Ik zit even uit te zoeken wat de mogelijkheden zijn qua prenatale vroegdiagnostiek. Na de rollercoaster van ons zoontje is dat de standaard, mja moet je er eerst bij in de buurt komen. We komen pas bij 10 weken bij de VK (op basis van de meting gisteren bij een ander echocentrum die ook medische echo's maakt (wat een topper en wat een apparaat! <3 )) Is dat niet wat laat als je sowieso in de vroegdiagnostiek molen zit? Kan je met een historie gewoon: NIPT GUO+Vlokkentest/vruchtwaterpunctie (indien NIPT bliept of echo "IEK") Niks mis met die GUO maar die vlokkentest vond ik nou niet echt gezellig (understatement). Mislukte ook nog eens maar gelukkig was daar nog Array. En dan nog een vraag voor allicht de geleerden onder ons: wat is het verschil tussen een arrayonderzoek en de onderzoeken van NIPT? NIPT pikt turner niet op omdat geslachtschromosomen niet getest worden in Nederland Array heeft bloed vader ook nodig (andere methode kan wel, maar papa is hier dus dat is geen issue) verder? Array+GUO was voor ons ook prima, we wisten dat er vermoedelijk toch iets niet goed was. Dat beeld was al echt heel slecht het enige waar wij op hoopten was een antwoord op "waardoor". Dus als echo niets spannends geeft, vinden we alleen NIPT ook prima. We hebben ook een dochter en soms gaat er wel eens iets mis met kopiëren, soms niet. Turner bijv. mis je daar kennelijk wel mee. (geslachtschromosomen worden in Nederland kennelijk niet getest) Maar die hadden ze met de combinatietest ook niet gevonden en zolang de echo niks boeiends aangeeft hoef ik specifiek daarvoor geen aanvullend onderzoek in de vorm van een vlokkentest. Nevenbevindingen wil ik wel weten maar mijn man liever niet. (valt te regelen) en komt daar wat uit, horen we t toch wel. Iemand ideeen of mis ik nog wat? (bijv. de grote voordelen als een vlokkentest wel lukt vs nipt? Geen ervaring mee namelijk)
Ik heb zelf een chromosoom afwijking waar ik geen last van heb maar waardoor wel verhoogde kans op afwijkingen bij het kindje. Beetje in het zelfde dubio gezeten als jou. Ik heb ervoor gekozen om de nipt in België te doen, daar kijken ze dus wel naar geslachtshormonen en komt bv Turner er wel uit. Nu was mijn nipt goed, blijf wel in gesprek met genetica en krijg idd een GUO. Mocht daar iets op te zien zijn kan ik alsnog een vwp doen. Een vlokkentest nu vind ik teveel risico en een vwp kan met 20 weken ook nog, dus vind t ook niet veel toevoegen om dat nu al te doen. Ik had het wel gedaan bij afwijkingen op de echo (nekplooi etc.) of een afwijkende nipt.
Misschien vast de vk bellen om het een en ander te bespreken (wellicht doorverwijzing naar een klinisch geneticus?). Is de afwijking van jullie zoontje met nipt en/of guo te vinden? Zo ja, dan zou ik die eerst doen. Een punctie kan je altijd nog inplannen als er iets mis lijkt. Een punctie is nooit helemaal zonder risico, dus als het niets erfelijks is en de overige onderzoeken zijn goed zou ik dat zelf niet zo snel laten doen. (Maar dat is persoonlijk natuurlijk). Mijn vriend heeft een afwijking welke niet per se op echo’s of nipt terug te vinden zijn. Als we natuurlijk zwanger waren geworden dan zouden we wel voor een punctie gaan.
Zoontje had syndroom van down en een vreselijk echobeeld. De nipt trekt die er sowieso uit die is nagenoeg feilloos op dat punt en de omvang van zijn schade was te zien al op de simpelste echomachine, daar hoefde je nog geen medische voor te hebben. Die vlokkentest vond ik echt gruwelijk, nog los van t risico moet er wel heel wat spelen dat ik die nog een keer doe. (en dan is het raadzaam dat de gipskamer open is voor mn man zn hand) Was bij mij dan wel via buikwand dus allicht dat dat t verschil is ofzo. Het meest irritante was dat ie ook nog mislukte, voor niks een lijdensweg. Maar als ik die prima afdek met een nipt vind ik t helemaal gescheten. @Clueless01 hier geen drager van een chromosoom foutje, althans niet opgemerkt tot op heden en werd ook niet gemeld vanuit arrayonderzoek. Als ze wat problematisch hadden gevonden hadden ze dat denk ik wel aangegeven. Zoontje was gewoon "dikke pech" geen erfelijke factor. Vind t wel jammer dat Turner hier niet opgepakt wordt, snap dat je wilt voorkomen dat mensen zich baseren op het geslacht maar als je gewoon "geslachtschromosoom dupletie" ofzo neerzet laat je dat prima in t midden. Nu weet men niks en moet na de geboorte gaan zoeken terwijl het er gewoon uit kan rollen... Belgie is wat dat betreft wel gelijk efficienter. Scheelt denk ik een berg vraagtekens en onderzoeken in een later stadium door gewoon gelijk een test erbij te draaien.
Ah ja, dan misschien de nipt in België? Ik ben geen expert maar als uit al die onderzoeken niets erfelijks komt zou ik idd niet zomaar aan puncties ofzo beginnen. (Los van de ervaring die je had, meer om het risico). Hopelijk loopt deze zwangerschap goed!
Lees net UZ leuven Wat de NIPT niet kan opsporen: Numerieke afwijkingen van de geslachtschromosomen (zoals het syndroom van Turner of Klinefelter) Ze weten wel t geslacht van t kindje. @Clueless01 zou dat dan veranderd zijn?
Bij mijn vlokkentest keken ze wel naar het geslacht! Ik wist dus met 13 weken al dat ik een gezond meisje zou krijgen.
geen idee. Ik heb het in UZA laten doen, en toevallig iemand in het “uitgerekend oktober” groepje kreeg een verhoogde kans op Turner uit de NIPT. Maar, overal staat wel op alle papieren die je tekent dat de NIPT vooral bedoeld is voor trisomie 13,18 en 21. Alle andere dingen die er mogelijk uit kunnen komen (daar is Turner er een van maar nog 100en andere dingen) is de NIPT minder geschikt voor. Ze missen die afwijkingen nog te vaak op de NIPT. Mijn chromosoom afwijking ligt dus ook op syndroom van down dus is de NIPT gewoon een prima test. Wat ik fijn vond bij UZA was dat t afspraak maken heel snel en soepel ging, ik had op vrijdag geprikt met 10 weken zwanger en 1,5 week later op dinsdag de uitslag. Ik was dus net 11 weken zwanger en toen wist ik al dat wij in verwachting zijn van een jongen en een meisje zonder trisomie 21. Voor mij is dat eigenlijk alles wat ik nu wil weten, fijne bijkomstigheid dat ze in België gewoon net wat uitgebreider kijken en ook daarin dus niets afwijkends konden vinden. Nu op naar de GUO, die zal jij vast ook krijgen..
De test voor Turner is gewoon nog erg onbetrouwbaar, zie onderstaande artikel: https://www.bbc.com/news/stories-47150878 Quote uit het artikel: "Turner syndrome is a chromosomal condition that only affects girls. There are a number of potential symptoms, including being short and having fertility problems. But the information Claire was sent by the clinic painted a very grim picture of life for people with Turner Syndrome. It also talked about the test's reliability." Ik zou me er dus niet blind op staren dat er met de NIPT in Nederland niet op getest wordt.
Neuh, maar ik heb er ook geen vlokkentest voor over om die uit te sluiten bedoel ik meer. Als de NIPT goed is en T21, T13 en T18 piepen niet op en hopelijk dan wel een GUO die geen bijzonderheden toont, laat ik m met liefde achterwege. Zou volgens mij voldoende moeten afdekken, ook met een historie en niet bezopen overdreven lijkt me?
Nee hoor dat zou goed moeten zijn. Ik heb vrijdag nog een gesprek gehad met de geneticus. Ik heb dus 15 procent kans op down en daarvoor is de NIPT ook echt betrouwbaar genoeg.
Als je in jouw geval vooral down wil uitsluiten zou ik alleen voor de nipt gaan. Er zijn nog zoveel dingen die een kindje kan hebben, wat je niet kan testen met die onderzoeken. Een goede nipt zegt eigenlijk nog niet veel over de gezondheid van je kindje. Maar als het voor je geruststelling zou helpen om down uit te sluiten dan zou ik het bij nipt laten. Wij hebben een dochter gehad met een complexe hartafwijking. Dat zou ook allemaal niet uit de onderzoeken zijn gekomen. Vruchtwaterpunctie gehad en ook daar kwam helemaal niets uit. Toch hebben wij de zwangerschap af moeten breken omdat de hartafwijking te ernstig was (ontdekt tijdens 20 weken echo). Je kan tijdens de zwangerschap nooit een garantie krijgen op een gezond kind. Wellicht brengen juist al die onderzoeken meer onrust met zich mee, dan de zwangerschap op je af te laten komen. Hoe moeilijk dat soms ook zal zijn.
Hahahaa nou er gaat geen enkel rust komen in de zwangerschap vrees ik gezien t verloop van de eerste, incl de oplevering en de eerste weken erna. Dat is prima "voorkom een tienerzwangerschap" anekdote. Wat een .... maar wel een mooi meissie, eerlijk is eerlijk. Gaan hier voor een NIPT en komt nog een medische echo overheen. Bij mn dochter was t een combinatietest, dat vonden we ook prima. Dat ligt nu dan wel anders. Wat er voor ons toe doet zie je ook op de GUO. Komt er uit de nipt geen hoofdbevindingen is dat goed. Als t beeld goed is en de Nipt niet slecht hebben we op dát punt rust en gaan we op naar t volgende stationnetje. Eerste volgende stationnetje is de echo dinsdagavond. 10 weken...(eerste keer bij de vk)
Ik had in 2019 een goede nipt met nevenbevindingen. Tijdens de 20 weken echo bleek ons meisje een ernstige hartafwijking te hebben. Na vruchtwaterpunctie bleek ze ook een chromosoom afwijking te hebben die niet door de nipt is opgepikt. We hebben besloten de zwangerschap in april 2020 met 22 weken af te breken. Deze zwangerschap gekozen voor een vlokkentest bij 10 weken. Deze was gelukkig goed. Nu 36 weken zwanger van weer een meisje <3
Wij hebben alle zwangerschappen na onze eerste dochter 2 x een GUO gekregen. Bij 14 en 20 weken. Wellicht kun je dat ook bespreken met je gyn/vk?
Goeie tip, 20 weken wist ik. 14 weken ken ik alleen icm vlokkentest. Ben er dinsdag neem t gelijk mee!
Met 13/14 weken kan al een heleboel inderdaad bekeken en gecontroleerd worden. Bij kind 3 en 4 heb ik rond die tijd een extra echo gekregen Puur omdat ik daarnaar vroeg. Er zijn plannen om dat in de toekomst voor elke zwangere standaard te gaan doen omdat je een hoop leed kan voorkomen als je op dat moment al ernstige afwijkingen ontdekt
Hier een meisje verloren dat syndroom van Turner had. De volgende zwangerschappen gingen als volgt. Zwangerschap 2: - tot 14 weken elke week een echo. Ene week gyn, andere week vk. Dit vanaf week 7. daarna om de week - vanaf week 11 alle controles bij gyn - combinatietest laten doen met een medische echo - met 16 weken GUO - met 20 weken GUO - elke controle (1x in de 2 weken) werd de echo even aangezet. Zwangerschap 3: - tot 12 weken elke week een echo bij vk - met 12 weken GUO (nekplooimeting oa) en nipt met nevenbevindingen - 20 weken GUO - kindje bleek groot, dus groei echo’s met 28, 32, 36 weken bij gyn - controles vk tot 36 weken, daarna volledig gyn ivm keizersnede vorige zwangerschap.
De zogenaamde 13 weken echo is vanaf (waarschijnlijk) volgend jaar standaard als medische echo. Er zijn inderdaad al echo bureaus die het nu al aanbieden, op eigen kosten. Ik had deze in Januari graag willen doen, maar toen kon dat ivm de lockdown niet omdat het officieel nog onder de noemer pretecho valt, want niet in het pakket. Maar hij is dus wel medisch. Inmiddels kan het wel weer!
Ik had vorig jaar daar wel een gaatje in gevonden. Maar dan moet je verloskundige even meehelpen en een verwijzing maken, dan had t wel gekund ivm "indicatie". Mja, vorig jaar ging dat al mis voordat we dat konden voorstellen. Pas om 20:00...dat wordt een heeeeeele lange werkdag... Ik laat t wel even weten als we wat weten!