Taaislijmziekte

Discussie in 'Onderzoeken en echo's' gestart door Mariebo, 25 mrt 2019.

Topicstatus:
Niet open voor verdere reacties.
  1. Mariebo

    Mariebo Lid

    25 mrt 2019
    7
    0
    1
    Vrouw
    Hallo

    Ik hoop hier een beetje steun te vinden van mensen die hetzelfde hebben meegemaakt.

    ben momenteel 24w zwanger van mijn tweede. Op de 20 weken echo hebben ze matig echodense darmen ontdekt waardoor ik allerlei bloedonderzoeken moest ondergaan. Hierbij zijn CMV en toxoplasmose al uitgesloten. Syndroom van down was al uitgesloten door NIPT (ik ben van België).
    De dokters bleven benadrukken dat het niet altijd iets hoefde te betekenen.
    Natuurlijk is dit een uitleg die ik niet hoor [​IMG]

    Tot mijn grote verbazing is uit het DNA van mijn bloed uitgekomen dat ik drager ben van Taaislijmziekte... Onmiddellijk begon ik mijn stamboom uit te pluizen... Ik weet dat dit geen zin heeft, maar deed het toch[​IMG]. En ik kan zelfs niemand in mijn familie bedenken die zelfs longproblemen heeft...

    Ondertussen heb ik gisteren een punctie gekregen om het DNA van de baby te testen op taaislijmziekte. Want ineens val ik in een verhoogd risico. Het dragerschap van mijn man werd niet getest, dus daar weten we niets over.
    De prof probeerde mij gerust te stellen dat heel veel vrouwen drager zijn van dit gen (1/20 belgen) en de kans groot is dat dit een toevallige vondst is in de procedure die ze moeten volgen...
    Kortom vond deze dokter de echodensiteit van de darmpjes nogal bescheiden...

    Maar toch ben ik niet gerustgesteld. Want zonder genetische uitslagen ben je niets...
    Al 3 weken leef ik in onzekerheid en heb ik het gevoel dat mijn leven stopt. En dan nu NOG eens een extra week wachten op de uitslag vd punctie
     
  2. USAbaby

    USAbaby Fanatiek lid

    14 feb 2014
    2.229
    1.904
    113
    Vrouw
    Wat een onzekerheid!

    Een oom van mijn man had taaislijmziekte en daarom is/wordt iedereen in de familie getest op dragerschap. Sowieso heeft 1/30 het gen inderdaad, volgens mij is het zo dat je partner dan ook drager moet zijn en dan is de kans 25% kans op een ziek kindje. Mijn man zijn opa en oma hebben 6 kinderen waarvan er 1 ziek was, verder komt het helemaal niet voor. Zijn oom heeft ook bewust gekozen voor een kinderloos bestaan. Mijn man is overigens geen drager.

    Ik vind de onzekerheid heel naar voor jullie, de kans is heel klein dat het cf is. Ik zal voor jullie duimen, heb van erg dichtbij gezien hoe en wat met deze ziekte helaas...
     
  3. Stakato

    Stakato Niet meer actief

    Waarom is jouw man niet getest? CF is autosomaal recessief. Dat betekent dat beide ouders drager van het gen moeten zijn, alleen dan is er een kans dat jullie kindje de ziekte heeft.

    Ik hoop dat je snel de uitslag krijgt, wat rot die onzekerheid!
     
    Anouk2005 vindt dit leuk.
  4. Mariebo

    Mariebo Lid

    25 mrt 2019
    7
    0
    1
    Vrouw
    Daar is inderdaad een fout gemaakt vanuit het ziekenhuis... de kans is zodanig klein en kost veel 'energie'.

    Ze dachten in eerste instantie aan CMV of mss helemaal niets...
    Is inderdaad nalatigheid ... want kijk, ik blijk al drager...
     
  5. Indy89

    Indy89 Fanatiek lid

    19 dec 2015
    2.019
    681
    113
    Vrouw
    Och meid wat schrikken! Dikke knuffel.
    Wat een onzekerheid zeg. De kans is niet groot, maar wel heel goed dat je het laat onderzoeken. Al snap ik dat je uit gaat van het ergste! Vreselijk die onzekerheid.

    Ik hoop dat ze het bij mij ook willen onderzoeken, maar twijfel of we dan niet meteen voor een vruchtwaterpunctie moeten gaan, om alle uitslagen nog voor de 24 weken te hebben...
    Heb wel het idee dat ze in België veel meer kunnen en doen dan in NL!

    Sterkte, ik hoop op een goed uitslag voor jullie kleine!
     
  6. Indy89

    Indy89 Fanatiek lid

    19 dec 2015
    2.019
    681
    113
    Vrouw
    *sorry foutje, bovenstaande tekst bewerkt.
     
  7. Daphne91

    Daphne91 Fanatiek lid

    5 dec 2013
    2.073
    465
    83
    Vrouw
    Drenthe
    Wat naar dat je zolang in onzekerheid zit :( hier ook CF bij een familielid. Familie zelf (NL) is niet getest hierop. Ik hoop dat het geen CF is al snap ik dat dit door je hoofd spookt. Uiterlijk maandag heb je dan de uitslag van de punctie?
     
  8. Anouk2005

    Anouk2005 VIP lid

    21 mrt 2012
    15.013
    7.103
    113
    dokters-assistente
    De Glazen Stad
    Ik ga ervan uitbaat ze je man ook gaan testen?
    Als hij geen drager is dan is er niets aan de hand.
    CF erft inderdaad alleen over als hij/ zij het gen krijgt vn beide ouders. Middels de hielprik wordt er ook op gescreend.
     

Deel Deze Pagina