Hallo Mirjam en Japke Er is een klein wondertje gebeurd, ik ben namelijk zwanger, voor jullie waarschijnlijk de normaalste zaak van de wereld maar ik vind het toch nog wel bijzonder hoor. Maar ik heb nog wel even een vraagje. Mijn nichtje was gehandicapt en had het syndroom van p(r)ader Willy, een chromosoom afwijking van de 15de chomosoom als ik het goed heb, maar kan het ook mis hebben hoor. Toen dat allemaal bekend was is er uitgezocht bij wie van de ouders het vandaan kwam en dat bleek van mijn oom te zijn, de broer van mijn moeder. Is het nu verstandiger dat ik eerder de verloskundige bel en het even voorleg of ze eerder een afspraak willen maken of zou ik gewoon afwachten tot de 6de week en dan bellen?? Groetjes ilona
hoi Ilona, van harte gefeliciteerd met je zwangerschap. Ik beschouw een zwangerschap zeker niet als de normaalste zaak van het leven. Het is inderdaad iedere keer opnieuw een groot wonder dat iemand zwanger wordt, blijft en dat het allemaal goed gaat. Ik vind dat zeker niet vanzelfsprekend! Wat is er gezegd over erfelijkheid toen dat onderzoek gedaan werd? Ik zou wel vast contact opnemen met je verloskundige, dan kan zij uitzoeken of je voor onderzoek in aanmerking komt, en ben je in elk geval op tijd om dat te regelen, mocht je dat willen. Mirjam
Hoi mirjam Dank je voor je antwoord, hoe het zat met de erfelijkheid weet ik niet precies, dat zou ik mijn oom en tante maar even op een subtiele manier moeten vragen. Zelf zit ik wel te denken om dan contact op te nemen met een verloskundige. Al moet ik zeggen door de ervaring met mijn nichtje dat het syndroom had en mijn andere gehandicapte nichtje (ze is geadopteerd dus geen bloed familie zeg maar) kan ik wel zeggen dat ook al heeft ons kindje iets dan nog is het van harte welkom. Ik zeg niet "als het maar gezond is". Ik weet ook wel dat het heel veel extra's kost aan energie en dat het echt niet gemakkelijk is om voor een gehandicapt kindje te zorgen. Maar je houd van haar/ hem dus je gaat ervoor. Heel erg bedankt voor je informatie. Groetjes Ilona
Hoi Mirjam Ik heb ook wat gevonden op het internet over prader willi en wat ik hier uit op maak hoef ik me weinig zorgen te maken. Ik zou het stukje wel even kopieren. Maar bedankt voor de informatie. Groetjes Labmuisje (copieren wou niet dus typ het maar even.) In de regel komt per familie slechts 1 persoon met het prader-willi syndroom voor. Dit geldt voor personen met het prader-willi syndroom met een deletie 15q11 of een uniparentale disomie. Dit betreft 99% van de groep met het prader-willi syndroom. (dit had mijn nichtje ook) Als de oorzaak in een imprintingcentrumdefect is gelegen, is daarentegen een herhalingsricico tot 5o% mogelijk. Binnen deze derde categorie treffen we dan ook de (zeer schaarse) familiaire gevallen aan. Genetisch onderzoek is dus nodig om ouders en andre familieleden te kunnen informeren over het eventuele herhalingsrisico. Bij een deletie van chromosoom 15q11 worden de ouders in principe ook onderzocht. Ondanks het lage herhalingsrisico komen ouders met een kind met het prader-willi syndroom (op grond van een deletie of uniparentale disomie)in aanmerking voor prinatale diagnostiek in een volgende zwangerschap op grond van de indicatie 'een vorig kind met een chromosoomafwijking'. Broers en zussen van iemand met het prader-willi syndroom hebben geen verhoogd risixo om zelf een prader-willi kind te krijgen en er is bij hen dus geenindicatie voor prenatale diagnostiek in een eventuele zwangerschap. Groetjes labmuisje.