Hier twee zieke dochters met een mutatie en een vader met dezelfde mutatie die gezond is. Het hele lastige is dat ze van deze dingen heel weinig af weten. Dus zoas bij ons kunnen ze niet hard maken dat de mutatie ziekmakend is omdat papa gezond is, maar de mutatie die is gevonden hoort bij een ziekte waarvan ze al verdacht werden dus in die zin lijkt het bevestigend dat om de een of andere reden het bij hun wel ziekmakend is. Maar weteschappelijk gezien snappen/weten ze het gewoon niet omdat er nog niet genoeg kennis over is. Wij hebben ook 50% kans op overerving, de mutatie zit aan een kant maar is dus dominant dus 1 verkeerd gen is genoeg om ziekmakend te zijn. Wij weten niet of mijn man het weer geerft heeft of het bij hem de novo is. Gaan ze verder nu ook niet onderzoeken. Wij gaan wel met medicatie beginnen en hopen daarmee bevestigd te krijgen dat de mutatie bij hun ziekmakend is. Wij zijn ook met artsen in America bezig en mogen daar meedoen aan studie rondom onze genmutatie. Dat scheelt voor ons al zoveel Omdat ze veel verder zijn daar kwa kennis.
Hier een foutje op het kcnh2 gen op chromosoom 7. Dat veroorzaakt problemen met kaliumkanalen enzo en daardoor kunnen er ernstige problemen met het hartritme ontstaan. Vaak is een hartstilstand het eerste symptoom. Mijn moeder heeft het aan 2 zussen, een broer en mij doorgeven. Mijn dochter heeft het van mij. En haar eventuele kinderen hebben er ook 50% kans op.