Verhoogd risico syndroom van Down door bloeduitslag

Discussion in 'Onderzoeken en echo's' started by Myo, Aug 28, 2014.

Thread Status:
Not open for further replies.
  1. Myo

    Myo Fanatiek lid

    Feb 11, 2011
    1,352
    0
    36
    Ik ben 34 jaar en heb net de uitslag van de combinatietest gehad. Het was een prachtige echo, geen enkele afwijking op te zien. Ook de nekplooi was keurig (2,38 mm op z'n dikst), neusbotje zag er keurig uit. Maar door de lage PAPP waarde in mijn bloed heb ik toch een kans op 1:132. Heeft iemand hier ervaring mee? Weet iemand wat die PAPP waarde precies is en waarom dit zo zwaar telt? Ik heb dinsdag een afspraak met de gynaecoloog.
     
  2. julia80

    julia80 Fanatiek lid

    Jan 11, 2014
    4,611
    2,404
    113
    wat ontzettend naar voor je!
    hoe de kansberekening werkt is als volgt.
    Je begint met een gemiddelde kans obv je leeftijd (bv 1:500). Deze kans zal dan met een vermenigvuldigingsfactor omhoog of omlaag gaan obv van de nekplooidikte. Bv 1mm dikte levert een lagere kans dan 1:500 op (bv 1:1000), 5 mm dikte zal een hogere kans (bv 1:200) opleveren.
    Vervolgens zijn er 2 bloedmarkers, 1 daarvan PaPP. Beide markers kunnen ook op dezelfde manier weer leiden tot een hogere of lagere kans dmv een vermenigvuldigingsfactor.
    Ik hoop dat het niet een te 'technisch' verhaal is.

    Maar wat ik wil zeggen is dat beide factoren (nekplooidikte, bloedmarkers) onafhankelijk van elkaar de uitslag beïnvloeden.

    Veel sterkte! Wat is het vervolgtraject nu voor je? een Vwp of nipt?
     
  3. Myo

    Myo Fanatiek lid

    Feb 11, 2011
    1,352
    0
    36
    Dank je. Dinsdag krijgen we eerst een gesprek over het vervolgtraject, maar we neigen op dit moment wel naar de nipt. We proberen nog zoveel mogelijk gedetailleerde informatie over alles te krijgen. Dat valt niet mee, het meeste is zo summier. Of juist weer zo specialistisch dat je het niet goed snapt. Maar ik snap wat je net uitgelegd hebt. Alleen wat is nu precies die PaPP?
     
  4. julia80

    julia80 Fanatiek lid

    Jan 11, 2014
    4,611
    2,404
    113
    ja het is lastig idd. Veel vragen stellen di!
    PaPP-A staat voor Pregnancy-associated plasma protein-A.
    Is een eiwit in je bloed dat oploopt bij toenemende zwangerschapsduur in 1e trimester. Bij DS is deze verlaagd tov normale zw.
    sterkte!
     
  5. KakieLakie

    KakieLakie Bekend lid

    Feb 18, 2014
    837
    303
    63
    Ik had precies hetzelfde. Heb je toevallig ivf gedaan? Ik heb meteen daarna de nipt gedaan, ik heb wel de volle 3 weken moeten wachten maar gelukkig geen afwijkingen gevonden. Meestal als het alleen in het bloed voorkomt dan is er niks aan de hand. Waar laat je de nipt doen? Want ik weet dat het amc snellere reactie geeft.
     
  6. Hilly1980

    Hilly1980 VIP lid

    Jun 23, 2014
    7,299
    6
    38
    Wat vervelend voor jullie! Sterkte!

    @Kakielakie
    In het protocol van de combitest wordt tegenwoordig gecorrigeerd voor IVF of ICSI. Dat zit dan dus al verwerkt in je uitslag.
     
  7. Myo

    Myo Fanatiek lid

    Feb 11, 2011
    1,352
    0
    36
    Dit heb ik nog gevonden. Het is een soort groeihormoon, dat door de placenta wordt aangemaakt. Het dik gedrukte gedeelte stond ook op de website van de RIVM.

    This gene encodes a secreted metalloproteinase which cleaves insulin-like growth factor binding proteins (IGFBPs). It is thought to be involved in local proliferative processes such as wound healing and bone remodeling. Low plasma level of this protein has been suggested as a biochemical marker for pregnancies with aneuploid fetuses (fetuses with an abnormal number of chromosomes).[2] For example, low PAPPA may be seen in prenatal screening for Down syndrome.[1] Low levels may alternatively predict issues with the placenta, resulting in adverse complications such as intrauterine growth restriction, preeclampsia, placental abruption, premature birth, or fetal death.

    Nee we hebben geen IVF gehad. En ik ben ook niet te zwaar (tegenovergestelde juist) of onlangs veel aangekomen. Dat kan namelijk ook voor lage waarden zorgen. We hebben een afspraak in het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam.
    Ik laat me niet gelijk gek maken, maar toch ben je bezorgd. Er is tenslotte iets afwijkend gevonden. En wat voor gevolgen dat heeft, kan nog niemand je vertellen.
     
  8. KakieLakie

    KakieLakie Bekend lid

    Feb 18, 2014
    837
    303
    63
    Het wordt minimaal gecorrigeerd, dus als je een flinke stimulatie hebt gehad dan kan dat zorgen voor een vertekende uitslag. Ze gaan dan uit van een stimulatie van 5-10 follikels, niet als je meer dan 20 hebt gehad.
     
  9. Hilly1980

    Hilly1980 VIP lid

    Jun 23, 2014
    7,299
    6
    38
    Dat las ik niet terug in de wetenschappelijke onderzoeken die de basis vormen voor de correctie. Maar ik geloof je graag.
     
  10. Hilly1980

    Hilly1980 VIP lid

    Jun 23, 2014
    7,299
    6
    38
    Ik snap heel goed dat je bezorgd bent, zou ik ook zijn. Mocht je besluiten voor de NIPT te gaan, dan zou ik persoonlijk er zelf voor naar Antwerpen rijden. Ik heb begrepen dat dat behoorlijk scheelt in de wachttijd op de uitslag. Sterkte en succes!
     
  11. Jolanda1971

    Jolanda1971 Actief lid

    Jul 20, 2012
    458
    0
    16
    Female
    Adminstratie
    Zuiden van NL
    wij hebben zelfs een uitslag van 1:22. Ik heb gebruik gemaakt van eiceldonatie (donor is 32 jaar), maar omdat ik een oudere leeftijd heb, heb ik een verhoogd risiko. De nekplooi was 1,2 mm dus perfect, zou ik zeggen. Ik weet ook niet zo goed wat te denken en hoe te handelen, dus hebben wij de nipt test al in werking gezet. Wij zijn in belgie in behandeling en daar duurt het 3 weken, dus wij zitten nog wel even in spanning, pfff.... Ik heb wel begrepen dat als je in NL de nipt test laat doen en je hebt een verhoogd risiko dat je de test vergoed krijgt. Wij in belgie mogen hem zelf betalen (EUR 460,00), maar dat doen we met "plezier" als we daardoor meer uitsluitsel krijgen.
    suc6 dinsdag !
     
  12. Myo

    Myo Fanatiek lid

    Feb 11, 2011
    1,352
    0
    36
    Dat zal ik nog even nagaan, als dat zo is, is dat zeker de moeite waard inderdaad, dank.
     
  13. Myo

    Myo Fanatiek lid

    Feb 11, 2011
    1,352
    0
    36
    Tjonge, dat is al helemaal geen plezierige uitslag. Duurt het toch zo lang in België voordat je de uitslag krijgt van die Nipt test krijgt? Dat wachten is zo ellendig. Hier dinsdag eerst een gesprek, dan een afspraak om het onderzoek te laten doen en dan nog eens wachten op de uitslag. Het wordt hier inderdaad vergoed, ook al is het nog officieel een wetenschappelijk onderzoek.
    Dank in ieder geval, jij ook heel veel sterkte en succes. Ik hoop op een goede uitslag.
     
  14. nijntje11

    nijntje11 Fanatiek lid

    Nov 16, 2009
    3,000
    10
    38
    noord-brabant
    Ik heb geen uitleg voor je, maar wel hetzelfde meegemaakt tijdens mijn tweede zwangerschap. Prachtige nekplooi, 1,7 mm, maar door afwijking van het bloed toch een kans van 1:155.
    Ik heb een vwp gehad (nipt was toen nog niet) en gelukkig zit hier een gezonde peuter op mijn schoot nu. Hopelijk valt het bij jou ook mee en heb je snel duidelijkheid. Ik vond de wachtweken het meest slopend, gelukkig gaat dat nu met de nipt een stuk sneller allemaal.
     
  15. KimV85

    KimV85 Actief lid

    Nov 29, 2012
    175
    0
    0
    Noord-Brabant
    Hier ook een mooie nekplooimeting gehad, alles zag er prima uit. Door mijn bloedwaardes toch een uitslag van 1:200. Hebben toen een vwp laten doen en paar dagen later kregen we de uitslag dat alles goed was. Volgende week wordt de kleine man alweer 2 jaar en hij is kerngezond!

    Hoop dat het bij jullie ook allemaal goed zit :)
     
  16. Sneeuwvlokjes

    Sneeuwvlokjes Fanatiek lid

    Mar 12, 2014
    2,131
    1,210
    113
    Klopt. Hier met 9 dagen (incl weekend) de uitslag. Bij gendia, antwerpen.
     
  17. Jolanda1971

    Jolanda1971 Actief lid

    Jul 20, 2012
    458
    0
    16
    Female
    Adminstratie
    Zuiden van NL
    Myo,

    hoe is de afspraak dinsdag gegaan ?
     
  18. bloem3

    bloem3 Actief lid

    Mar 17, 2013
    224
    0
    0
    NULL
    NULL
    Hoi, wat naar dat je een verhoogd risico hebt. Ik kwam ook op een uitslag van 1:13 voor down syndroom. Dot werd ook veroorzaakt door een afwijkende papp a waarde. Niemand kon me echt vertellen hoe het precies zat, wel vond ik op internet dat er misschien verband is tussen vroeggeboorte en groeiachterstand. Maar er is dus nog niet genoeg onderzoek gedaan om conclusies te trekken. Ook bij mijn eerste zwangerschap had ik afwijkende waarden en kreeg uiteindelijk een klein kindje. Overigens kerngezond verder. Ik heb me dus niet zo veel zorgen gemaakt, maar wel een nipt test laten doen. Deze had gelukkig een positieve uitslag voor ons. Er werd mik uiteindelijk verteld dat deze afwijkende waarde misschien wel gewoon bij mijn lichaam hoort. Waar het op gebaseerd is weet ik niet. Ik heb nipt in NL laten doen en na 10 dagen uitslag.
    Heel veel succes en hoop dat er ook bij jou niets bijzonders is.
     

Share This Page