Erfelijkheid dandy walker syndroom

Discussie in 'Vlindertjes van 17 - 24 weken' gestart door Reduijn, 11 feb 2014.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Reduijn

    Reduijn Lid

    11 feb 2014
    25
    0
    0
    Hallo allemaal,
    We hebben met de 20 weken echo te horen gekregen dat er een afwijking zichtbaar was bij de hersentjes.
    Na veel onderzoeken bleek dat er een cyste zat in de 3e ventrikel, de kleine hersenen niet volledig ontwikkeld waren, de vermis niet goed gevormd was en dat de vochtkamers tussen de hersen te groot waren. Dit alles bij elkaar zou zorgen voor een zwaar gehandicapt kind. Omdat we al zoveel van dit ventje houden hebben we besloten hem zo`n leven te besparen.
    Ik ben afgelopen donderdag met 23,5 wk bevallen van een zoon.
    Na de bevalling was duidelijk zichtbaar dat hij niet gezond was en veel uiterlijke kenmerken van van een ernstige syndroom afwijking.
    We hebben gehoord dat de artsen aan het dandy walker syndroom denken, er worden nu onderzoeken gedaan of dit inderdaad zo is.
    We zouden heel graag een kindje willen en willen ook weten of dit erfelijk is of dat het meestal een geval van pech is?
    Heeft iemand hier ervaring mee?
    Hoelang duurt zo`n obductie?
    We zouden graag contact hebben met mensen die dit meegemaakt hebben of die er meer van weten...
     
  2. madelein

    madelein VIP lid

    28 feb 2011
    6.755
    623
    113
    wat een verdrietig verhaal :(.

    Ik heb geen ervaring met het syndroom wat je noemt, wel met het verliezen van een kindje.
    Bij ons is alleen de placenta naar de patholoog gegaan, dit duurde 2 weken voor we die uitslag hadden. Staat er niet een afspraak gepland om de uitslag te bespreken?
    Volgens mij hangt het ook nog van je ziekenhuis af hoe lang het duurt.
    Heel veel sterkte in deze moeilijke tijd...
     
  3. Reduijn

    Reduijn Lid

    11 feb 2014
    25
    0
    0
    Dank je wel voor je reactie!
    Ik heb al 2 afspraken staan bij de gyn maar denk niet dat dat voor de uitslag is....?
    Ze vertelden dat een hersenobductie wel tot 7 mnd kan duren??? :$
    Hoop dat we snel weten of het erfelijk is want we zouden wel heel graag een kindje willen!
     
  4. Caruli

    Caruli VIP lid

    15 nov 2007
    31.699
    91
    48
    Zorgverlener
    Noord - Brabant
    Ik heb een kindje met het dandywalker syndroom malformatie.
    Een opductie duurd een aantal weken voordat uitslag er is.
    Dandy walker is nog vrij onbekend in NL.
    Wij zijn voor de diagnose naar ander zh geweest in het buitenland.
    Voor zover bekend weten ze ook nog niet of het erfelijk is of fout in de aanleg tijdens de eerste 3 mnd zwangerschap.
    Heel veel sterkte met het verlies van jullie zoontje.
     
  5. Caruli

    Caruli VIP lid

    15 nov 2007
    31.699
    91
    48
    Zorgverlener
    Noord - Brabant
    Ps je mag me altijd een pb sturen als je nog vragen enzo hebt 😉
     
  6. Reduijn

    Reduijn Lid

    11 feb 2014
    25
    0
    0
    Ze kwamen met deze diagnose (waarschijnlijk maar nog niet zeker tot onderzoeken het aantonen) al na de "extra 20 wkn echo" .
    En de artsen vertelden dat het zo zeldzaam in dat de kans 1:20.000 zou zijn, maar dat het meestal een kwestie van vreselijke pech is?!

    Heb je na je kindje met dandy walker nog meer kinderen?
     
  7. Hopmarjanneke

    Hopmarjanneke VIP lid

    10 jul 2008
    13.507
    494
    83
    Vrouw
    Docent Frans (in opleiding)
    Duitsland
    Ook hier geen ervaring met dit syndroom, maar wel met het maken van zo;n vreselijke beslissing, inleiding, bevalling en afscheid.
    Ik wil je/jullie heel veel sterkte toewensen in deze ozo moeilijke tijd!
     
  8. madelein

    madelein VIP lid

    28 feb 2011
    6.755
    623
    113
    O jemig dat duurt wel heel lang!!
    Ik weet niet hoe dat in jullie geval gaat, maar bij ons waren die afspraken met name om uitslagen en het 'hoe nu verder' te bespreken.
    Hoe gaat het verder met je? Het is nog maar erg kort geleden zie ik... :(
     
  9. Reduijn

    Reduijn Lid

    11 feb 2014
    25
    0
    0
    Ben nog erg slap van het bloedverlies tijdens de bevalling. Had ook een erg lage bloeddruk... Moest ook nachtje blijven erna (aan het infuus). Verder gaat het redelijk, af en toe even een moment van boosheid.... We staan voor 100% achter onze beslissing en dat bas al overleden was voordat ze met opwekken begonnen maakt het emotioneel iets dragelijker.
    Zal nog tijd nodig hebben om het een plekje te geven.
    Hoe gaat het met jullie??
     
  10. madelein

    madelein VIP lid

    28 feb 2011
    6.755
    623
    113
    Herkenbaar... Ook ik heb veel bloed verloren, placenta kwam niet los. Transfusies gehad die hielpen wel.
    Ook de boosheid is herkenbaar. Bij ons vooral op de huisarts en vk, die de klachten niet serieus hebben genomen.
    Het gaat steeds beter, maar ik ben nog erg moe. Slaap van 22.00 tot 10.00 en lig dan in de middag ook vaak nog 2 uur te pitten. Merk echt dat m'n lijf uitgeput is door alle infecties en toestanden bij de bevalling.'
    Maar het gaat langzaam beter. Het is en blijft alleen bijna onverdraagbaar dat dit zo gewenste mannetje geen kans heeft gehad...
    Lijkt me erg moeilijk om zelf die beslissing te moeten maken. Ons is het overkomen, wij hadden niks te beslissen. Maar als je bewust de keus moet maken je kindje ter wereld te laten komen terwijl je weet dat het geen kans op leven heeft... Pfff...
     
  11. Reduijn

    Reduijn Lid

    11 feb 2014
    25
    0
    0
    Even een update:
    de eerste uitslagen van de obductie zijn binnen en het in inderdaad het dandy walker syndroom.
    Veel dingen die niet goed waren en alles hoort erbij...
    (Oa afwijkende plasbuis, stand ogen niet goed, neus te klein, mond tentvormig, gemeltespleet, afwijkende stand vingers en tenen, enz)
    Niks wat we nog niet wisten eigenlijk...
    Ze weten niet of dit syndroom erfelijk is of niet, dus we gaan de gok nemen met nog een zwangerschap.
    Er zijn nog andere onderzoeken bezig dat kan tot 7 mnd duren.
    Ook ondezoeken voor het syndroom zodat ze miss in de toekomst meer weten of andere kindje kunnen helpen.
    We worden hiervan ook op de hoogte gehouden.
     
  12. Caruli

    Caruli VIP lid

    15 nov 2007
    31.699
    91
    48
    Zorgverlener
    Noord - Brabant
    Heel veel succes meid,
    Fijn dat jullie nu zeker weten dat het om DWS gaat.
    In de toekomst hopen ze idd meer onderzoeken te kunnen gaan doen ernaar, wie weet worden wij dan ook iets wijzer.

    Heel veel sterkte nog en ik hoop op een mooie toekomst en beebje voor jullie.
     

Deel Deze Pagina