Vandaag hebben wij te horen gekregen dat bij mijn vriend er een mutatie heeft geplaatsgevonden in zijn genetisch materiaal.

Wij staan dus aan de vooravond van de MMM en zijn behoorlijk geschrokken van dit nieuws. Wat het precies voor ons zal gaan inhouden is nog niet duidelijk. Er is een mutatie geweest wat wellicht een aanwijsbare reden geweest is voor de miskramen.

Wie heeft dit nog meer meegemaakt?

Niemand die hier iets in herkent?

Een mutatie? Wat moet ik me daar bij voorstellen?

Liefs Nikkie

Doet me denken aan de hulk. Klinkt ernstig iig..

Ik heb er ook nog nooit van gehoord, maar lijkt me zo dat bij de bevruchting mutatie plaatsvindt als de cellen gaan delen, heb ik het ongeveer goed? Wel heel vervelend natuurlijk maar ze zijn erg kundig in ons landje en kunnen vaak nog erg veel, en anders in duitland of belgie daar mogen ze weer meer toepassen. succes en laat je door die uitslag niet in een dip duwen!

liefs Main

Hoi Nicoletta,

ik weet nog of het iets soortgelijks is, maar ik heb een translokatie.
Dat heeft met mijn chromosomen te maken en hierdoor heb ik ook meer kans op miskramen.
Ik heb IVF met PGD gedaan.
Ik weet niet of dit voor jou een optie is.

Laat het je maar allemaal goed uitleggen.

Liefs Hope

Dank jullie wel allemaal voor jullie reacties.

Op dit moment weten wij niet heel veel. Maandag ben ik alleen gebeld met de uitslag van ons chromosomenonderzoek dat er een mutatie, een verandering in het DNA van mijn vriend heeft plaats gevonden. Eigenlijk snap ik er geen snars van, en ben op internet gaan zoeken.

Wat het inhoudt is me nog steeds niet helemaal duidelijk en de gevolgen al helemaal niet. Hope, dat wat jij zegt van die verhoogde kans op miskramen is dus nu ook het geval. In ons geval "ligt dit aan" mijn vriend. Zijn genetisch materiaal is niet helemaal correct en daarom is dit wellicht een verklaring voor de miskramen. Ik kan dus wel bevrucht worden maar in de celdeling erna gaat het mis en wordt het vruchtje afgestoten.

Hoe ernstig het is, geen flauw idee. Ben me alleen kapot geschrokken van het antwoord. Je doet zo'n onderzoek, je wordt even gebeld en daar moet je het tot je afspraak met een klinisch geneticus mee doen. Straks tussen 10.00 en 11.00 uur worden we gebeld door een genetisch consulent. Wat hij of zij ons gaat vertellen is me ook nog steeds niet duidelijk. Wel zou deze persoon een volgende afspraak in kunnen plannen maar volgens de afdeling gynaecologie kan dit wel maanden duren . Dat is toch vreselijk, dan zit je al die tijd in onzekerheid of je wel of niet zwanger mag worden. We weten immers niet wat de gevolgen kunnen zijn als het "per ongeluk" nu wel blijft zitten. Ook vragen we ons af of het bij iedere zwangerschap standaard "fout" is. Immers, wanneer een stel twee kinderen krijgt, kan het de ene keer blauwe ogen hebben en de andere keer groene. Dat is ook genetisch bepaald .

Kortom ik word zo gek van al deze vragen en ben naarstig op zoek naar antwoorden op mijn vragen.

Kijk eens hier:

http://www.translocatie.nl/

En hier:

http://nl.wikipedia.org/wiki/Translocatie

En hier:

http://www.blikopdewereld.nl/Gezondheid ... de_oud.htm

Of hier:
http://www.freya.nl/web_fm/miskraam.php

Waarschijnlijk zal IVF met PGD de oplossing zijn voor jullie.

Vraag anders nog een keer gesprek aan met de klinisch geneticus. Hij/zij is de aangewezen persoon om jullie vele vragen te beantwoorden!

Heel erg bedankt Aquilegia! Ik heb net de sites helemaal bekeken.

Of het translocatie is, is me nog steeds niet helemaal duidelijk. Tegen mijn vriend werd namelijk verteld dat er niets bij hem ontbreekt of te weinig is maar dat "alleen" op de plekken waar de minnen zitten, bij hem de plussen zitten en omgekeerd.
Nu begrijp ik hier nog steeds niet heel veel van en heb dan ook geen idee hoe het dan heet.

Herkent iemand hier iets in?

Dit lijkt mij toch een translocatie, maar je kunt dit het beste navragen bij je klinisch geneticus. Vreemd dat zij/hij dit woord niet genoemd heeft, want met deze term kun je zelf zoeken op internet. Hebben jullie nog een vervolgafspraak? En is er genoemd of je nog zwanger kan worden van je partner?

Een gebalanceerde translocatie houdt in dat de genen niet allemaal op de juiste plek zitten, maar wel aanwezig zijn. Dat is geen probleem, totdat je je wilt gaan voortplanten. Dan komen die verplaatste genen door de war met de genen van de parter bij de bevruchting van de eicel. Die bevruchte eicellen zullen vaak niet levensvatbaar zijn en tot een miskraam leiden.