Vandaag hebben wij te horen gekregen dat bij mijn vriend er een mutatie heeft geplaatsgevonden in zijn genetisch materiaal. Wij staan dus aan de vooravond van de MMM en zijn behoorlijk geschrokken van dit nieuws. Wat het precies voor ons zal gaan inhouden is nog niet duidelijk. Er is een mutatie geweest wat wellicht een aanwijsbare reden geweest is voor de miskramen. Wie heeft dit nog meer meegemaakt?
Ik heb er ook nog nooit van gehoord, maar lijkt me zo dat bij de bevruchting mutatie plaatsvindt als de cellen gaan delen, heb ik het ongeveer goed? Wel heel vervelend natuurlijk maar ze zijn erg kundig in ons landje en kunnen vaak nog erg veel, en anders in duitland of belgie daar mogen ze weer meer toepassen. succes en laat je door die uitslag niet in een dip duwen! liefs Main
Hoi Nicoletta, ik weet nog of het iets soortgelijks is, maar ik heb een translokatie. Dat heeft met mijn chromosomen te maken en hierdoor heb ik ook meer kans op miskramen. Ik heb IVF met PGD gedaan. Ik weet niet of dit voor jou een optie is. Laat het je maar allemaal goed uitleggen. Liefs Hope
Dank jullie wel allemaal voor jullie reacties. Op dit moment weten wij niet heel veel. Maandag ben ik alleen gebeld met de uitslag van ons chromosomenonderzoek dat er een mutatie, een verandering in het DNA van mijn vriend heeft plaats gevonden. Eigenlijk snap ik er geen snars van, en ben op internet gaan zoeken. Wat het inhoudt is me nog steeds niet helemaal duidelijk en de gevolgen al helemaal niet. Hope, dat wat jij zegt van die verhoogde kans op miskramen is dus nu ook het geval. In ons geval "ligt dit aan" mijn vriend. Zijn genetisch materiaal is niet helemaal correct en daarom is dit wellicht een verklaring voor de miskramen. Ik kan dus wel bevrucht worden maar in de celdeling erna gaat het mis en wordt het vruchtje afgestoten. Hoe ernstig het is, geen flauw idee. Ben me alleen kapot geschrokken van het antwoord. Je doet zo'n onderzoek, je wordt even gebeld en daar moet je het tot je afspraak met een klinisch geneticus mee doen. Straks tussen 10.00 en 11.00 uur worden we gebeld door een genetisch consulent. Wat hij of zij ons gaat vertellen is me ook nog steeds niet duidelijk. Wel zou deze persoon een volgende afspraak in kunnen plannen maar volgens de afdeling gynaecologie kan dit wel maanden duren . Dat is toch vreselijk, dan zit je al die tijd in onzekerheid of je wel of niet zwanger mag worden. We weten immers niet wat de gevolgen kunnen zijn als het "per ongeluk" nu wel blijft zitten. Ook vragen we ons af of het bij iedere zwangerschap standaard "fout" is. Immers, wanneer een stel twee kinderen krijgt, kan het de ene keer blauwe ogen hebben en de andere keer groene. Dat is ook genetisch bepaald . Kortom ik word zo gek van al deze vragen en ben naarstig op zoek naar antwoorden op mijn vragen.
Kijk eens hier: http://www.translocatie.nl/ En hier: http://nl.wikipedia.org/wiki/Translocatie En hier: http://www.blikopdewereld.nl/Gezondheid ... de_oud.htm Of hier: http://www.freya.nl/web_fm/miskraam.php Waarschijnlijk zal IVF met PGD de oplossing zijn voor jullie. Vraag anders nog een keer gesprek aan met de klinisch geneticus. Hij/zij is de aangewezen persoon om jullie vele vragen te beantwoorden!
Heel erg bedankt Aquilegia! Ik heb net de sites helemaal bekeken. Of het translocatie is, is me nog steeds niet helemaal duidelijk. Tegen mijn vriend werd namelijk verteld dat er niets bij hem ontbreekt of te weinig is maar dat "alleen" op de plekken waar de minnen zitten, bij hem de plussen zitten en omgekeerd. Nu begrijp ik hier nog steeds niet heel veel van en heb dan ook geen idee hoe het dan heet. Herkent iemand hier iets in?
Dit lijkt mij toch een translocatie, maar je kunt dit het beste navragen bij je klinisch geneticus. Vreemd dat zij/hij dit woord niet genoemd heeft, want met deze term kun je zelf zoeken op internet. Hebben jullie nog een vervolgafspraak? En is er genoemd of je nog zwanger kan worden van je partner? Een gebalanceerde translocatie houdt in dat de genen niet allemaal op de juiste plek zitten, maar wel aanwezig zijn. Dat is geen probleem, totdat je je wilt gaan voortplanten. Dan komen die verplaatste genen door de war met de genen van de parter bij de bevruchting van de eicel. Die bevruchte eicellen zullen vaak niet levensvatbaar zijn en tot een miskraam leiden.
Ja als je het zo stelt klinkt het inderdaad helemaal juist. Mijn vriend heeft alleen nog maar telefonisch contact gehad met de klinisch geneticus. Ze heeft volgens hem die term niet genoemd maar zou informatie opsturen. Ik baal er ook een beetje van dat hij niet beter heeft doorgevraagd maar hij was zich dusdanig kapot geschrokken dat hij iets zou mankeren dat het hem in eerste instantie om hemzelf ging. De daadwerkekijke afspraak moet dus nog worden ingepland. We hebben op verzoek een mail gestuurd met daarin de data dat we echt niet kunnen. Dit waren er niet heel veel en ze zou daarom proberen om de afspraak te laten combineren als we toch in het ziekenhuis moeten zijn. Die afspraak had ik zowiezo met de gynaecoloog gemaakt omdat ik nu zoveel mogelijk wil weten en de mogelijkheden. Alleen ben ik bang dat er niet eens zo heel veel mogelijkheden meer zijn . Ik ben aan het lezen gegaan over IVF met PGD en dat klinkt niet heel fraai. Dat zet je wel behoorlijk aan het denken.
Ik kan me voorstellen dat jullie je kapot geschrokken zijn. Het is ook niet niets. Gek dat ze je zoiets over de telefoon vertellen.... Gelukkig krijgen jullie binnenkort dus meer informatie over wat er precies aan de hand is en de mogelijkheden. Ik hoop dat het jullie toch nog gaat lukken!
Dank je, ben heel blij met je berichtjes. Nu zit ik alleen op de bank te lezen en te zoeken en weet me gewoon eigenlijk geen raad meer..... Je denkt dat wanneer je "gewoon" zwanger wordt er niets aan de hand zou moeten zijn...... maaaaar jaaaaaa........ dus wel .
Lieve Nicoletta, ik kan me je gevoelens zo goped voorstellen. Al die info en je wordt er nog niks wijzer van. Ik persoponlijk denk dat translokatioe toch net ene tikkie anders is dan een mutatie, maar laat het je idd maar de klinische genetica uitleggen. Zij kunnen ook kansberekeningen maken over hoeveel kans jullie hebben op een gezond kindje. PGD is niet makkelijk, maar als je ervoor komt te staan, heb je er alles voor over. Tenminste zo zie ik het. Ga maar gauw een afspraak maken bij de genetica. Die kunnen je toch meer vertellen dan de gyn. ( met alle respect) Sterkte met alles. Liefs Hope
We hebben post ontvangen..... Het is dus Translocatie Sjeeeeeeemineeeeeeeee dus toch............................................
Ik heb je net je PB beantwoord, maar ik wil je ook in je topic nog even heel veel sterkte wensen! En je vriend natuurlijk ook. Hopelijk gaat jullie wens toch in vervulling...
Nicoletta, heb je nu al een afspraak met klinische genetica? Ik zou dat echt zsm doen. Anders blijf je maar malen wat het allemaal kan betekenen. Liefs Hope
Nee Hope. Wat een ontzettende ^&%&#@#@#@^ zooi. Net ben ik maar weer zelf gaan bellen is dat mens er pas maandag weer. Kan er niet eens een afspraak ingepland worden. Nu weten we nog niks...... Echt als het dan slecht nieuws is, waarom moet het dan ook nog zo ingepeperd worden? WAAROM?
Hoi Nicoletta, las je verhaal. Wat vreselijk meisie. Dat is moeilijk nieuws om zo maar even te behappen. Vind het eigenlijk schandalig van het ZH dat ze dit je "even" telefonisch meedelen en dat er niet meteen een afspraak gepland staat. Snappen ze dan niet watvoor impact dit heeft? Ik wilde je even heel veel sterkte wensen. Ik hoop dat er snel duidelijkheid voor jullie komt welke opties er zijn.
Dank je wel.... Ben er echt helemaal stuk van en weet me echt geen raad meer. Net de huisarts gebeld is hij met vakantie..... Ik kan wel met de assistentes praten maar jaaaa das ook weer zo wat. Die weten vast ook niks. Het enige wat ik nu doe is huilen en huilen en huilen. Wat ontzettend ^%#E$ dat dat ziekenhuis je zo laat zitten.