Tja, het is een "long shot", maar ik probeer het toch maar... Medio maart hebben we te horen gekregen dat onze dochter een mutatie op het TBR-1 gen heeft. Dit resulteert in een verstandelijke beperking en zorgt hoogst waarschijnlijk ook voor haar achterblijvende spraak-/taalontwikkeling. Nu kon de klinisch geneticus nog maar weinig documentatie vinden over deze mutatie. Het enige wat zij kon vinden was een onderzoek onder 7 kinderen die ook deze mutatie hebben, waarvan 3 (of 4, dat weet ik even niet meer) kinderen een zelfde mutatie hebben als mijn dochter, een novo mutatie. Verder heb ik me suf gegoogeld en me al aangemeld bij een Facebook-groep over zeldzame chromosoomafwijkingen, maar het resulteert allemaal in niks. Nog geen anderen gevonden die ook met deze mutatie te maken hebben en slechts een paar medische artikelen gevonden, waar eigenlijk overal hetzelfde in wordt verteld. Dus zodoende mijn oproepje hier. Zoals ik al zei, een "long shot", want ik weet dat de kans klein is, maar hé, niet geschoten is altijd mis natuurlijk. Ben of ken jij iemand die ook, op wat voor manier dan ook, te maken heeft met een mutatie op het TBR1-gen, dan zou ik heel graag in contact komen.
@ Moppiemuis: Dank je wel. Het is fijn dat we nu eindelijk duidelijkheid hebben over het hoe en waarom van haar verstandelijke beperking, maar het is jammer dat we met de info die we nu hebben eigenlijk nog weinig weten . Jammer dat er verder nog geen herkenning is, maar dat had ik eigenlijk natuurlijk wel een beetje verwacht.
Sorry ik ken het ook niet, maar hoop echt dat je een lotgenoot kunt vinden. Die zijn er vast wel, alleen waar he... Knuff voor jou en je meisje, jullie hebben vast al een hele weg afgelegd en zo te horen ook nog te gaan... Kan me voorstellen dat je wel heel graag meer zou willen weten. Kan het ziekenhuis jullie hier niet bij helpen?
@ Elea: De klinisch geneticus heeft dus gezocht naar informatie over deze mutatie, maar omdat dit gen en deze mutatie eigenlijk nog heel onbekend is, is er nog bijna niks over te vinden. Deze mutatie is alleen op te sporen met een onderzoek op gen-niveau (het Whole Exome Sequencing (WES)) en de techniek om dat te doen bestaat slechts een paar jaar. Zodoende dus dat zij mij helaas ook niet veel verder kan helpen.
Lotje&co - home Misschien heb je hier iets aan. Wij weten nog niet zolang dat onze dochter ook een beperking heeft (meerdere). Ik ben zelf ook nog niet helemaal bekend met hoe en wat, maar ik hoop dat deze link wat voor je oplevert.
hoop dat je iemand vindt!! Zoals je weet zoeken wij ook. Bij ons is de mutatie echt nog nooit beschreven. Zowel niet bij gezonde mensen als bij mensen die iets mankeren. Het is een grote mutatie op een eiwit maar ze weten niet eens wat het eiwit doet. Ze weten wel dat de mutatie zo groot is dat het van invloed moet zijn op het eiwit......... ja, daar schiet je ook wat mee op maar niet heus. Ze zeggen dan ook doodleuk dat ze misschien over 2 jaar meer weten want ze verwachten meer kids te vinden dan met deze mutatie doordat de WES steeds vaker wordt ingezet.
@ Mamzie: Dat is bij ons eigenlijk ook wat er gezegd wordt. Men weet pas sinds kort van dit gen (het TBR1-gen) en wat het doet (namelijk een eiwit aanmaken voor de goede ontwikkeling van de hersenen). Maar in welk stadium het eiwit wordt aangemaakt (tijdens de ontwikkeling van de embryo, of misschien ook wel het gehele leven?) dat weten ze niet. En inderdaad dat er over een aantal jaar waarschijnlijk meer kinderen zijn gevonden met deze mutatie omdat het WES steeds meer wordt toegepast. Bovendien is wat ik online tegen kom over deze mutatie dat er altijd wordt gesproken over kinderen met een ernstige vorm van autisme. Wat onze dochter dus niet heeft. Althans ze is niet gediagnosticeerd met autisme, we zien wel wat milde kenmerken, maar van een "ernstige vorm" is zeker geen sprake... Dit is het artikel wat ik dus overal tegenkom als ik Google: Spontane mutaties in belangrijk hersengen zijn oorzaak van autisme - Faculty of Arts - Centre for Language Studies
dat is tenminste wel iets wat je erover weet. Alhoewel het niet helemaal toepasbaar is op je dochter. En idd wat brengt de toekomst? Enige wat wij weten is dat de mutatie de novo is ontstaan ( net als bij jouw dochter ) en dat het zich bevindt in de kankergenen op chromosoom 15. De mutatie zit op een eiwit wat evolutionair is. Wat betekend dat het eiwit in alle levenssoorten voorkomt ( elke mens, dier, plant ) En nog weten ze niet wat voor functie het eiwit heeft. Heb wel een artikel gelezen dat er bij steeds meer gehandicapte kinderen een mutatie wordt gevonden op de kankergenen. Net als dus bij Owen. Maar dit onderzoek is nog in volle gang en is dus nog niet allemaal in kaart gebracht. 'Kankergenen mogelijk oorzaak aangeboren afwijking' | Nieuws - Gezondheidsplein.nl
Zijn die 7 kinderen in Nl? Kan de arts dan niet de universitaire ziekenhuizen aanschrijven? Neem aan dat je daarnaar doorgestuurd wordt met zulke zeldzame aandoeningen? Sterkte voor jullie! Zal dubbel zijn dat je wel een diagnose hebt maar eigenlijk geen idee wat het inhoudt.
Geen idee of je er iets aan hebt maar ik lees hier dat er een facebook groep is: https://simonsvipconnect.org/counselordashboard/website-content/90/598
Had ik nog niet gevonden. Dank je wel! Helaas kan ik via de link die geplaatst is op de site niet op de Facebook-pagina komen. EDIT: Gelukt!
Nee dat zag ik ook, je moet een account aanmaken volgens mij. Ik kreeg het idee dat 'simons vip connect' misschien een soort platform is om mensen zoals in jullie geval met elkaar in contact te brengen. Dit is een vermoeden hoor, weet het niet zeker. Ik zocht op facebook ook naar TBR1 groepen en er zijn er iets van drie, maar allemaal besloten. Je zou je aan kunnen melden, wellicht is het net wat je zoekt.