Sinds vandaag weet ik dat ik een chromosoomtranslocatie heb (2:19). Ik schrok hier enorm van, zag het totaal niet aankomen omdat we al een hele lieve en kerngezonde zoon hebben. We zijn nu alweer een jaar bezig voor een tweede kindje, twee miskramen verder en nu komt dit uit de onderzoeken. Graag zou ik meer willen weten hierover. Een gesprek met de specialist in het erasmus ziekenhuis moet nog komen, heb vandaag alleen met mijn eigen gynaecoloog gepraat. Ik heb al wat zitten googlen natuurlijk en ik kom steeds de term pgd/ivf tegen. Wat houdt dat precies in? Wat hebben anderen in deze situatie gedaan?
Jeetje dat is ook schrikken! Hoe zijn ze hier achter gekomen? ivf/PGD is embryoselectie. Hierbij worden dus meerdere embryo's gemaakt zoals bij ivf alleen door middel van een screening worden dan alleen de embryo's die niet aangedaan zijn met de translocatie teruggeplaatst. Kom je nu bij de genetica in erasmus terecht? Hier lopen wij namelijk ook ivm onze dochter. Wel schrikken zeg
Ja dat was zeker schrikken. Na drie miskramen heb je recht op bloedonderzoek. Vandaag dus deze uitslag gehad. We gaan idd naar genetica in het erasmus. Mag ik vragen wat er met jouw dochter is? Mag evt in pb. Bedankt voor je uitleg!
Nee hoor wil ik ook wel hier vertellen Onze dochter is na een probleemloze zwangerschap een maand te vroeg geboren en bleek toen heel veel problemen te hebben, waaronder geen slik en zuig reflex en ademhalingsproblemen e.d. Het bleek dat zij zuurstoftekort had gehad. Naar mate de tijd vorderde vermoedden de artsen dat er ook een genetisch probleem meespeelt, hiervan is niet bekend (na ca. 1000 onderzoeken ongeveer) welke dat dan zou moeten zijn en of dit dus erfelijk overgedragen is door ons. Ze is nu 2,5 jaar en motorisch haalt ze niveau van een kindje van 4 maanden, cognitief en sociaal/emotioneel zit ze op 2 jaar. Ik heb ook in totaal 3 miskramen gehad en bij ons staat ook alleen deze nog 'in', maar jeetje joh dat verwacht je niet gezien ze toch zeggen dat er bijna nooit wat uit komt! Wij hebben ervoor gekozen om het toch eerst op eigen houtje te proberen gezien de perinatoloog van het emc in samenwerking met de geneticus heeft aangegeven dat er tijdens een volgende zwangerschap een hoop onderzoek gedaan kan worden. (Guo met 12 weken, uitgebreide echo's van hersenen e.d.) dus we durven het aan. Ondanks dat het heel spannend wordt, zowel zwanger blijven als de gezondheid van het kindje. (Dit even in het kort ) Het is ondanks dat je er natuurlijk heel erg van schrikt wel fijn dat het een 'naam' heeft en dat er gericht iets mee kan worden gedaan indien gewenst natuurlijk.
Dat is allemaal niet niks met je dochter! Inderdaad die prenatale screening die je krijgt stelt me wel enigzins gerust, geeft moed om het nog zelf te proberen. Natuurlijk is elke zwangerschap spannend maar als je weet dat je dit hebt is het helemaal stressvol. Knap dat jullie deze beslissing hebben gemaakt! Onze kindjes zijn trouwens bijna even oud En, wat is een perinatoloog? Ik ben echt nog een groentje op dit gebied...
Nee is zeker niet niks idd maar het is echt ons zonnetje in huis en gewoon echt een heerlijk lief meisje en we gunnen haar een broertje of zusje dus hopen we dat het ons zal lukken Perinatoloog is een gynaecoloog die probleem zwangerschappen begeleid.
Adriana85, heftig nieuws... Hier ook een translocatie. Bekend schuitje dus helaas... Wij hebben bewust niet voor ivf/pgd gekozen en hebben gelukkig 10mnd geleden een gezond mannetje (helaas wel drager van de translocatie) in de armen mogen sluiten. Mocht je vragen hebben of willen kletsen, pb-tje mag! Weten jullie al of jullie zoon ook drager is, of laten jullie dat niet testen?
Hoi, Wat vervelend dat jullie er ook mee te maken hebben. En fijn dat jullie een gezonde zoon hebben gekregen! We weten het pas sinds vandaag dus hebben er nog niet echt goed over nagedacht. Ik denk dat het op dit moment ook niet belangrijk is of onze zoon wel of geen drager is. Dat komt mss later wel als hij zelf een jaar of 20 is ofzo?
Idd Adriana85, Dragerschap is inderdaad nog helemaal niet belangrijk. Gelukkig zijn dragers gewoon gezond nu wij het weten zullen we ook moeten beslissen wanneer en hoe we het straks gaan vertellen. Als je het niet weet kun je de keuze om het wel of niet te weten ook bij je zoon neerleggen als hij er klaar voor is. Misschien ook wel zo fijn Wij weten sinds januari 2013 dat we hiermee te kampen hebben. Onze zoon was dan ook echt een kadootje! Zwanger zijn is dan ook niet leuk in de wetenschap dat je in 50% van de gevallen tegen een miskraam of zwangerschapsafbreking aankijkt. Gelukkig kun je met een vlokkentest vanaf 15wk al meer duidelijkheid hebben. Tot die tijd... Stress
Ik heb er geen ervaring mee, maar wilde je (nou ja eigenlijk jullie) wel even een hart onder de riem steken! Sjeetje schrikken zeg, kan me voorstellen dat je dat helemaal niet aan zag komen.. Sterkte, knuffel!
Kwam je tegen in het NOD forum! Wil je heel veel sterkte en wijsheid toewensen. Lijkt me zwaar als je dit nieuws net te horen hebt gekregen. Mijn partner zelf heeft een dochter met een chromosoom afwijking. Volgens mij ook op de 19e. Er is bij haar ook een diagnose gesteld. Partner zelf hoefde niet getest te worden, zijn ex wel. Nu nog in afwachting van de uitslag daarvan. Voor nu heel veel sterkte nogmaals
Bah Adriana, wat een rot nieuws. Aangezien je al een gezond kindje had, verwachtte je denk ik niet zo veel van het onderzoek? Valt dat even tegen. Sterkte en succes met het komende traject, hoop dat jullie in de toekomst toch een voldragen zwangerschap en een gezond kindje in jullie armen kunnen sluiten! Liefs
Heftig Adriana, gelukkig kan je nu wel de juiste begeleiding krijgen. Maar het lijkt mij heel erg heftig om dit te horen te krijgen. Hopelijk mogen jullie alsnog snel een wondertje in jullie armen sluiten.
Dankjewel! Hoe zijn ze er bij zijn dochter achter gekomen? En is het alleen van toepassing bij meisjes (omdat hij zelf niet getest moet worden)?
Het kwam idd echt rauw op mijn dak, ik dacht mss dat er iets mis was met mijn cyclus ofzo aangezien ik twee weken terug opeens een paar dagen bruinverlies had. Dankjewel en voor jou een mooie zwangerschap gewenst!
Dankjewel! Jij weet helaas ook hoe het is om niet onbezorgd zwanger te kunnen zijn. Hopelijk is het ons beiden nog eens gegund.
Hee Adriana. Wat een nieuws om in een keer te moeten verwerken zeg. Ik hoop dat je een goed gesprek krijgt op t erasmus. En dat jullie daarna nog maar eens zo'n mooi kindje in jullie armen mogen sluiten.