindjes nu.....😔
Hier ook array onderzoek gehad. Uitslag 5 maanden later. Daarna zijn wij zelf ook getest en omdat ze wisten waar ze moesten zoeken duurde die uitslag 6 weken. Dochter heeft micro deletie van chromosoom 17. Wij niet dus nieuw ontstaan
Ik denk dat het wel iets eerder bekend was maar uitslag wilden ze vanwege de impact niet over de telefoon geven en alleen tijdens een afspraak. Maar de klinisch geneticus komt maar 1x per 2 maanden naar t streekziekenhuis dus daar moet je dan dus op wachten
Ooh ja dat is dan idd logisch. Wij lopen in het wkz, nu met de jongste en de oudste. Oudste moet waarschijnlijk ook een Dna onderzoek krijgen maar dat moest nog even overlegd worden met de neuroloog. Waarschijnlijk heeft zij een afwijking/ziekte o.i.d. aan haar spieren. Haar andere broertje zou dat waarschijnlijk ook hebben. En de jongste heeft vanalles, waaronder ook een spier probleem maar in een andere vorm. Daarbij nog voedingsproblemen, sensorische problemen , uiterlijke kenmerken enz. Dus bij hem was het wel noodzaak.
Hier ook ruim 6 maanden gewacht op dna onderzoek. Daar kwam uit dat onze chromosomen als een kralenketting eruit zien. 1 is bij haar dus omgedraaid waardoor ze dus die afwijkingen heeft aan handen en rest van lichaam. Volgende week moet we opnieuw naar klinisch geneticus. En word er dit x een dna onderzoek aangevraagd voor de oudste. Ze werd/word getest op syndroom van marfan
Wij hebben een hartritmestoornis in de familie. Bij de eerste die getest werd duurde het ruim een half jaar. Bij de rest 6-8 weken. Een afwijking op de lange arm van chromosoom 7 was het geloof ik
Bij onze dochter zijn ze nu voor de derde keer met een WES bezig, dat is gedetailleerder dan het array dacht ik. Eerste twee keer kwam er niks uit dat bij haar de oorzaak kan zijn, nu dus al vanaf november vorig jaar de derde ingezet. Ze verwachten de uitslag in setptember. Als er nu weer niks uitkomt dan denk ik dat wij ermee ophouden. Ben er wel klaar mee.
Heeft meerdere keren wes onderzoek dan nut? Alles is dan toch al bekeken? Als er nu niks uit het dna onderzoek komt gaan we waarschijnlijk ook wes doen.
Bij onze dochter is er op 01-03 bloed geprikt voor een DNA onderzoek, daar hoop ik 06-09 de uitslag van te krijgen. De laatste x dat ik bij de KA was (26-04) toen had ze nog geen uitslag. ze had van te voren ook al gezegd dat het tot 4 maanden kon duren..
Hier was DNA onderzoek binnen 6 weken binnen bij mijn zoon. Ze wisten dan ook wel naar welke chromosoom ze moesten zoeken. In oktober worden mijn man en ik gecontroleerd.
Ze hebben hier geen idee Ze gaan kijken naar kleine chromosoom afwijkingen omdat het bij hem vooral qua uiterlijk opvalt.
Wat een spanning he? Zo naar dat het zolang duurt. Bij onze dochter deden ze er destijds 3 maanden over. Dat is alweer bijna 9 jaar geleden en ik geloof niet dat er echt niks te vinden was maar dat de techniek gewoon niet ver genoeg was. En is. Er is nog zoveel onbekend helaas. Dat maakt het wachten niet makkelijker en bovendien zegt een uitslag nog niet alles. In nl lopen ze ook zo hopeloos achter door wetgeving. In het buitenland zou alles sneller gaan, mits je een hoop geld neer legt...
Nee een uitslag zegt niet alles, maar helpt ons waarschijnlijk wel verder. Dat zou al zo fijn zijn, als we de juiste hulp konden krijgen en vooral begrip krijgen. En ook voor de toekomst..