Hallo meiden, Met 30 weken werd er via een echo geconstateerd dat onze dochter extreem verwijde ventrikelen heeft. Ook zagen ze dat haar corpus callosum volledig mist. Ze hebben toen een mri gemaakt maar konden door de vele bewegingen nog geen duidelijk beeld aangeven. Toen ze 4 weken oud was werd er weer een mri gemaakt, hierin zagen ze dat ze naast het missen van de corpus callosum en de verwijde vertrikelen in haar hersenen ook overal witte stof mist en sommige hersendelen niet goed zijn ontwikkelt. Wij hebben afgelopen vrijdag weer een mri laten maken (met 6,5 maanden oud) om te kijken of ze in de afgelopen maanden meer witte stof is gaan verliezen en hoe de ontwikkeling van de hersenen verder is verlopen. Ze hebben het gehad over witte stof ziekte, de kans op een progressieve ziekte. Ze heeft een ontwikkelingsachterstand en kan niet goed slikken maar verder is het een super mooi, lief en vrolijk meisje. Heeft iemand hier ervaring mee? Of ken je iemand dat er ervaring mee heeft? Wil je dan een reactie op dit bericht sturen of een pb sturen? Heel veel liefs een bezorgde moeder
Hallo Fauna, Hieronder zal ik mijn verhaal zetten. Het zal misschien niet helemaal gelijk zijn maar weet hoe je je voelt en misschien heb je er iets aan. Inmiddels is onze dochter bijna 2 en loopt ze ook flink achter in haar ontwikkeling maar gaat ze gestaag op haar tempo en manier vooruit. Ik bleek deels een tussenschot te hebben waardoor ze klem lag maar ze groeide goed en de echo's waren allemaal goed, alleen bij 20wk echo een cyste bij de kleine hersenen maar dit was later alweer weg (hoor je blijkbaar vaker). Met 38+3 met keizersnede geboren. Je kon aan haar gezichtje zie dat ze klem had gezeten, ook de voetjes stonden hierdoor naar binnen waarvoor tijdelijk gips. Ze dronk niet goed, viel veel af en kreeg een sonde. Uit de hielprik kwam dat de schildklier iets te traag werkt waarvoor medicatie. Dit was even slikken maar uiteindelijk na 2weken naar huis. Ze kreeg fysio ivm voorkeurshouding en klem liggen en ze was wat aan de slappe kant. Met 8weken maakte ik mij wat zorgen omdat ze niet volgde. Volgens CB wel... Na 12weken zat mij gevoel nog steeds niet goed en werd ik doorgestuurd naar een goede kinderarts die mijn zorgen deelde. Binnen een week was de mri en ook bij de oogarts geweest. Ze heeft op 4 punten afwijkingen in de hersenen waaronder de hersenbalk niet geheel volgroeid, re kant kleine hersenen te klein, grijze stof nog aan de binnenkant (hoort erbuiten te zitten?) en bij de hersenstam zit een bolletje.. Ook zijn beide oogzenuwen slecht aangelegd.... Eerste DNA onderzoek kwam niks uit, ook stofwisseling niet. Dus wij hebben toen bloed afgenomen en ze gingen ze uitgebreider DNA doen. Daar is een afwijking uitgekomen maar heeft niet met haar problemen te maken Hoe ver ze gaat komen, blijft de vraag...
Mijn man heeft onderzoek gedaan naar vanishing white matter in het VUMc. Zijn baas daar, de kinderneurologe, is expert. Misschien dat je op de site van het VUmc al iets kan vinden?
Ik ben bekend met de stofwisselingsziekte MLD, Metachromatische LeukoDystrofie. Hier wat info. https://www.hersenletsel-uitleg.nl/oorzaken-ziektebeelden/stofwisselingsziekten/mld-wittestofziekte Mocht je vragen hebben mag je ze stellen.
wij hebben twee kinderen met een witte stof afwijking. Bij toeval bij de jongste net voor zijn tweede verjaardag ontdekt omdat hij slecht at en de kinderarts hem ook wat slap vond. Voor de zekerheid mri en daar kwam bij hem een behoorlijk afwijking aan het licht. Hersenen zijn ook niet normaal ontwikkeld. Door gestuurd naar Vumc waar de specialisten zitten opgebied van witte stofziekte en daar werd al meteen het vermoeden uitgesproken dat hij de spierziekte mdc1a zou hebben. Genetisch onderzoek gaf dit inderdaad aan. Omdat dit erfelijk is ook onze dochter laten onderzoeken van toen 3,5 en ook bij haar werden witte stof afwijkingen gevonden wel veel minder als bij haar broer en ook genetish onderzoek wees uit dat ze dezelfde spierziekte heeft. Weet hoe slopend onzekerheid is. Probeer toch te genieten van de momenten. Ons houd dat op de been. Onzekerheid is namelijk niet over met een diagnose en ze weten niet anders. Hierdoor zijn de beperkingen voor hen geen probleem. Zullen ze mee moeten leren dealen. Heel veel sterkte en hoop dat jullie snel meer duidelijkheid krijgen