Kan downsyndroom herkend worden op de 20 weken echo?

Op zich is down moeilijk te herkennen. Zelf bij de geboorte is het soms moeilijk te zien. Wel is het zo dat kindjes met down vaak een hartafwijking hebben. En dit is vaak wel te zien op een echo. Ook het zien van een neusbotje is een goed teken. Je kunt dus dmv een echo nooit 100% uitsluiten dat je kindje down heeft.

 

Of het echt te zien is weet ik niet. Wij hebben een nekplooimeting laten doen en daarbij kunnen ze het natuurlijk al voor een groot deel uitsluiten, maar helemaal zekerheid geven kunnen ze nooit.
Omdat bij ons de kans heeeeel erg klein was 1/6013 heb ik er ook niet over doorgevraagd.

 

Down is niet met zekerheid dmv echo / nekplooimeting vast te stellen of uit te sluiten. wel met zekerheid dmv vruchtwaterpunctie;
een gezonde baby heeft allemaal chromosomenparen, setjes chromosomen van 2. Een kindje met down heeft van het 21e chr 3 stuks; dmv vwp kan trisomie 21 (3 chromosomen nr 21 = downsyndroom) indien aanwezig, met zekerheid aangetoond worden.

Nekplooimeting is kansberekening; heb je kans van 1 op 6000 of zo, dan nog kan jij net dat ene kindje met down dragen.

Dus als het voor jouw echt heel belangrijk is om dat uit te sluiten......
Bij vwp wordt trouwens meteen op meer dan down gekeken.

grtz Lidi

 

Snap het helemaal hoor! Ik zou dat ook hebben. Volgens mij kijken ze er bij de 20 weken echo wel naar, aangezien je het ook aan bv. een hartafwijking of idd neusbeentje kan zien. Maar 100% zekerheid kunnen ze via de echo's niet geven.

 

Ik heb bij de vorige zwangerschap een pretecho laten maken met 18wk en ik had ook mijn 20 wk echo. Zowel de vrouw van de pretecho als mijn eigen vk zeiden dat mijn kindje geen down had. dit konden zij zien aan: de vingerkootjes, er zitten 3 kootjes in de vinger en dan keken zij voornamelijk naar t pinkje en ze konden het zien aan het neusbotje. Kindjes met down schijnen dus geen 3 kootjes te hebben in de pink en geen neusbotje. De pretecho mevrouw kon het ook nog zien aan de nekwerveltjes...maar wat daar nou een verschil is tussen down en geen down ben ik vergeten.
Tja, ik vond t leuk om te weten hoor, maar ik had er nooit apart om gevraagd. Als je het idd zeker wilt weten kun je nekplooimeting laten doen. Maar ik heb dat toen niet gedaan en nu ook niet.

 

Nee, het is niet met zekerheid uit te sluiten of vast te stellen bij een 20 weken echo. Alleen bij de nekplooimeting is een indicatie te geven en verder op basis van invasief onderzoek (vruchtwaterpunctie, vlokkentest). Down komt in vele verscheidenheidsvormen. Meestal komt down niet 'alleen' en zijn er andere afwijkingen maar niet altijd.
De 20 weken echo geeft dus geen uitsluitsel (helaas). Bij Fontana zijn ze dus wat erg optimistisch geweest. Al is de kans na uitsluiting van de meest voorkomende afwijkingen wel heel klein.

 

Ik ben het met Cygnet2 eens!
Iemand die ik ken ....hebben ze ook niets gezien bij de 20 weken echo, maar toen het kindje geboren werd bleek ze echt down te hebben en werd t gelijk gezien

Mirre

 

Volgens mij kunnen ook kinderen met Down gewoon 3 kootjes in hun pink hebben.

 

Down is een syndroom. Een syndroom houdt in dat het meerdere symptomen heeft of kan hebben. De andere 'afwijkingen' zijn dus ook onderdeel van het downsyndroom en staan er niet naast.

Een aantal van de symoptomen kunnen te zien zijn op de echo en een aantal niet. Soms zullen er indicaties voor down te zien zijn op de echo, maar dat hoeft dus niet. Dit is geheel afhankelijk welke symptomen het specifieke kind met down heeft. Een echo geeft dus nooit uitsluitsel.

 

Wij kregen ook een verhoogd risico te horen. Namelijk 1 op 117. Ook wij hebben geen verder onderzoek laten doen. We wilden het risico niet nemen. Ook bij ons is het neusbotje aanwezig en was de nekplooi heel mooi. Alleen mijn bloed was volgens de norm niet in orde. Volgens het EMC in Rotterdam wordt er nog steeds onderzoek gedaan bij vrouwen waarvan alleen het bloed afwijkt. Mijn bloedwaardes zouden een indicatie kunnen zijn voor een hoge bloeddruk, groeiachterstand en vroeggeboorte. Bij de 20 weken echo liep ons ventje 1 week voor op groei en mijn bloeddruk is zeer laag (105/45) En alles zag er prima uit!

Zojuist belde mijn man op dat zijn collega een miskraam heeft gehad na de vlokkentest. Er was een bacterie bijgekomen die er nu voor zorgt dat het kindje wordt afgestoten. Tuurlijk is de kans klein dat het gebeurt, maar hij is dus aanwezig. Wij hebben om deze reden dan ook geen verder onderzoek gedaan.

 

OOm van mijn man heeft down en gewoon 3 kootjes hoor in de pink...(heb ik ff nagevraagd)... verder ben ik niet zo bekend met down.. heb de testen nooit laten doen.. zou voor mij geen toegevoegde waarde hebben om t te weten. hooguit dat ik me er misschien op zou kunnen voorbereiden, maar de risicoloze testen geven geen zekerheid en de vwp en vt vind ik te gevaarlijk.. buiten dat zou het niets veranderen.. ik kan er toch niets aan doen...t kindje is er.. gezond of niet...gelukkig en God Dank.. hebben wij allemaal gezonde kinderen gekregen..

 

Ik ken een vrouw die gelijk met mij zwanger was toen ik zwanger was van de oudste. Door haar leeftijd kreeg ze bij de 20-weken-echo wat extra onderzoeken. Het neusbotje was niet goed, duidde op Down en nog wat zaken. Ze kreeg te horen dat ze 80% kans had op een kindje met Down. Een vwp wilde ze niet uit angst voor een miskraam.

Na de geboorte bleek het kindje helemaal geen Down te hebben en kern gezond te zijn ! En wat kreeg ze van haar gyn ... een bosje bloemen ... fijn ... je zwangerschap waar je van kunt genieten krijg je er nooit meer mee terug. Uiteraard was ze dolblij dat haar kindje toch geen Down had natuurlijk.

Zo kan het dus ook gaan !

Groetjes,
Nikki F

 

Mijn gyn die de echo deed zei tegen ons dat er wel kenmekrn van down te zien zijn op de echo. En dat hij deze ook zal melden als hij deze zou zien. Maar het zou niets zeggen of het babytje echt syndoom van down had.
Ik dacht iets met hart, neusbotje.

gr Gaby