prenatale diagnostiek waar heb je voor gekozen en waarom?

Ik lees even mee... Zit op het punt dat ik ook keuzes moet maken en ben er nog niet uit. Ik weet dat een mening van een ander geen doorslag zou moeten geven. Maar misschien kan een manier hoe iemand hier tegen aan kijkt er wel een ander licht op schijnen.

Ik ben 36 dus heb er in principe recht op.

 

Wij hebben bewust ervoor gekozen om geen onderzoeken te doen, het kindje is welkom zoals het is. We doen wel de 20-wekenecho, dat blijkt een keuze te zujn of je die wil doen.

 

Wij hebben alleen voor echo's gekozen. Dus de termijnecho en 20-wekenecho. Die laatste hebben we m.n. gekozen zodat duidelijk was of we geen risico's zouden nemen met een evt. thuisbevalling. Bijv. als er een afwijking is die directe zorg nodig heeft. Voor ons is/was het geen optie om een zwangerschap af te breken om welke reden dan ook.

 

Hi,

Zowel bij de eerste als bij de tweede doen we alleen de 20 weken echo. Ik lees heeeeel veel verhalen over nekplooimetingen die negatief uitvallen, je schrikt je rot vervolgens vwp en de rest en blijkt het bijv. allemaal goed te zijn.

Het is dan nog zoooo pril. Op de 20 weken echo zie je zoveel meer. Het enige risico wat wij ermee lopen is dat er iets op de 20 weken echo te zien is en als dan uit nader onderzoek blijkt dat het niet goed is en wij zouden beslissen om de zwangerschap af te breken je meteen zit met een veel "ouder" kind en je moet gewoon bevallen.

Maar das wel de keuze die wij maken. Ga toch voor iets meer zekerheid. Als er dan iets aan de hand blijkt te zijn ga ik wel voor de vwp etc..

 

Wij kiezen voor de NIPT en krijgen sowieso nekplooimeting en een guo bij 20 weken. De Nipt omdat wij de kansberekening van de nekplooi te vaag vinden. Wij willen meer zekerheid als het gaat om trisomie 13-18 en 21. De nekplooimeting en guo omdat ze met die uitgebreide echo nog meer kunnen zien. Ik ben 39 en val dus in de risicogroep. Voor ons zijn bepaalde afwijkingen reden om de zwangerschap af te breken.

 

Wij hebben gekozen voor de nekplooimeting. Die uitslag was ontzettend goed dus nu doen we alleen de verdere noodzakelijke echo's. Bij ICSI krijg je wel een uitgebreidere 20 weken echo, dat vind ik alleen maar fijn!

 

Wij hebben de combinatietest laten doen, vooral vanwege mijn leeftijd (40). Nekplooi was goed, maar een van de bloedwaarden was te laag. Gecombineerd met mijn leeftijd leverde dat meteen een kans van 1:46 op Down op. En ook een verhoogde kans op de andere 2 trisomieën. Wij wilden geen vlokkentest of vruchtwaterpunctie vanwege het risico op miskraam.
Wel hebben we gedubt of we in België de NIPT wilden laten doen. Hebben we uiteindelijk niet gedaan. Want: kost 600 euro, voor eigen rekening. En: ik wilde bij Down de zwangerschap niet laten afbreken en bij de andere 2 trisomieën zie je vaak fysieke afwijkingen die je ook bij de 20-wekenecho wel kunt zien. Dus weinig meerwaarde.
Bij de 20-wekenecho (op grond van de uitslag van de combinatietest kwamen we in aanmerking voor een GUO >> extra uitgebreid) hebben ze extra goed gekeken naar de hersentjes, het hartje en dergelijke en dat was allemaal goed. Ons meiske bleek toen wel een aangeboren nierafwijking te hebben, maar dat staat daar los van.
Als ik nog eens zwanger zou raken, zou ik denk ik alleen de nekplooi laten meten en niet meer al die bloedwaarden. Je wordt opgescheept met een kans en die kans zegt ook weer niks, maar levert een hoop onzekerheid op.
Mocht de NIPT dan wel in Nederland beschikbaar zijn en vergoed worden, dan zou ik die denk ik wel laten doen, want de uitslag daarvan is net zo betrouwbaar als een vruchtwaterpunctie. Niet 100%, maar wel heel dicht daarbij in de buurt.

Succes met je afweging!

 

Hebben gekozen voor de nekplooi meting maar meer omdat er dan weer een echo wordt gedaan, de uitslag zegt namelijk niets.
20 weken echo doen we ook om bovenstaande reden, komt daar iets afwijkend uit dan gaan wij wel voor verder onderzoek meer omdat ik mezelf graag ver van te voren wil voorbereiden op eventuele afwijkingen.

 

Wij hebben toen ook zelf voor een nekplooimeting gekozen. De uitslag was gewoon goed en verder hebben we gewoon echo's gehad. Wel kreeg ik extra echo's ivm mijn gewicht zodat ze de baby iets beter in de gaten konden houden. Vond ik totaal niet erg natuurlijk

 

Hier ook zelf gekozen voor de nekplooimeting - werd vergoed via de aanvullende verzekering.

Gewoon om zeker te zijn eigenlijk..

 

Vanwege mijn leeftijd (onder de 30) en familieachtergrond (geen afwijkingen) hebben wij gekozen om geen tests te laten doen, behalve de 2 echo's (termijnecho en 20 wekenecho). We hebben dus zelf een inschatting gemaakt hoe groot de kans op een afwijking is (nl klein op grond van risicofactoren) en daarop gebaseerd een keuze gemaakt.

Ook iets om je af te vragen is of je de zwangerschap zou afbreken bij een afwijking. Of wat je zou doen met de informatie over een afwijking. Ik wilde dat wel weten om bij een bevalling eventueel voorbereid te zijn (bijv. dat er een hartspecialist klaar staat).

 

Wij hebben bij de eerste gekozen voor een nekplooimeting. Bijdeze zwangerschap laten we het weer doen. Ondanks dat het een kans is geeft het bij mij wel rust. (Mits de uitslag goed is) als ik een verhoogde kans zou hebben kan ik op dat moment beslissen wat te doen.
Je kan natuurlijk altijd naar de voorlichting gaan. En daarna nog beslissen. Wat je doet.

 

Wij hebben 1 maal voor de vruchtwaterpunctie en 2x voor een vlokkentest gekozen omdat wij dager zijn van een genetische afwijking .

Misschien dat ze dit ook later ( na 25 weken) in de zwangerschap op een echo kunnen zien maar in ons geval is de aandoening zo ernstig dat we zouden moeten afbreken dus vandaar de eerder genoemde keuzes .

succes !

 

Ik las in een ander topic dat jullie drager zijn van het PCH2 gen, dat hoor je niet veel. Ik werkte met een kindje met PCH2, helaas is hij inmiddels overleden. Weten ze bij jullie aan welk gen het ligt en kunnen ze dat al onderzoeken tijdens de zwangerschap? Als het te persoonlijk is of je geen antwoord wil geven dan snap ik dat hoor! Was even benieuwd omdat je het weinig hoort dat beide ouders drager zijn en het een ingrijpende ziekte is.

 

Ik heb wel de combinatietest gedaan. Ik ben ook zwanger geraakt door ICSI en het werd dus inderdaad gewoon aangeboden.
Ik ging erheen met het gevoel dat ik wel gerustgesteld zou worden, dat alles wel goed zou zijn en ik erna meer zou kunnen genieten. Helaas niet; nekplooi van 2,8 mm, dus niet echt goed en daarbij ook nog een hartafwijking! Het is nu 4 weken geleden, maar ik heb nog steeds geen duidelijkheid. Dit is wel echt het nadeel van de 13 weken echo! Ze zagen wel dat er iets niet goed is, maar ze kunnen het pas zekerder zeggen met 18/20 weken.. Tot die tijd dus in veel onzekerheid!
Toen ook de vlokkentest gedaan, maar ook daar nog geen uitslag van.

En eigenlijk ben ik er ook achter gekomen dat die kansberekeningen niks, maar dan ook echt niks zeggen!! De kans was ook 0,8% dat ik zwanger zou zijn van een kindje met een hartafwijking. Toch ben ik dat. De kans was 1% dat de vlokkentest fout zou gaan; dat is 2 keer gebeurt!
Dus tja, wat zegt zo'n berekening eigenlijk? Als je 't zeker wilt weten zou ik toch echt voor de NIPT gaan en erna pas de 20 weken echo. Ik doe de combinatietest iig nooit meer, het maakt me alleen maar gek!

 

Wij hebben besloten geen onderzoeken te laten verrichten. Het kindje komt in principe zoals het komt, tenzij er bij de 20 weken echo echt extreme naar voren komen, dan maken we een beslissing.
Ik ben 29 en val dus niet in een risicogroep en in onze families is ook geen verhoogde kans op afwijkingen e.d.
Succes met het maken van jullie keuze.

 

Bij onze dochter geen diagnostiek gedaan behalve de dingen die standaard aangeboden werden (termijnecho, 20w echo). Reden; het is een kansberekening en daar kan ik voor mn gevoel weinig mee. Plus de kosten gezien het feit dat ik nog jong ben. Om die reden ook niet gedaan, ik vertrouwde er op dat het goed zat.
Bij deze zwangerschap toch meer getwijfeld, ook omdat ik al een dochter heb en het voor haar niet 'eerlijk' zou vinden als zij een gehandicapt broertje of zusje zou krijgen. Maar weer dat dilemma van die combitest. Uiteindelijk niet gedaan, omdat; ik wil genieten van mijn laatste zwangerschap, en ik alsnog geen zekerheid heb. Daarbij wil ik ook weer geen 600 euro neertellen voor een NIPT test. Ik ben onder de 30, opzich gezond en mijn man ook. Het is een risico dat je neemt maar ook nu voelt het gewoon goed, ik heb niet het idee dat er wat mis is.
Daarbij kunnen ze ook nog genoeg zien op de 20w echo, en ja, het is dan wel heel laat in de zwangerschap als ze iets ernstigs ontdekken, maar dat is dan zo.. Voor mij voelde dit gewoon prettiger.