Sprake van foutieve diagnose en nu voorgoed mijn kindje kwijt??!!

Discussie in 'Vlindertjes van 17 - 24 weken' gestart door TS2016, 10 mrt 2017.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. TS2016

    TS2016 Actief lid

    3 jan 2017
    118
    3
    18
    Alvast mijn excuses want mijn verhaal is ingewikkeld en vandaar ook een lange tekst!

    Begin januari had ik een topic geopend n.a.v. Afbreking van de zwangerschap omdat wij tijdens de 20wk echo en de second opinion gehoord hebben dat onze zoon HLHS zou hebben. Wij hebben voor obductie onderzoek gekozen omdat wij graag willen weten hoe dit heeft kunnen gebeuren en of mijn eigen aangeboren hartafwijking hiermee te maken heeft. Aan de hand hiervan zouden wij horen hoe hoog de herhalingsrisico is. Er is geen bloed van ons afgenomen voor het onderzoek omdat zij eerst bij onze zoon wilden onderzoeken en vaststellen of er überhaupt sprake is van een genafwijking. Indien dit het geval zou zijn, dan pas zouden ze bloed van ons afnemen en onderzoeken.

    Gisteren hadden wij een afspraak met de klinische geneticus. Eindelijk was het dan zo ver. Zo naar uit gekeken. Met moed ben ik het gesprek in gegaan en eigenlijk verdoofd weer het gesprek beëindigd. Ten eerste hebben wij te horen gekregen dat zij geen enkele oorzaak hebben gevonden. Dat klonk eerst geruststellend. Vervolgens werd ons verteld dat zij geen andere (chromosoom) afwijkingen hebben kunnen zien. De enige wat zij hebben gezien is een hypoplasie aorta. Ik heb gevraagd of HLHS is vastgesteld? Daar kon zij helaas geen antwoord op geven omdat de pathologie daar geen antwoord op heeft gegeven!! Ze liet mij het verslag nog zien waar de gynaecoloog duidelijk aangeeft HLHS geconstateerd te hebben en of de onderzoeker dat kan vaststellen. Is dus niet gebeurd! Waar heb ik dan 2,5 maand op gewacht??? Het minste wat ik had gehoopt te horen is een vaststelling van HLHS. Dit is namelijk de reden dat ik mijn zwangerschap heb afgebroken!! Ik vroeg aan de klinische geneticus om in makkelijke taal en dus niet in medische termen te vertellen wat een hypoplasie aorta is en gevraagd om dit uit te tekenen dan zou ik de ernst van de afwijking beter kunnen begrijpen. Ze vond dat ik wel wat van haar vroeg en zij niet goed is in tekenen. Ik heb toch niet om een Picasso tekening gevraagd??? Ik wil begrijpen wat mijn overleden zoon heeft en waarom het zo ernstig is waardoor ons keus voor afbreking zo werd gestimuleerd! Omdat ze niet goed is in tekenen pakte ze maar Google plaatjes erbij waar ik niet wijzer uit ben geworden.

    Omdat er geen oorzaak is gevonden stelde ze voor om dna onderzoek te doen om vast te stellen of er sprake was van een genafwijking. Zouden ze dit al niet gedaan moeten hebben?? Dit is wel beweerd toen ik begin januari had gebeld! Ik zou gisteren ten horen moeten krijgen of er sprake was van een genafwijking, dan zou gisteren ons bloed afgenomen worden voor verdere onderzoek om te kijken of wij hier dragers van zijn.

    Uiteindelijk was ik zo verdoofd geraakt van de magere informatie wat ik heb gehad dat ik of mijn partner niet instaat waren om helder na te denken. Waar heb ik 2,5 maand op gewacht?? Waarom is HLHS niet vastgesteld?? Verkeerd gezien of vergeten te melden door de onderzoeker?? Indien er geen sprake is van HLHS, was de aorta afwijking zo levensbedreigend geweest om mijn zwangerschap af te moeten bereken??? Eigenlijk ben ik geen enkel informatie rijker nu. Ik ben zo woest en tegelijkertijd zo bang en onzeker. Ik moet nu wederom 9 weken wachten tot ik iets te weten kan komen!! Hoe ga ik dat volhouden om zo lang niks te weten terwijl hier sprake is van leven en dood! Wat zijn mijn rechten als patiënt? Ik loop vast! Kan iemand mij aub tips geven of met mij meedenken?

    Alvast bedankt.
     
  2. Berte

    Berte VIP lid

    24 feb 2011
    5.482
    1.618
    113
    Vrouw
    Thuis
    Wat een nare ervaring heb je bovenop het verlies van je zoon moeten doorstaan!

    Ik heb je verhaal in je eerdere post gelezen en, echt, jullie hebben alles gedaan wat je van jullie als ouders mocht verwachten.

    Is het een idee om de afdeling gynaecologie waar je gelopen hebt om een verwijzing naar een cardioloog te vragen? Dan kan hij/zij na bestudering van het dossier je wel fatsoenlijk uitleggen wat er nou bij je zoontje gevonden is.

    Verder heb ik helaas ook ervaring met de afdeling genetica. Ik was er ook niet over te spreken.
     
    ookmama vindt dit leuk.
  3. Springday

    Springday Fanatiek lid

    20 mei 2014
    1.409
    0
    36
    Heb je tijdens de echo's niet zelf kunnen zien dat de hartkamer veel kleiner was dan de andere hartkamer? Dat er geen dna onderzoek is geweest vind ik wel vreemd. Na onze slechte uitslag van de 20 weken echo heb ik een vruchtwaterpunctie gedaan en hebben mijn man en ik ook beide bloed moeten prikken.
     
  4. MamaChantal

    MamaChantal VIP lid

    14 okt 2010
    13.636
    1.044
    113
    Heb je een echo foto van het hartje gekregen toevallig?
    Anders zou ik de beelden opvragen.
    Foto's kan ik wel wat mee denk ik, en anders kan je er ook mee naar een cardioloog :)
     
  5. Moeder2017

    Moeder2017 Actief lid

    2 jan 2017
    281
    2
    18
    Wat naar zeg

    Als ze een foutieve diagnose gesteld hebben waar ik zo mees wel bang voor ben zullen ze dat nooit toegeven

    Ik zou toch juridisch advies gaan inwinnen

    Hebben ze de echo's en het medisch dossier aan jullie overhandigd Mischien dat je op basis van deze informatie een second opninion kan aanvragen ik weet het ook niet

    Vind het echt een enorme blinder van ze

    Jou kindje zal je er niet mee terug krijgen maar toch hoop ik op gerechtigheid voor jullie en duidelijkheid

    Stel dat je kindje gezond was zou dat een enorme klap zijn op het verlies wat jullie al hebben moeten doorstaan

    Heel ceel sterkte
     
  6. Springday

    Springday Fanatiek lid

    20 mei 2014
    1.409
    0
    36
    Heb je zelf wel opgezocht op Google wat hypoplasie aorta inhoud? Want overal lees ik dat dat een van de kenmerken zijn van HLHS... mijn dochter had een vernauwing in de aorta waardoor haar linker hartkamer uiteindelijk stopte met groeien.
     
  7. Bubbels84

    Bubbels84 Fanatiek lid

    27 jun 2016
    2.284
    611
    113
    Bij ons is tijdens de ontdekking op de echo wel afgesproken om bloed bij ons af te nemen en om een vlokkentest te doen. Maar ik heb geen idee of dat bij deze aandoening ook relevant kan zijn geweest dus of dat nodig was. Heb hier we begrepen dat niet bij iedereen tijdens zwangerschap bloed is afgenomen.

    Ik zou in ieder geval het medisch dossier opvragen en de mogelijkheden van een second opinion bekijken. Kan je niet op korte termijn een gesprek met de gyn inplannen voor meer informatie over wat er destijds is gezien? Of idd vragen of je bij een cardioloog langs mag?

    Ik kan je niet antwoorden over hoe ernstig de wel geconstateerde afwijking is. Maar er zijn meer mama's op dit forum met kindje met hlhs misschien weten die er al meer over? Dat je topic opent met de aandoening in titel zodat je hopelijk meelezers krijgt die je wel kunnen adviseren? (Is pipo30 niet ervaringsdeskundige door eigen ervaring en door werk?)

    Ik vind het zo ontzettend rot voor je dat je dit moet meemaken. Dat je nu alsnog geen afsluiting kan vinden. Kennis is macht zeggen ze wel eens, maar als het om zulke onderzoeken aankomt vraag ik mij wel eens af. Is het soms niet beter om niet te weten?
    Heel veel sterkte en hopelijk vind je snel een antwoord!
     
  8. TS2016

    TS2016 Actief lid

    3 jan 2017
    118
    3
    18
    #8 TS2016, 11 mrt 2017
    Laatst bewerkt: 11 mrt 2017
    Dat is een goeie! Ik heb een eigen cardioloog dus ik zal maandag meteen bellen! Door de teleurstelling en verdriet ben ik zelf niet meer instaat om helder na te denken. Bedankt voor de tip! Mag ik trouwens vragen wat jullie negatieve ervaring is geweest met de klinische genticus?
     
  9. TS2016

    TS2016 Actief lid

    3 jan 2017
    118
    3
    18
    Zij lieten inderdaad de vergelijking zien met de echo beelden van onze zoon en een echo beeld van een gezond hart. Wij zagen een verschil. Klopt. Daarom vind ik het zo vreemd dat zij dat niet afgelopen donderdag hebben kunnen vaststellen. Ze zijn 2,5 maand bezig geweest met het onderzoek. De enige vraag wat gesteld is in de doorverwijzing is of zij HLHS kunnen vaststellen en daar hebben zij simpel weg geen antwoord op gegeven. En terugkomend op je andere vraag, ik heb inderdaad gegoogled over hypoplasie van de aorta. Ook ik heb de link gekregen naar HLhS. Tijdens het gesprek heb ik hier specifiek naa gevraagd maar de klinische genetica kon er niks over zeggen omdat het niet vermeld stond in de uitslagen van het onderzoek. Ik ga er vanuit wanneer zij de taak heeft om ons te vertellen wat er is gezien zij ook de voldoende kennis heeft van de gesignaleerde afwijking in het hart. Helaas had ik de indruk niet. Desondanks nam ik dat haar minder kwalijk. Het ergste vond ik dat zij ons 9 weken laat wachten op de antwoord omdat ze anders teveel belafspraken heeft. De enige wat zij zou doen is aan de pathologie vragen waarom er geen antwoord is gegeven of aangegeven is of er sprake is van HLhS. Ik kan mij niet voorstellen dat daar 9 weken voor nodig is.
    En raar toch dat zij nog geen dna onderzoek hebben gedaan terwijl zij dat wel hebben aangegeven in die 2,5 maand te doen.
     
  10. TS2016

    TS2016 Actief lid

    3 jan 2017
    118
    3
    18
    Nee helaas heb ik geen echo fotos van het hart mee gekregen toe tertijd. Nu ga ik dat zeker opvragen en hopelijk hebben ze dat nog bewaard. Ik heb zelf een cardioloog en ik zal maandag bellen. Helemaal niet aan gedacht! Bedankt voor je tip
     
  11. TS2016

    TS2016 Actief lid

    3 jan 2017
    118
    3
    18
    Ik ga zeker mijn medische dossier opvragen En via mijn huisarts een second opinion opvragen. Het klinkt misschien raar maar ik hoop nog zo bevestigd te krijgen dat er wel sprake js geweest van HLHs en dat de hypolasie van de aorta hiermee te maken heeft. Helaas kon de klinisiche geneticus mij hier geen (voldoende) informatie over geven. Zij wekte bij zowel mijn man als bij mij de indruk dat ze eigenlijk weinig kennis heeft van de hartafwijking waardoor ze google maar bij heeft gepakt. Het kan zijn dat het niet haar vakgebied is maar een beetje inlezen om antwoord te kunne geven kan geen kwaad toch. In ieder geval bedankt voor het meedenken!
     
  12. TS2016

    TS2016 Actief lid

    3 jan 2017
    118
    3
    18
    Ik heb gisteren meteen gebeld voor een afspraak met de gynaecoloog voor op een korte termijn. Ik ga hierover teruggebeld worden. Met de tips van jullie ga ik ook maandag bellen naar mijn cardioloog. Ik heb het gevoel dat ik aan het rondshoppen ben bij verschillende artsen maar ik wil zo graag duidelijkheid! Ik ga ook mijn medische dossier opvragen en via mijn huisarts een second opinion opvragen. Bedankt voor je tips! Ik zal pipo30 even pb sturen.
     
  13. Moeder2017

    Moeder2017 Actief lid

    2 jan 2017
    281
    2
    18
    Ik begrijp je echt

    Je hebt een keuze gemakt omdat je geadviseerd werd dat dat het beste is en als dit achteraf niet nodig was geweest zal dit een hele andere draai eraan geven vooralsnog hoop ik gewoon dat jullie besluit niet voor niks geweest is

    Tegenwoordig ben je maar een nummer
     
  14. Berte

    Berte VIP lid

    24 feb 2011
    5.482
    1.618
    113
    Vrouw
    Thuis
    Je hebt PB
     
  15. TS2016

    TS2016 Actief lid

    3 jan 2017
    118
    3
    18
    Zo voelde ik mij wel afgelopen donderdag helaas. Ik ga maar rond shoppen bij specialisten en eens kijken wie mij duidelijkheid of antwoorden kan geven :(
     
  16. Springday

    Springday Fanatiek lid

    20 mei 2014
    1.409
    0
    36

    Ik snap wel dat je gewoon zwart op wit wil hebben dat jullie kind HLHS had zodat je voor jezelf de bevestiging krijgt dat je een goede keuze gemaakt hebt. Ik hoop voor jullie dat ze de echobeelden nog hebben.
     
  17. Bootcamp babe

    Bootcamp babe Niet meer actief

    Degene die het heeft laten liggen, is de patholoog-anatoom. Die had antwoord moeten geven op de vraag (HLHS?) en heeft dat niet gedaan. Een hypoplasie van de aorta is onderdeel van HLHS maar er is natuurlijk nog meer. Staat er echt niets in het obductieverslag over de aanleg van het hart? Ik zou teruggaan naar de gynaecoloog die de obductie heeft aangevraagd en het die persoon verder laten regelen OF een kindercardioloog benaderen. Overigens kan je het de klinisch geneticus niet aanrekenen, die hebben alleen verstand van DNA en genen en niet van anatomie. Maar zij had jullie wel verder kunnen helpen om het antwoord op jullie vraag te vinden. Heel erg veel sterkte!
     
    Lisalisalisa vindt dit leuk.
  18. Vlinder84

    Vlinder84 Niet meer actief

    Je hebt het recht om te weten wat er precies aan de hand was met zijn hartje. Wij kregen na onderzoek ook een andere diagnose. Wel eentje die even dodelijk was maar het verklaarde wat we hadden gezien op de echo's. Het geeft berusting om er 100% zeker van te zijn. Ik hoop dat jullie dat antwoord snel krijgen.
     
  19. Berte

    Berte VIP lid

    24 feb 2011
    5.482
    1.618
    113
    Vrouw
    Thuis
    Om tot de opleiding klinisch geneticus te worden toegelaten, moet je eerst basisarts zijn. Meestal zijn het niet de minsten die op deze opleiding worden toegelaten en ik mag hopen dat iedere arts kennis heeft van de anatomie van het hart.
     
  20. TS2016

    TS2016 Actief lid

    3 jan 2017
    118
    3
    18
    Ik heb ontdekt dat ik in kan loggen voor inzage medische dossier. Ik heb alle verslagen doorgelezen en op internet opgezocht. Ik heb ontdekt dat ik mijn behandelaars een mail kan sturen wanneer ik ingelogd sta. Ik heb de klinische geneticus een mail gestuurd met onze bevindingen over het gesprek waar wij eigenlijk weinig tot geen informatie hebben gekregen. Zij heeft mij vandaag terug gebeld. Ze had de pathologe gevraagd waarom zij geen antwoord hebben gegeven op de vraagstelling. De antwoord wat ze terug heeft gekregen heeft ze met mijn verzoek naar mij gestuurd. In de antwoord valt te lezen dat de document wat de klinische geneticus op dat moment had een voorlopige was. Daarin waren de uitkomsten van de inwendige onderzoek van het hart niet verwerkt. Dit is later naar haar gestuurd waarin bevestigd wordt dat er idd sprake is van HLHS. In het verslag valt o.a. te lezen: "inwendig zagen wij na fotograferen en openknippen, dat er een bijna volledig gebrek was aan een linker ventrikel (linkerkamer) zonder enige aanleg van de mitralisklep". Voor ons is dit een geruststelling en kunnen we voor ons gevoel weer voorruit. Echter is er geen andere mogelijkheid om de dna onderzoek op genafwijking te versneller dus toch twee maanden wachten. Dat lijkt me prima.

    Ik wil jullie allen bedanken voor het meedenken! Onwijs bedankt!
     
    margarethd vindt dit leuk.

Deel Deze Pagina