Hallo mama's, Ik ben Ramona, moeder van 2 prachtige zoontjes. Jantje (geboren met 27,6 weken) en Beau ( geboren met 32,5 weken) Beau is geboren met urethrakleppen, waardoor hij nierfalen heeft overgehouden. Echter is dat niet het enige wat speelt. Beau is nu 3 en heeft al 28 opnames achter de rug. Deze opnames hadden niets met zijn nieren te maken. Beau verbruikt steeds meer energie. Groeit slecht ondanks alle bijvoeding, bij ieder virus stort hij volledig in, waardoor hij opnames nodig heeft, infuus, sonde, zuurstof. Daarnaast slaapt hij op de dag nog ruim 4 uur. Totaal zeker 16 uur. Vorige week lag hij nog in het ziekenhuis voor een uit de hand gelopen koortslip. De herpes zat in zijn mond, slokdarm, neus, lippen, tong en deels luchtpijp. Daardoor was alles gezwollen en had hij moeite met ademen. Ieder virus verloopt dus heftiger. Vorige maand hebben ze met een calorimetri zijn energieverbruik in rust gemeten, deze was 1800 terwijl 1100 normaal is voor zijn gewicht en lengte. Nu denken ze dus naast zijn nieren, dat er ook een energiestofwisselingsziekte speelt. Zijn DNA wordt nu onderzocht.
Ik lees hier al lang mee in de hoop iemand tegen te komen waarvan het kindje dezelfde symptomen heeft. Na lang mee lezen eindelijk dit hier geplaatst. Hoop snel wat te horen.
Ze is vooral heel snel moe, heeft vaak pijn in haar benen en hoofdpijn. Ze speelt nog amper, na school is ze niks meer. Ze gaat nu op donderdag middag niet naar school om bij te komen. in de pauze op school zit ze ook binnen, ze stond alleen maar bij de juf. Als ze erg moe is heeft ze enorme woede aanvallen, gewoon uit moeheid.
Ach we zien het wel. Ik wil gewoon dat ze kan spelen. Dat ze geen pijn heeft, dat ze mee kan doen met de andere kinderen op school of buiten. Het maakt me niet uit wat de diagnose is, hopelijks niks ergs natuurlijk, maar daar ga ik niet vanuit. dan had ze nu wel "slechter " moeten zijn. Dagjes uit kan bv al niet meer, ze red het niet om zo lang te lopen. Maar ze kan wel gymen op school (ze gaat wel telkens even zitten om uit te rusten) en fietsen gaat ook. Ze heeft vooral moeite met stukken lopen. En na een dag school is ze op. in de vakantie doet ze het liefst niks, ja knutselen of samen een spelletje spelen vind ze leuk. Of koekjes bakken,filmpje kijken.. Het is gewoon een beetje puzzelen wat ze kan Als we dat "overschrijden" moet ze een paar dagen bijkomen. Dan is ze echt een dag of 2 heel erg moe.
Mijn lieve Beau gaat wel achteruit, zeker in combinatie met zijn chronisch nierfalen en transplantatie in de toekomst houd ik mijn hart vast. Hoe zou zijn toekomst zijn en is er wel een toekomst. Soms beangstigd me dat en dan weer kijk ik naar mijn dappere ventje, die gewoon blijft lachen en grapjes maken, terwijl ze het zoveelste infuusje prikken en dan denk ik, zolang hij zo dapper en vrolijk is, genieten we dubbel en mag ik zeker niet doemdenken.
misschien kan je kijken op de pagina van metakids. Er is ook een facebookpagina van metakids. Ze denken dat onze oudste een stofwisselingsziekte heeft en dan een mytachondriale aandoening. Dat betekend dus een energiestofwisselingsziekte. Gelukkig is ie er niet zo slecht aan toe als jouw kleine jongen Ramona. Oudste is snel moe, pijn in armen en benen, hangend ooglid, openhangende mond. Steeds slechtere houding ( extreem holle rug en bolle buik ), snachts niet meer zindelijk en ook overdag vaak ongelukjes. Hier al veel onderzoeken gedaan. Bloed, urine, huidbiopt. Bloed was het lactaat van verhoogd en andere keer net binnen de marges, urine waren ook dingen van verhoogd maar bij nader onderzoek net binnen de marges. Huidbiopt is niks uitgekomen. Mri gehad, daarbij zagen ze dat de witte stof rechts iets minder was. EEG gehad maar die was goed, slaap eeg lukte niet. Ook een EMG gehad ( is spier geleidens onderzoek ) maar dat muslukte. Op hartfilmpje was te zien dat ie een verlengde Qtc tijd heeft. Ook de oogarts heeft hem onderzoch maar daar was alles goed behalve dan dat ie een erg hangend ooglid heeft. Nu gaan de een hele uitgebreide DNA onderzoek doen ( whole exoom test ) om te zien of daar wat uitkomt. Dit ook omdat hij mentaal erg achteruit gaat en ook omdat zijn broertje een eiwit-gen mutatie heeft en veel medische problemen heeft.
Bedankt voor de tip, ga zo even kijken. Bij jullie dus ook nog geen officiële diagnose . Hier is nu ook het DNA onderzoek gestart. Duurt alleen nog maanden voor de uitslag er is.
Hallo Ramona, Bij mijn dochtertje wordt ook gedacht aan een energiestofwisselingsziekte. Enkele maanden geleden werd bij haar de (voorlopige)diagnose glut1 deficientie gesteld omdat zij niet voldoende suiker had in haar hersenen. Na DNA onderzoek bleek dat er bij haar geen fout met betrekking tot die ziekte werd gevonden en de behandeling had niet voldoende effect. De artsen zijn dus afgestapt van die diagnose en denken nu eventueel aan een energiestofwisselingsziekte. Binnekort wordt er bij haar DNA onderzoek gedaan, en eventueel een spierbiopt. Bij mijn dochtertje zijn de klachten extreme spierzwakte (kan niet zelfstandig zitten, zit in een zitschelpje) spierkrampen (dystonie in de nek) ontwikkelingsachterstand, en spraakontwikkeling komt niet op gang. Voorderest eet en drinkt ze ook weinig en heeft ze een groeiachterstand. Veel succes alvast met de onderzoeken! Dat lange wachten is echt slopend hé!
Hoi Jaane, Wat heftig dat bij je dochter haar spieren steeds zwakker worden. Dat is wel heel passend bij een energiestofwisselingsziekte helaas. Het wachten vind ik ook slopend, het DNA onderzoek gaat nog weken tot maanden duren voor we de uitslag hebben. Bij Beau neemt de spierziekte niet af, het is puur het enorm veel eten rn toch niet aankomen, het enorm snel moe zijn, veel en lang slapen en infecties die heftig verlopen. Zijn spraak gast langzamer dan gemiddeld, maar dat kan ook komen omdat hij zoveel ziek is. Gaan ze je dochtertje al wel behandelen, ondanks dat er nog geen diagnose is? Kunnen ze alvast iets doen om het proces te stoppen of minder snel achteruit te laten gaan?
wat heftig allemaal! begrijp ik nu goed dat jouw zoontje LQTS heeft en dat dit een symptoom is van iets groters? Ik had daar nog nooit van gehoord namelijk. Mijn dochtertje heeft (net als ikzelf overigens) een verlengde qt-tijd. Zij heeft ivm andere klachten al veel eeg's gehad, alweer anderhalf jaar terug. er is uiteindelijk niks uitgekomen, behalve dat de artsen wel haar aanvalletjes zien. En dat ze uit het niets door armen of benen kan zakken. Niemand weet wat het is en of het met lqts te maken heeft.
(sorry ramona dat ik even in je topic inbrak. Ik las over de verlengde qtc tijd. En buiten mijzelf, mijn dochter en twee familieleden ken ik niemand met het lqts, dus mijn nieuwsgierigheid was even gewekt)
ja, ze denken dus dat de verlengde qtc tijd te maken heeft met een stofwisselingsziekte. Ook Erik heeft een aantal EEG's gehad. Dit omdat ie soms op pauze lijkt te staan en soms dan ook de controle over zijn blaas verliest. Maar er is niks uitgekomen uit de EEG. Maar goed, ik weet dat dat niks zegt want de jongste heeft zeker epilepsie en daar is nog steeds geen typisch epilepsiebeeld te krijgen van de EEG's. Nu binnenkort een 24 uurs EEG in het ziekenhuis.
Dank je ramona! Mijn dochter is nog niet zindelijk dus ook nog geen controle over dr blaas. Maar ze staat regelmatig op pauze. Hier vermoeden ze wel dat het op 1 of andere manier met de verlengde qtc te maken heeft. Maar hoe en wat weten ze niet omdat dit nog in de kinderschoenen schijnt te staan. Ze heeft wel alle soorten EEG's gehad, verder is er niet gekeken. Iig is de kalium en magnesium een probleem en wat ik me heb laten vertellen is dat men nu denkt dat dit ook invloed heeft op de hersenen of de werking hiervan, maar dat het nog onbekend is hoe. Mijn dochter is verder wel gezond hoor dus afgezien van de lqts weinig zorgen, ze rent springt loopt kletst etc. heeft alleen periodes met veel absences of schudden met ledematen, en dat ze doorzakt. Staat ze bijvoorbeeld op de grond en valt ineens om. In de periode dat ze kroop is ze regelmatig recht op dr gezicht gevallen omdat ze ineens door de polsjes zakte. Heb me er veel zorgen om gemaakt maar ik ben er van overtuigd dat alles ooit bij elkaar komt, dat de puzzelstukjes gaan passen. Maar dit is gebaseerd op moedergevoel (bij mijn zoon wist ik ook al vanaf het begin dat er 'iets' niet klopte, hij is ondanks gediagnosticeerd met Asperger. het was voor mij een bevestiging, dat heeft me wel weer gesterkt in mijn moedergevoel). Ik hou mijn dochter in de gaten en laat haar klachten registreren want dat is alles wat ik nu kan doen. Artsen nemen het gelukkig wel heel serieus. Vanwege haar lqts heeft ze geen anti-epileptica gekregen. Ik heb vorig jaar wel bij de arts geopperd dat er wellicht iets met haar stofwisseling is. Volgens die arts was dat niet zo want dan zou ze een afwijkend uiterlijk moeten hebben (???). Vandaar dat ik wel even getriggerd was door jouw berichtje.