Er is 1 chromosoom deeltje te lang. (20 of 22.. weet het niet meer zeker) Dit kan komen van de baby, maar ook van mij. Dat zou betekenen dat er bij mij een nieuw beenmergfalen naar boven komt. Het kan ook niks zijn. (Even kort over mezelf. Ik heb al een beenmergfalen, waardoor mijn bloedwaardes erg laag zijn. Hiervoor krijg ik 2wekelijks een infuus) vandaag hebben ze bloed geprikt en dat gaan ze op kweek zetten. Als hierin ook dit dna naar boven komt, is het van mij en krijg ik een beenmergpunctie om te zien wat er allemaal gebeurd zeg maar. Als het niet in mijn bloed zit is het OF weg OF van de baby en dan krijg ik een vruchtwaterpunctie. Uitslag van bloed is pas over een week of 2/3 Heeft iemand dit meegemaakt? Of iets in deze richting?
Jeetje wat spannend. Zelf geen nipt laten doen, dus heb geen ervaring. Weet je inmiddels al wat meer?
Net de uitslagen van de nipt terug. Er is inderdaad een afwijkend stukje in m’n dna gevonden, dit is 5% dus erg klein. Tijdens een beenmergpunctie 1,5 jaar geleden was dit er ookal dus de grootte is hetzelfde gebleven. Dit stuk kan van m’n ziekte zijn, deze afwijking in amens is bekend bij beenmergklachten als die van mij. Hierdoor is de kans dat het bij de baby zit erg klein. (Ze kunnen dit niet 100% zeker zeggen, dan moeten we vruchtwaterpunctie doen) Misschien wil de hematoloog nu een beenmergpunctie doen, maar dat hoor ik nog. Waarschijnlijk willen ze dit na de bevalling nog verder onderzoeken, door de nipt opnieuw te doen of de placenta te onderzoeken. Voor nu, in Jip en Janneke taal: er is geen serieus risico nu voor de zwangerschap, het is niet zo verontrustend en het komt hoogstwaarschijnlijk van mijn ziekte. De 16 en 20 weken echo zullen heel uitgebreid blijven om toch nog eens goed te kijken