Hey, Mijn dochtertje is nu bijna 3 maanden oud. Al vanaf de geboorte is ze een extreem rustige baby. Ze huilt nooit (enkel wanneer ze een spuitje krijgt) en slaapt veel. Ik maakte mij daar in het begin zorgen om maar de dokters zeiden dat het gewoon een tevreden kindje was. 2 dagen na de geboorte bleek ze een lichte infectie te hebben en moest ze een antibiotica kuur krijgen (om welke infectie het ging werd niet vastgesteld). Na een aantal weken kreeg ze een luchtwegeninfectie met veel slijmen en hoesten. Deze infectie is eigenlijk nooit echt over gegaan ondanks dat ze meerdere weken aerosol kreeg toegediend, cortisone en ook een week antibiotica. 2 weken geleden begon de kinderarts zich toch ongerust te maken, ook omdat ze een achterstand heeft in haar ontwikkeling. Ze is wel heel allert maar ze heeft geen enkele kracht om haar hoofdje van ruglig naar zit op te tillen. Al vanaf de geboorte overstrekt ze zich vaak en houdt ze haar hoofdje vaak scheef. Uiteindelijk is ze 2 dagen opgenomen in het ziekenhuis voor enkele onderzoeken (test op mucovisidose, echo van de schedel en test op verborgen reflux) maar uit deze testen bleek dat alles ok was. Nadien is ze onderzocht door een neuroloog en ook zij maakte zich zorgen omdat ze wel erg slap is. Ze denkt dat het misschien om een genetische afwijking kan gaan en heeft haar daar nu op laten testen maar de uitslag daarvan zal ik pas binnen 2maanden krijgen. Ik maak mij intussen erg ongerust en weet ook helemaal niet aan wat ik mij zou kunnen verwachten. Heeft er nog iemand een gelijkaardige ervaring?
Jeetje meid, snap dat je je grote zorgen maakt. Wou dat ik de ongerustheid helemaal weg kon nemen, mr dat gaat natuurlijk niet.. Ze doen die onderzoeken niet voor niets.. Bij mijn eigen dochter liep ik met 4mnd voor t eerst bij manueel therapeut voor voorkeurshouding en slap. Bij 6 mnd bij fysio mn omdat ik mezelf zorgde maakte, bij 8mnd bij kinderarts omdat fysio zich ook zorgen maakte. Bij 10 mnd diagnose algehele ontwikkelingsachterstand. M 12 mnd onderzoeken gestart en volg mnd laatste uitslagen. Ons traject is dus heel anders en naast spierslapte heeft mijn dochter andere "alarmerende" gedragingen, geen onstekingen zoals jouw dochter. Mr we zitten wel op dezelfde uitslagen te wachten dus weet wel hoe je je voelt.. Hou je vast aan de dingen die wel vooruitgaan, besef dat ze nog zo jong is en al flink heeft moeten vechten tegen ontstekingen en probeer positief te blijven, dat is alles wat ik je mee kan geven.. Veel sterkte!
Bedankt Mimietje. Ik wens jou ook veel sterkte en geduld met het wachten op de resultaten. Tussen alle hoop en wanhoop positief proberen te blijven, hoe moeilijk dat ook is, het is het enige dat we kunnen doen hé.
Ik kan je geen info geven over dat ze geen kracht heeft maar mijn dochtertje heeft toen ze ong. 1,5 jaar was een genetisch onderzoek gehad. Maar dat hield in als zij iets had dat ik of mijn ex het ook had/heeft. Ze kunnen dan ook iets ''opsporen'' wat nog gaat komen zoals een leerachterstand bijvoorbeeld. Het onderzoek bij mijn dochtertje bestond uit chromosomen onderzoek en nog iets maar dat ben ik even kwijt. Ze hebben daarvoor bloed afgenomen, en ze moesten urine hebben. Mijn dochtertje kon toen al op het potje plassen en dat mocht ook. Bij jouw kindje zullen ze dan waarschijnlijk een zakje gaan plakken zodat ze de urine kunnen opvangen. Succes ermee want het is wel spannend.
Hier zitten we midden in alle onderzoeken. Ook mijn dochtertje was rustig en extreem hypotoon (slap), ook zij hield haar hoofdje steeds erg scheef, dus dat is erg herkenbaar.... met 4 maanden genetische onderzoeken gehad, daar zeiden ze tegen ons dat we waarschijnlijk 6 weken moesten wachten op uitslagen. Na 3 weken hebben we te horen gekregen dat ze geen afwijkingen gevonden hadden. Dat was dus veel sneller dan verwacht. Inmiddels is onze dochter 10 maanden oud en lopen er nog steeds onderzoeken. Bij de laatste bloedonderzoeken zijn afwijkende waardes naar voren gekomen waardoor ze nu aan het zoeken zijn naar stofwisselingziektes... het is een hel, vooral het wachten en niet weten waar je aan toe bent. Ik wens je heel veel sterkte toe!! Probeer toch te genieten van je dochtertje, ook al is dat soms moeilijk omdat je alleen maar aan het letten bent op wat er "afwijkt", tenminste dat probleem had ik heel erg.
inderdaad, dat gevoel heb ik nu ook, dat ik heel de tijd let op dingen die afwijkend zijn ipv volop te genieten. Hoe is jou dochtertje van 10 maanden intussen geëvolueerd? Is ze nog altijd heel slap? Heeft ze nog veel achterstand in haar ontwikkeling of is er toch wel veel vooruitgang? veel sterkte allemaal met het wachten op de resultaten.
Mijn dochtertje blijft hypotoon. Als je bijvoorbeeld met haar onderarmpje heen en weer beweegt dan wappert ze echt met haar handjes, daar zit dan geen spierspanning in zeg maar....weet niet precies hoe ik het moet omschrijven..... Wel kan ze inmiddels teigeren, alleen je merkt dat ze dan spierkracht mist, ze sluipt meer zeg maar...ook kan ze inmiddels even rechtop zitten zonder ondersteuning. Haar fijne motoriek is super, ze kan de allerkleinste pluisjes oppakken. Daarnaast zwaait ze al als wij erom vragen, dus verstandelijk lijkt het wel allemaal goed te zijn nu. Mijn dochtertje heeft ook een grote fontanel, echt groot meer dan vier vingertoppen naast elkaar, dat is voor 10 maanden best groot iig.... Tip: Probeer ook afleiding te zoeken in wat je leuk vind om te doen. Bewust afstand nemen dus. Uit eten met vriendinnen, bioscoopje, sauna, nachtje weg met vriendlief zonder dochter bijvoorbeeld...ook dat helpt je door deze slopende weken van wachten heen..... oh, en misschien nog wel de belangrijkste tip: Probeer je niet teveel van je omgeving aan te trekken. Velen zullen namelijk proberen je gerust te stellen...dat is goed bedoeld maar daardoor zul je je juist niet altijd serieus genomen voelen: "Maar ze doet het nu toch harstikke goed??!" "het dochtertje van een vriendin van mij had ook zoiets, maar daar was niks mee aan de hand hoor" "Ik zie niks bijzonders hoor, komt vast goed..." Sterkte!
Ja die reacties heb ik inderdaad ook al gekregen, en dat doet inderdaad meer kwaad dan goed. Want als de artsen zich zorgen maken is het logisch dat je als mama ook ongerust bent en dan doet een schouderklopje inderdaad meer deugd dan dat ze zeggen 'het zal wel niets zijn'. Bedankt voor de tips! Ik ben blij dat ik er eens over kan praten met mama's die ongeveer hetzelfde meemaken. Ik hoop voor jullie dat er ook snel een diagnose gesteld kan worden want met zo'n onzekerheid moeten leven is niet gemakkelijk. Nog een vraagje: je zei dat je dochtertje ook extreem rustig was. Huilde zij dan ook bijna nooit? Mijn dochtertje huilt echt alleen maar als ze een spuitje krijgt en dan nog huilt ze super kort. Ik heb soms de indruk dat ze niet huilt omdat dat te vermoeiend is voor haar, want ik merk wel vaak dat ze zich ongemakkelijk voelt maar dan overstrekt ze zich. Voor jou ook veel sterkte!
Geen ervaring, maar ik wil je wel heel veel sterkte wensen!! Het lijkt me enorm onzeker en moeilijk voor je. Ik kan me goed indenken dat je met een hoop zorgen leeft.. knuffel!
Ja, de eerste maanden sliep mijn dochtertje heel erg veel. Moest haar veel wakker maken. Inmiddels slaapt ze juist erg weinig. Wel heeft ze een hele hoge pijngrens. bloedprikken bijvoorbeeld, waarbij ze vaak langdurig op haar vingertje knijpen om genoeg bloed te krijgen lijkt haar geen pijn te doen. Ik wens je heel erg veel sterkte en hou je ons op de hoogte? Ben erg benieuwd wat er uit gaat komen.....
Bedankt allemaal! Stokstaartje en Mimietje, laten jullie ook iets weten als er resultaten zijn? Ik hoop dat we snel te weten komen wat er juist aan de hand is want maanden met zo'n onzekerheid moeten leven lijkt mij ook heel slopend. Veel sterkte!
Is haar hartje al onderzocht, Jaane? En heeft ze wel genoeg energie om te drinken? Vaak bij heel lage spierspanning is drinken ook een issue. Ik heb zelf een kindje met een genetische afwijking genaamd 22q11 deletie syndroom. Ik had er nog nooit van gehoord maar na down syndroom is het het meest voorkomende syndroom. Maar dat kenmerkt zich vaak door hartafwijkingen (60%), lage spierspanning, lage weerstand en gevoelig voor infecties, trage motorische ontwikkeling en op latere leeftijd een lager IQ. Mijn zoontje is daarop getest omdat hij geboren is met 3 hartafwijkingen. Maar ik snap niet dat de test zolang moet duren eerlijk gezegd. Wij hadden na 2 weken al de uitslag.
Haar hartje werd nog niet getest. Ze drinkt momenteel flesjes omdat het vanaf de geboorte niet lukte om van de borst te drinken (ik denk dat ze hiervoor misschien niet genoeg zuigkracht had), van de papfles kan ze redelijk goed drinken maar ze laat wel vaak melk uit haar mond lopen (alsof ze het soms niet allemaal kan inslikken) en het gebeurd ook vaak dat ze in slaap valt. Ze kan sinds een week wel haar hoofdje al goed heffen als ze op haar buik ligt, maar als je ze optrekt aan haar armpjes vanuit ruglig heeft ze dan weer geen enkele kracht. Wat mij ook opvalt is dat ze heel vaak al haar spieren aanspant en haar hoofd naar achter gooit, dit doet ze als ze zich ongemakkelijk voelt, ipv te huilen want dat lukt dan niet. Ik snap ook niet waarom de testen zolang duren, ik hoop dat ik misschien toch al vroeger iets te horen krijg. Ik wens jou ook heel veel sterkte toe met je kindje!
Die testen duren heel lang als ze een hele batterij aan dingen testen. Bij bijv test op alleen down heb je idd na drie wkn uitslag, mr bij mijn dochter weten ze niet wat t is, dus testen ze een heleboel. Haar onderzoeken waren eind januari: wk later uitslag mri, as dinsdag uitslag allerlei stofwisselingsziektes en pas 16 april uitslag alle genetische onderzoeken en dan nog is er 50% kans dat uit deze eerste onderzoeken niets komt.. Vervolgstap is dan klinisch geneticus die gerichter gaat zoeken.. Al met al een traject dat maanden en maanden kan duren.
Amai Mimietje, het moet zwaar zijn om zolang te moeten wachten en niet te weten of ze iets gaan vinden. Succes alvast met de resultaten morgen! Bij mijn dochtertje hebben ze 2 onderzoeken doorgestuurd naar het genetisch labo. 1 onderzoek is op bepaalde genetische afwijkingen (maar ze hebben er niet bij gezegd op dewelke), dat onderzoek zou tussen de 6 weken en 2 maanden duren en als die genetische afwijkingen zijn uitgesloten gaan ze nog een ander onderzoek doen dat een screening doet van alle genen ofzoiets...de kinderarts was er nogal vaag over en ik heb eigenlijk ook niet meer vragen gesteld omdat ik op die moment zo verschoten was. Maar intussen vraag ik me wel af op wat ze nu allemaal gaan testen. Zitten de stofwisselingsziektes daar dan ook al bij of zou dat nog een ander onderzoek zijn?
Je kunt altijd even bellen he als je het graag wilt weten. Je hebt recht op antwoord. Mijn zoontje hebben ze ook op alles onderzocht, dna duurd 3-6mnd Het is inderdaad frustrerend zo lang te moeten wachten. Sterkte!
Ik moet binnen een week terug op controle bij de kinderarts dus zal het dan eens vragen. Heb jij al uitslag gekregen van dat onderzoek? En hebben ze iets gevonden bij je zoontje?
Ja in de afgelopen jaren zijn meerdere dingen onderzocht, steeds maar mnd wachten.. Er is iets uitgekomen en er is al familie onderzoek met dna gedaan. Maar de afwijkingen die gevonden zijn, zijn in wetenschap nog onbekend, nu willen ze van mij en zoontje een spierbiopt hebben om te kijken of ze daar duidelijkere antwoorden vinden.
Maak anders een lijstje met vragen zodat je geen dingen vergeet, deed ik op den duur ook bij artsen en ging pas weg als lijstje beantwoord was