Hallo allemaal, Nu bijna 2 jaar geleden mochten we na een hele lange adoptieprocedure onze oudste zoon in onze armen sluiten!! Het mooiste wat ons kon overkomen ..(natuurlijk samen met de zwangerschap en geboorte van onze 2e zoontje ) Wij kregen een kindje voorgesteld met de volgende special needs: Schisis graad 3 (open lip kaak gehemelte, allemaal nog NIET geopereerd) Krom duimpje (hebben wij onderschat) VSD en CHD ( ernstige aangeboren hartafwijking met een gaatje in de hartwand) Hij was bij voorstel 2 jaar en toen we hem eindelijk mochten gaan halen was hij 2,5 jaar. Hij was nog nooit geopereerd, dus ook de lip was nog open. Schisis weten we inmiddels wat het allemaal inhoudt. Hij heef in nov 2011 zijn eerste operatie in ned gehad bij ons, zijn lipje en zachte gehemelte werden gesloten. Na intensieve spraaklessen is hij nog altijd onverstaanbaar voor iedereen behalve wij zijn ouders. We spreken in ondersteunende gebaren en hij praat in klinkertaal erbij. Inmiddels zijn we bezig met aanvraag voor een rugzakje. Vorige week heef hij de IQ test met vlag en wimpel behaalt, hij scoorde 96 (moet tussen de 80 en 110 liggen) terwijl hij pas met 2,5 jaar hier alles ging leren. Heeft al die tijd alleen maar in een bedje of box gelegen of gezeten. DUs hij heef in bijna 2 jaar, alles geleerd wat ieder kind allemaal automatisch leert vanaf de geboorte in 4 jaar tijd..(als ikzie hoe dat allemaal zo als vanzelfsprekend gaat bij de jongste...) Ook was hij zwaar ondervoed. Met 2,5 jaar, 77cm en 9kg. Nu is hij bijna 4 en weegt 13 kg en is 91cm. Nog aan de onderlijn van de aziatische groeicurve. Nu zijn we vandaaag bij het handenteam geweest. En blijkt dus dat wij zijn duimpje onderschat hebben. Het is niet alleen krom (90graden) maar ook onderontwikkelt. Daarbij missen er 3 spieren en lopen er te weinig pezen en die er is/zijn aan de verkeerde kant. Ook kwamen we erachter dat ook zijn spaakbeen onderontwikkeld is. Ook is de huid tussen duim en wijsvinger te krap, en de huid aan zijn wijsvingertje is te ruim. Het gewrichtje is hyper mobiel, kan je dus alle kanten op buigen. De bedoeling is dat ze vanuit zijn andere vingertjes pezen gaan halen en deze in de duim gaan plaatsen. Ook gaan ze het gewrichtje verstevigen en de huid tussen duim en wijsvinger ruimer maken met de huid die teveel is aan de wijsvinger. Nu komt dus na zijn laatste operatie (sluiting lip en sluiting zachte gehemelte) zijn spraak niet op gang en hebben we in april een onderzoek met een cameraatje in zijn neusje om te zien of het zachte gehemelte wel goed sluit, anders krijgen we een spraakverbeterende operatie. Nu willen ze de operaties samenvoegen, ideaal, das maar 1 keer narcose en 1 keer ziekenhuisopname... (even afgezien van het feit dat we ook binnenkort onder narcose zijn gebitje moeten laten behandelen). De vsd waarmee hij is geboren of wat in de papieren staat is niet meer zichtbaar maar er is nog een duidelijke ruis en er is een litteken vlak bij zijn linkeroksel (operatie litteken ??)...de kindercardioloog had het over een open ductus botalli en we moeten in maart terug komen hiervoor. Waar het mij om gaat..we gaan onder zoeken via een ARRAY onderzoek of hij een genetische afwijking heeft, in zoverre dat gaat zonder gegevens van de bio ouders. Dan gaan zij kijken of deze drie behoorlijke Special Needs (zoals wij ze noemen in adoptieland) samen een symptoom van een syndroom zijn.... En nou ben ik dus helemaal vergeten te vragen aan wel soort syndroom we dan moeten denken, en wat dan precies de gevolgen zijn. Ze vinden hem ook te klein en zetten dat er ook bij... Wie heeft er ervaring/kijk op syndrooms bij zulke afwijkingen die mijn zoontje heeft? Wat zijn de gevolgen? Er komt nou wel een beetje veel op me af zomaar...en ik ben zo trots op mijn kanjer! Hij ondergaat t zo goed, en werkt zo goed mee!! Mijn manneke!! Ervaringen? Of sites waar ik info kan vinden?
Geen ervaring of advies, wil je wel even meegeven wat een topper jullie zoon me lijkt! Wow, in 2 jaar tijd zoveel leren, met duidelijke beperkingen is een megaprestatie waar je U tegen zegt! Heel veel sterkte met wat komen gaat, met de vechtlust die hij heeft getoond heeft hij de halve wedstrijd al gewonnen!
wauw wat een verhaal meid!! En wat een toppertje jullie zoon!! Wat syndromen betreft..........je hebt zo ontzettend veel verschillende syndromen!! Echt, je hoofd tolt ervan. En het kan ook zijn dat je zoon een nieuw soort syndroom heeft. Dit komt heel vaak voor. Je kan wel zoeken op symptomen. Een goede site met veel informatie over vele afwijkingen is : Kinderneurologie.eu Ik besteed vaak vele uren per dag op zoek naar datgene wat onze kids misschien zouden kunnen hebben. Op n gegeven moment moet je loslaten en afwachten wat er uit de testen komt. Maar het kan nooit kwaad om je goed in te lezen. Immers weten artsen ook niet altijd alles en je eigen inbreng ( bijv : ik heb gelezen over dat en dat syndroom, wat denkt u ervan? ) kan soms best wel helpen en hun weer nieuwe ingevingen te geven. Zo is mijn ervaring iig Succes! En ik hoop dat ie de operatie goed gaat lukken!!
Wat een kanjer is je zoontje! Kan me voorstellen dat het allemaal duizelt na zoveel informatie. Bij welk handenteam zijn jullie geweest, Rotterdam toevallig aangezien jullie op woensdag een afspraak hadden? Daar lopen wij namelijk ook met onze dochter en zijn we ook bekend bij de klinisch geneticus (dr v.d. H.). Onze ervaringen bij haar zijn prima, ze zoekt alles echt goed uit en probeert het zo begrijpelijk mogelijk uit te leggen! Succes met de operatie(s) en je mag echt trots zijn op je zoon!
Heej dank je wel, ga die link es op mijn gemakje bekijken. Je wil gewoon graag een soort van beeld hebben he, wat je kan verwachten, wat hij kan verwachten.. Hij werkt ook zo goed mee, doet alles wat ze vragen en tussendoor speelt hij zo lief....vind k gewoon aandoenlijk.
Idd dr van H. Super lieve schat van een vrouw. En die mannelijke arts van het handenteam kreeg onze vent in de slappe lach..Hij kwam niet meer bij, nou dat kan niet iedereen hoor bij onze knappe knul!
@ukoldaatje: de klinisch geneticus is inderdaad heel lief. En mijn ervaringen met het handenteam daar zijn echt super! Het hoofd van het team, dr H. is een hele kundige man. Zakelijk, maar tegen kinderen lief en vaak ook nog een bemoedigend woordje tegen de ouders! Ik ben zelf heel blij dat we daar terecht zijn gekomen.
Heel fijn om dat te horen. Komt er toch weer bij, we zitten al poos bij het schisisteam (dr v A) ook een super lieve arts, die zijn lipje echt super mooi gesloten heef. Lieve mensen om je heen die je kindje gaan opereren of behandelen is o zo welkom!
. Shprintzen of velocardiofaciaal syndroom Het syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking op chromosoom 22 (microdeletie op de lange arm van chromosoom 22, del22q11 syndroom). Deze aandoening wordt gekenmerkt door een aangeboren hartafwijking, problemen met het gehemelte, open verhemelte of minder goed functionerende verhemeltespieren (met gevolgen voor voeding en spraak), normale begaafdheid met leermoeilijkheden of een meestal lichte mentale retardatie. Dat zou idd kunnen. Maar even die laatste zin, hij heeft een goed IQ gezien de test die we gedaan hebben. En hij leert als een tierelier. Hij verzint zelf gebaren voor onderwerpen als we hem daarvoor zelf nog geen gebaar hebben aangeleerd. Een keer iets voordoen en hij doet t na. Wel weer heel vasthoudend, een keer volgens een patroon iets gedaan, moet t de volgende keer weer zo. De andere syndromen zeggen me niets en niets herkenbaars. Vroeg me af, hij is voorgesteld met een VSD, met ventricles from left to right (even uit mijn hoofd, zou zijn dossier erbij moeten halen)..... Nu is er van die VSD niets te zien, maar de kindercardioloog benoemde dat het wel eens een open ductus botalli kan zijn. IN zijn papieren staat dat hij een CHD heeft (een ernstige aangeboren hartafwijking) MET een VSD. Wie oh wie weet daar iets van? Wat is precies een open ductus botalli? En wat zou het kleine littekentje van ong 1,5cm ter hoogte van zijn oksel links (duidelijk met de puntjes van de hechtingen) geweest kunnen zijn???? Artsen hier in ned weten het niet. Ze halen allemaal hun schouders op. Daarbij zijn we een jaar opgevolgd omdat ze dachten dat hij wel eens een stofwisselingsziekte ZOU KUNNEN hebben.. OMdat zijn aminozuren in zijn urine verhoogd waren. En er was nog iets. Die waarden waren telkens iets verhoogd wat daarop zou wijzen. Maar omdat hij zich goed blijft ontwikkelen hebben ze dit even met rust gelaten omdat je bij stofwisselingsziekten achtergang of stilstand ziet.
Kinderneurologie Nijmegen Hier zie ik echt heel veel herkenning in. Ook wat medisch al vastgesteld is, en hoe hij functioneerd. Ook heeft hij een super slecht gebit.. Is zoals ik al zei heel erg van de structuur en vaste volgordes. Maar hij heeft dus absoluut geen mentale ontwikkelingsachterstand. Hij is erg klein en was met 2,5 toen we hem haalden nog amper stabiel op de beentjes, maar wat wil je, al die tijd in een bedje? Hij heeft ook echt geen gedragsproblemathiek vooralsnog, en ik verwacht die ook niet, en als die komt, dan ws adoptiegerelateerd.
Er komt iedere keer weer iets bij.... Heel herkenbaar. Bij mijn dochter hebben ze vlak na de geboorte een chromosoom onderzoek gestart. Daar kwam ook iedere keer dat een andere arts naar haar keek weer iets naar boven, een vliesje tussen haar oogleden, gespleten teennagel, vergroeide teen etc. Nu allemaal niet heel spannend. Wij hebben denk ik wel geluk gehad dat de klinisch geneticus uit het Erasmus er toevallig toen een dagje was zodat de kinderarts haar er ook bij heeft gehaald. Ze vermoedde namelijk wel een syndroom. Bij het schisisteam zelf doen ze dit misschien niet meteen. Ik vind het wel vreemd dat ze bij jouw zoon niet al eerder een chromosoom onderzoek hebben gedaan, gezien het hartje. Ze hebben bij ons wel vragen gesteld over onze familie, dat is bij jullie niet mogelijk dus. Maar op chromosomen zelf kunnen ze ook onderzoeken. Ze zullen alleen misschien wat langer bezig zijn als ze niet weten waar ze naar moeten zoeken. Op de site Welkom op erfelijkheid.nl | erfelijkheid.nl staan veel syndromen. Je kunt daar ook zoeken op symptoom. Succes! Ik hoop dat ze snel duidelijkheid kunnen geven, zodat je weet wat te verwachten! Niets zo erg als onzekerheid...
Het is ook zo dat Syndromen heel verscheiden zijn. Dus elk syndroom heeft veel symptomen MAAR 'n kind hoeft niet alle symptomen te hebben en sommige dingen maar in mindere mate. 'n syndroom kan je ook in gradaties hebben. Dus een mutatie van een syndroom of een mozaïk vorm ervan wat betekend dat je wel dat ene syndroom hebt maar dan in lichte mate. Het is vaak erg ingewikkeld en vaak klopt ook niet alles van de beschrijving. Daarom zeggen ze op die pagina van kinderneurologie dat de kenmerken zijn : ( maar niet alle kinderen hebben alle kenmerken , dat het kan verschillen in ernst ) Dus hou je bijvoorbeeld niet vast aan het stukje gedragsproblemen, mentale retardatie en dat soort dingen. Er zijn altijd uitzonderingen en bijna geen enkel kind met 'n syndroom heeft alle kenmerken. Vooral het mentale is een ruim begrip.
Helemaal mee eens. Wat fijn dat je mannetje zelf dingen gaat uitproberen om zich toch goed te kunnen uitdrukken. Kan je (hopelijk) wel een geruststelling geven: als ze de pharinxplastiek (spraakverbeterende operatie) gaan doen kan je zoontje ineens vooruit schieten met spraak. Onze oudste bakte er tot 2,5 -3 jaar ook weinig van. Totdat ze zijn zachte gehemelte verlengden, binnen een paar maanden met grote sprongen vooruit. Nu bijna 3 jaar later bijna niets meer te horen van zijn spraakproblemen.
Slooooopend is die onzekerheid he. Van der Woude syndroom heb je toch van die putjes in de onderlip? Die heeft hij dan weer niet. Ja de kinderarts heeft na de adoptiescreening vooral gekeken naar zijn lengte en gewicht en hoe hij zijn motoriek ontwikkelde. En die stofwisselingsziekte wat hij wilde onderzoeken. Dat duurde echt maanden en elke keer opnieuw plasjes inleveren en bloed geven. (en uiteraard het schisisteam, dat was wel duidelijk ) Toen doorverwezen naar het handenteam (waar we bijna 8 maanden op de wachtlijst hebben gestaan).. En opeens zie ik daar bij de afspraak van het handenteam staan dat we eerst naar de klinisch geneticus moesten, geen idee of dat standaard is? Ze vroeg ook of we wilden onderzoeken op syndromen oid. Ja heel graag! Ik wil weten wat er is, of we evt hem meer kunnen aanreiken als we wat weten? Mama van Ruben dat hoop ik zo! Hij wordt 4 in maart en praat in klinker taal en dan zinnen van 3 woordjes. Bv:brandweerauto van papa (a-e-au-o a a-a) Hij kan de p alleen als hij zijn neus dichtknijpt. Plofklanken lukken niet, de R T S niet, alleen de M lukt hem. Hij kan mama en oma zeggen hahaha..jippie! Hoop dat dat hem kan helpen, hij wil zo graag praten en hij gaat minder gebaren gebruieken waardoor ik hem minder snap...en buitenstaanders helemaal niet ..
Klopt, het is toch je kostbaarste bezit wat je op dat moment uit handen moet geven , dus dan is het wel fijn als je een goed gevoel bij iemand hebt. Het is (wat ik begrepen heb) trouwens heel gebruikelijk dat je bij het eerste gesprek met het handenteam ook een gesprek met de klinisch geneticus krijgt als het om een aangeboren afwijking gaat.
Heel herkenbaar. Heeft de logopedist ervaring met schisis. Die van ons werd aanbevolen door teamlogo, scheelde een hoop.
Zo echt wel! En weet je dat ging bij ons bij de eerste operatie (lipsluiting zachte gehemelte sluiting) ook al mis. Hij was MRSA besmet, dus wij mochten nooit het ziekenhuis in, en lagne tijdnes de opname in een zogenaamde box. Apart. Alleen hij is geadopteerd en was toen nog maar net bij ons. Je zit met adoptiekindjes met de hechting die er niet is, waar je keihard aan moet werken. Ik moest dus zorgen dat ik ten allentijde bij hem bleef, voordat hij sliep en voordat hij wakker werd.. Alleen, hij was in slaap gevallen voor de operatie in zijn bedje, en opeens stormen ze daar onze box in en kleden mij helemaal aan ivm de mrsa mochten alleen zo de gang over....Ik kreeg ook mondkapje en mutsje en jas enz enz.. Hij schrikt wakker en herkent me niet!!!! Hij zocht me en ik maar zeggen hier is mama, ik ben het mama.. Zo gingen we dus naar de anesthesist en hij was zo in paniek dat hij niet in slaap kwam via de handjes met infuusje, maar moest met kapje..alleen...hij vocht als een kat in het nauw.. Weggehaald uit China door mensen die je niet verstaat, weg van je vertrouwde ledikantje waar je met 4 andere kindjes bijna in woonde. Mensen die anders roken, anders eten...mee uuuuuuren lang het vliegtuig in... Ga je ze net een beetje vertrouwen en herkennen, sturen ze je naar een ziekenhuis en ben je dus je nieuwe mama kwijt omdat je haar niet herkent. Ik huilend daar weg toen hij sliep en ze op het hart gedrukt mij vorodat hij wakker werd te halen... Ook dat ging mis.. Hij stond al ergens op de gang toen ik hem ging halen, wakker op zijn buik met een heftige bloeding in zijn keel..over te geven...en ik was er niet bij!!! Vreselijk!! Het hele kleine dunne lijntje vertrouwen wat hij had was in een klap weer weggevaagd. Nu denk ik dat de hechting een heel eind op gang is na bijna 2 jaar en dat moet echt een berg schelen straks. Maar die narcose...ik vind het een ellende! Nou moeten we volgende week naar een ziekenhuis in de buurt, onder narcose zijn gebit saneren.. Hij heeft 7 gaatjes en ws zullen er ook tandjes uit moeten pfffff....