Stel gerust je vragen hoor, anders via pb misschien makkelijker. Ik ben nu even anderhalf uur weg maar kan ze daarna allemaal beantwoorden.
Dat valt mee dan he. Hier wachten we sinds begin november. Het onderzoeken zelf is al begonnen in juni '14.
Dat ze met de WES de juiste afwijkingen niet vinden hoeft niet te betekenen dat deze er niet zijn. Onze arts legde het zo uit: ze weten waar ze naar zoeken, (voor het gemak noemen we het een telefoon) maar ze weten niet hoe deze eruit ziet, of waar deze zich precies bevindt. Bij ons kiezen ze met de WES steeds een 'gebied' uit (noem het een provincie van Nederland) en daarin gaan ze zoeken naar die telefoon waarvan ze niet exact weten hoe die eruit ziet. Je snapt dat het best lastig is dat ze die telefoon vinden. In ons geval vonden ze wel telefoons (genetische afwijkingen) maar deze waren uiteindelijk niet de telefoon die het ziektebeeld van onze dochter veroorzaken. Ik hoop dat je het zo een beetje snapt Ik snap je gevoel ook helemaal, zo'n telefoontje is mega spannend, en idd het leven van je gezin kan op z'n kop komen te staan. Probeer het om te draaien; hoe fijn zou het zijn als er duidelijkheid is vwb jullie zoon mankeert, dat hij gericht geholpen kan worden, dat er een naam is, dat je ervaringen van andere ouders kan opzoeken en er prognoses zijn. Begrijp me niet verkeerd, natuurlijk wil geen enkele ouder horen dat zijn kind niet gezond is, maar dat er dan geen onzekerheid meer is, is ook wat voor te zeggen natuurlijk. Sterkte met het afwachten! Ik weet hoe slopend zo'n dag kan zijn! (En vaak bellen ze dan aan het einde vd dag pas grr... Vorige keer belde onze arts om half 10 ' s avonds pas!)
Fijn dat jullie een fijne arts hebben die helder kan uitleggen! Ja ik heb ook weinig hoop meer dat ze het nog eens gaan vinden. Maak voor jezelf aantekeningen, schrijf op wat er gezegd wordt. En vraag om bijv een email adres van de arts, zodat je evt daarna je vragen kunt mailen (vaak komen de vragen pas op het moment dat je hebt opgehangen en terug gaat denken aan wat er nu precies is gezegd)
Jij snapt me helemaal met wat je hier schrijft. De belafspraak staat om 13.00 maar als ik om 14.00 niets gehoord heb bel ik zelf hoor. En ja ik begrijp precies wat je schrijft over die telefoon. Voor zover ik begrepen heb hebben ze bij ons heel Nederland afgezocht Er is gezocht naar 20.000 verschillende ziekten en sydromen. Ook word mijn bloed gedaan en dat van mijn man, is dat bij jullie ook?
Ja bij ons is ook gecheckt en volgens mij zijn ze bij ons verder gegaan met zoeken in alle landen in Europa 😂 Sterkte meid, Als je ff wilt kletsen, pb me dan!
Hoi Paula, Wij ondergaan nu idd hetzelfde onderzoek. Eerst werd er een chromosoomafwijking gevonden via het 'gewone' bloedonderzoek waarvan we telefonisch op de hoogte gesteld werden. Nu ook WES waarbij man en ik ook bloed hebben gegeven. We hebben moeten tekenen voor de overige kennis die we zouden kunnen opdoen met dit onderzoek, jullie ook? Dus genetische informatie over kanker bijvoorbeeld. We moeten nog best lang wachten op de uitslag, het duurde gemiddeld negen maanden bij ons ziekenhuis. Succes met wachten en met je telefoongesprek straks!
Het gewone onderzoek wees hier niets uit. Wel hebben w eeen afwijkende mri maar daar kan gebaseerd op 1 mri niets van gezegt worden concreet deze is in september '15 gemaakt. Ja klopt wij kregen de keuze idd net als jullie en hebben ook getekend. Wij hebben ook gekozen om alles te willen weten. Toen het wes begon hier vorig jaar werd er 3/6 maanden gezegd, later is dit bijgesteld naar +/- 9 maanden. Wij zitten nu op 9 maanden dus klopt wel. Vanaf wanneer zitten jullie te wachten? Ook veel sucses!
Hoe ging je gesprek?! (ik doel niet specifiek op de uitslag hoor, al hoop ik dat hij goed voor jullie uitvalt!)
Veel sterkte. Bij ons is WES vorige week gestart. We zitten dus nog even op t wachtbankje. Hoe is het gegaan ?
Hoi dames, Er is niets uitgekomen bij het WES onderzoek. Zoals sommige wel begrijpen heb ik een heel dubbel gevoel bij de uitslag. Opgelucht dat hij geen enge nare aandoening heeft, teleurgesteld want hij mankeert duidelijk wat. Dat vertelde ze ook er is zeker "iets" niet in orde maar wij kunnen nu genetisch niets vinden. Mss over een paar !jaar! als er weer meer gevonden kan worden en we dan nog niets weten. Voor nu hoort hij bij een kleine groep in Nederland waarin ouders kids hebben met "iets".
Jullie ook sterkte op het wachtbankje. Ik vond het pas zenuwslopend worden toen ik de brief kreeg twee weken geleden.
Sterkte met het niet weten. Ik vond dr maanden voor de uitslag van de array al spannend maar als je na maanden wachten nog niks weet lijkt me helemaal lastig
Die maanden vond ik ook al heel lastig en deze periode duurde nog langer. We wachten nu al zn 2 jaar en weten nog niets. Is er bij jullie wel een oorzaak gevonden?
He rot dat er niks gevonden is Ja als ik een brief zou krijgen zou ik ook dik zenuwen, ik verwacht er pas 1 ergens begin volgend jaar, maar toch t idee.... Sterkte verder Er is trouwens een fb groep voor kinderen zonder diagnose. Ben ik ook lid van, als je de link wil kan je wel ff pb doen