Hi Wij liggen in het ziekenhuis met een vermoeden van Williams beuren syndroom voor mijn vijf maanden oude dochter. Iemand ervaringen?
Geen ervaring met Williams Beuren. Wellicht dat je op de site van Lotje & Co (https://www.lotjeenco.nl/) of op het forum van www.kinderneurologie.eu ouders van kinderen met Williams Beuren kunt vinden. Veel sterkte en succes!
Sterkte Wat een onzekere tijd gaan jullie tegemoet. Mijn zoons hebben ook een syndromale afwijking en de eerste maanden na diagnose heb ik in een waas doorgebracht. Er is een Facebook pagina: NVWBS, ik denk dat je daar andere ouders kunt vinden. Maar het is ook een vraag die je de klinisch geneticus kunt stellen.
Ik heb met volwassen cliënten gewerkt met het Williams syndroom. Dit was in een woonvoorziening voor verstandelijk beperkten. Kenmerkend is het elfen gelaat en de bewegelijkheid. Wat zou je willen weten?
Bij de instelling waar ik vrijwilligerswerk doe is er ook een jongetje met het william bueren syndroom. Je mag altijd wat vragen. Of ik het antwoord weet is een tweede.
Hi, Ik heb een zoon van 4 met Williams. Er is ook een vereniging, hier zou je informatie kunnen opvragen. Groet,
Hoi, Dat is heel spannend voor jullie. Een goede vriendin van mij heeft zoontje met WS. Schat van een jongen- nu 3 jaar. WS komt door afwijking op chromosoom 7. Het varieert per kind hoe groot deel van het chromosoom ontbreekt. Er is dus ook variatie in beperkingen en symptomen. Dat zoontje heeft te hoog vitamine D, hypothyroidie, aorta afwijking, hoge bloeddruk, ging pas lopen met 18 mnd en praat nu pas een beetje. Ook had hij problemen met mondmotoriek waardoor eten in het eerste jaar wat ongecontroleerd was. Hij gaat naar een gewone kinderopvang en daar heeft hij het erg naar zijn zin. Muziek vindt hij het mooiste wat er is. Het is een lieve schat die met iedereen wil knuffelen. Bij mijn vriendin was de diagnose een zware tijd. Maar nu ze weten wat het is en lotgenoten contacten hebben via vereniging gaat het stukken beter. Veel sterkte komende tijd!!
Hi! Wij weten inmiddels dat het geen Williams syndrroom is. Wat het wel is weten ze niet. We weten dat ze een hoog calciumgehalte heeft een hoge hartslag en nu ook een te hoog vitamine d... Ze heeft een sonde en groeit nu gelukkig goed.
Oh nou dat scheelt! Hopelijk komt er snel duidelijkheid. Gezien symptomen was WS logische gedachte. Veel sterkte