Wat goed van je dat je hebt gevraagd of hij er al meer ervaring mee heeft gehad! Wat dat is het 'm nou net he.. de meeste artsen hebben er nagenoeg geen ervaring mee, hebben het ooit, in een ver verleden, op school gehad. Vaak is hun kennis niet up-to-date, hun reacties dus ook niet Omdat mijn zoontje nu bij het nf team loopt is er ook een protocol naar onze huisarts verstuurd wat ze moeten doen bij bepaalde klachten. Dit omdat ze met grote regelmaat horen dat huisartsen niet weten wat ze met nf aan moeten. Wel fijn dat je uiteindelijk toch je doorverwijzing hebt gekregen. Ben benieuwd hoe het dan verder gaat met de kinderarts. Hopelijk heb je er 1tje je serieus neemt. Ik liep als kind altijd bij dr Roosen.. zij wist er redelijk wat vanaf dacht ik me te herinneren. Geen idee of zij er nog werkt. Hou je ons op de hoogte?
ben wel blij met al die info pleak , als wij dan straks definitief de stempel voor Thijme krijgen weet ik waar ik aan moet denken en waar ik op moet letten .........Komtje automatisch bij een nf team of verschilt dat per ziekenhuis ?
Nee werkt anders. Wij hebben bij de kinderarts specifiek moeten vragen ons door te verwijzen naar het nf team. De kinderarts vond het niet zo nodig, maar ik gaf aan dit zelf wel te willen en toen heeft ze het nf team een mailtje gestuurd, die hebben mij weer een afspraak thuis gestuurd. (hier ging wel aardig wat tijd inzitten! Geen idee of dat standaard is, of dat er iets niet helemaal goed was gegaan) Vroeger had je meerdere nf teams in NL, nu heb je er alleen nog 1 in Rotterdam (erasmus ziekenhuis) en in maastricht dacht ik me te herinneren. Als je naar dat team gaat dan worden er op een dagdeel meerdere afspraken ingepland, wij zijn vorige keer bij de oogarts, kinderneuroloog en kinderarts geweest. Dit wordt eind dit jaar (een jaar later) weer herhaald. Ik heb een beknopt foldertje, die deze werkwijze uitlegt, naar Umm gestuurd, als je wilt kan ik dit ook naar jou sturen? Dan heb je een beetje zich op hoe zo'n team 'werkt' Bij vragen stel ze gerust Weet ik het antwoord niet, kan ik het altijd voor jullie navragen. Ik doe het met liefde
haha ja die reactie idd dus ook niet, er kwam dus ook even helemaal geen reactie dus ook.. dus zat daar ook echt met mn zoontje op schoot van 'en nu?'.. Dokter Roosen werkt er inderdaad nog steeds, ben weleens bij haar geweest ivm de allergie van mijn dochter.
Ik voel me trouwens ook echt zo iemand die 'drama' maakt om 'niks' zeg maar. Ben ook bang dat ik straks zo overkom bij de kinderarts. Het is ook gewoon zo apart allemaal, een paar van die lullige vlekken waar zoveel meer achter kan zitten maar misschien ook wel niet.. ahum
Je maakt sowieso geen drama om niks. als het om niks blijkt te zijn is dat SUPER, maar dan nog heb je geen drama gemaakt om niks. Maar ik begrijp het wel hoor, zeker als het allemaal ook nog eens nieuw is. Ik weet uit ervaring dat een paar vlekken ook maar het begin hoeft te zijn, maar het kan er ook bij blijven. Maar ook ik kan nog erg verrast worden Mijn zoontje is vlekjes-loos geboren dus de kinderarts zei; geen nf. Jippie dachten wij. Tot hij ineens na een aantal maanden wel vlekjes kreeg. Toevallig moesten we toch naar de kinderarts (maar dat was omdat hij reflux had en we zijn medicijnen bij moesten stellen) en zij gaf aan, tsja het kan maar het hoeft niet hoor. Ik zou het gewoon even rustig aan kijken. Toen heb ik de doorverwijzing aangevraagd. Want met een "we kijken het wel even aan" kan ik natuurlijk niets. Ik wou duidelijkheid, geen: "we kijken het wel aan". Toen ik later, bij het nf team, aangaf dat hij pas later vlekjes kreeg, glimlachte de arts en zei ze: Ja ze komen altijd pas later. Een enkele keer heeft een kindje al kenmerken, maar meestal komt dit pas later. Ja he hallo dacht ik toen, dat wist ik niet! Ik was een paar maanden in de gelukkige veronderstelling geweest dat ik het niet had doorgegeven, valt dan toch een beetje rauw op je dak als het ineens wel zo is. Had het heel fijn gevonden als ze me er op voorbereid hadden dat het nog kon komen. Dus ook ik weet nog niet alles Maar Umm.. eigenlijk dus omdat zei het niets ernstig vond en de noodzaak niet zag om dan naar een heel team te gaan. Zolang alles goed gaat zien de meeste artsen er het nut niet van in. Begrijp ik wel een beetje, want er zijn vast voldoende mensen die er verder ook helemaal geen last van hebben. Of die er pas op volwassen leeftijd achter komen. Het voegt voor sommige mensen denk ik ook niet echt iets toe, zo'n diagnose. ik zelf vind het wel prettig. Maar.. ik vind het team ook wel pittig hoor, je krijgt er wel een erg serieus gevoel bij! Voordat ik zwanger was van mijn zoontje, zijn we op gesprek geweest bij een klinisch genetica. Zij vroeg ons toen, mocht ons kindje het hebben en verder eigenlijk geen klachten te hebben, om dan toch 1 keer per jaar op controle te komen. Ook omdat ze ook daar weer van kunnen leren. Als ze alleen de 'zware gevallen' zien dan krijgen ze een zeer beperkt beeld van nf.
is goed hoor! Wanneer krijg je de uitslag? Duurt lang he voor de uitslag binnen is! Bij mij is mijn bloed afgenomen, daar is het 'foutje' opgespoord, dus als wij het bloed van mijn zoontje na gaan laten kijken dan duurt het minder lang omdat ze 'alleen' hoeven te kijken of 'mijn genetische foutje' ook bij mijn zoontje voor komt. Als ze een heel nieuwe test moeten uitvoeren is het veel meer werk, omdat de dan nog de precieze locatie moeten zoeken. (of is dat allemaal al uitgelegd )
Nee dat is niet allemaal uitgelegd ,alleen dat het 4 maanden xou duren . We krijgen de uitslag 15 mei .
klopt wel, maar wat die genetica toen uitlegde was dat dat gen weer bestaat uit een code, die code wijkt af, maar kan bij iedereen met nf weer een iets andere code zijn, alleen bij overerving is het het zelfde foutje.. Hmmm ik ga even iets zoeken om dit logischer te maken Het is niet zo als bij bijv down dat er een chromosoom te veel is, het is veel kleiner. Even gegoogled: Een gen is een afgebakend stuk DNA op een chromosoom, dat in de volgorde van nucleotiden de informatie bevat voor één of meerdere specifieke eiwitten. Je kunt ook zeggen dat het gen codeert voor het eiwit. Een eiwit kan een erfelijke eigenschap tot uiting brengen, zoals bloedgroep of bloemkleur. Die: "volgorde van nucleotiden" is wat ik bedoel met de genetische code. Ergens in die volgorde wijkt iets af, maar is dus niet bij iedereen met nf gelijk. Het is mega ingewikkeld allemaal, voor mij ook al weer jaaaaaaren geleden dat ik dat onderzoek heb gehad (incl de uitleg), maar ik was toen zo nieuwsgierig waarom er zoveel tijd in moest gaan zitten. Ik heb zelfs ergens nog een tekeningetje als het goed is die ze toen had getekend (ik wil altijd overal het precieze van weten haha)
Oja, wat ik ook wel interessant vind, ze zijn dus ook hard opzoek naar de link tussen welk 'foutje' en welke uiting van nf je krijgt. Als ze hier meer inzicht in krijgen kunnen ze in de toekomst mensen met nf een duidelijker scenario meegeven, aan de hand van genetisch onderzoek, voor de toekomst. (als jullie mijn weetjes niet interessant vinden moeten jullie het maar zeggen hoor )
ik vind het super interressant !!! op internet lees je vaak alleen maar de slechte en enge verhalen ...........
gelukkig , en ja dat is waar. Ik vind het daardoor vaak best moeilijk om aan mensen te vertellen wat ik heb. Het is niet zo snel duidelijk uit te leggen, als ze op internet gaan kijken denk je dat het iets vreselijks is (wat kan natuurlijk), maar daar herken ik mijzelf totaal niet in! Met mij gaat het super goed, dus dat geeft voor mij dan ook wel een heel andere kijk op nf dan je van internet krijgt.
Mijn eerste google-ervaring was idd ook de elephantman Ik heb overigens 5 maart in de ochtend de afspraak staan bij de kinderarts, wordt vervolgd dus.
spannend! Ben benieuwd hoe het gaat! En tja, zeker in de media wordt het zo afgespiegeld! Ik heb een tijdje mee gelezen op een forum van nf, er was toen een oproep geweest van een tv programma die aandacht wilde besteden aan nf. Waren er een aantal afgewezen omdat ze het niet 'ernstig' (of wel: zichtbaar) genoeg hadden. Zo frustrerend soms! Het geeft zo'n vertekend beeld mee! Maar ook de informatie op de nf-vereniging vind ik heftig en herken ik me maar voor een heel klein gedeelte in. Toen mijn ouders aan de familie gingen vertellen wat ik had, is mijn moeder zelfs door een aantal verdere familie leden opgebeld dat ze dachten dat ik zeer ernstig ziek was.. dat valt ook wel weer mee gelukkig
suc6 morgen bij de kinderarts umm !!!! Thijme gaat zo goed op school dat hij nu zelfs een paar x in de week lessen mag volgen en groep hoger ...Er zou ook overleg zijn met intern begeleidster maar daar heb ik tot nu toe nog nks van gehoord en daar zou ik vorige week iets van horen ...
dat lijkt me dus ook moeilijk als ik het nu aan iemand vertel dat Thijme hoogstwaarshijnlijk nf 1 heeft , dan zie je ze allemaal al heel eng kijken ...en ik vind het het ook moeilijk wat ik hem straks moet vertellen .........................
Ik vind dat ook moeilijk, al heb ik het zelf. We hebben ons wel voorgenomen er niet uit ons zelf bij mensen over te beginnen maar het gewoon zo te laten. Het vertellen aan mijn zoontje komt denk ik in de loop der tijd met de onderzoeken in het ziekenhuis.. maar wat ik wel vertel en wat niet.. dat weet ik nog niet.