Moet even van me afschrijven. Mijn schoonzus (37 jaar) is bevallen en na een week hebben ze te horen gekregen dat hij het syndroom van down heeft. Familie is helemaal van slag. Natuurlijk houden ze van hem maar dit is niet wat ze hadden verwacht. Ze heeft destijds combinatie/nekplooimeting gedaan. En uitslag was ok. Ik heb de baby 2 keer gezien, prachtig kindje en zie down niet terug. De baby heeft geen verdikte nekplooi en aan zijn voeten zie ik ook niks bijzonders. Heel af en toe als ie gaapt zie ik iets terug van het syndroom maar dat is nu omdat ik het weet. Ik ben zelf 35 weken zwanger en maak me de gehele zwangerschap al zorgen om down en andere afwijkingen, er is geen aanleiding voor maar ik maak me altijd zorgen. De man van mijn schoonzus is de broer van mijn man en zij hebben al een neefje die ook down heeft. Ik maak me zorgen om ons eigen kind. Als ons kind het heeft, dan is het zo, niks aan te doen. Hij is zo gewenst. Kan ik nu nog een extra onderzoek aanvragen bij de echoscopiste?
Oh wat heftig zeg! Daar zou ik ook van schrikken. Ik zou het zeker morgen de vk bellen en vragen om nog eens te kijken met de echo. Al is het maar om je gerust te stellen. Je zou kunnen zeggen dat je het af moet wachten, maar ik kan me zo voorstellen wat een heftig nieuws dit is en dat jij even wil spieken hoe het met jullie kleintje gaat. Sterkte allemaal!
In verreweg de meeste gevallen is Down niet erfelijk maar ontstaat het door een spontane verandering. Misschien stelt dat je wat gerust.
Ik ben bang dat een extra onderzoek niet veel rust zal geven. Ze zullen te weinig kunnen zien om er een uitspraak over te doen. Je kan overwegen om alsnog de NIPT te doen. Omdat bij ons een softmarker was gevonden heb ik het nagevraagd en deze kan gedurende de hele zwangerschap (vanaf 10 weken of zo) worden gedaan. Een NIPT zou wel meer uitsluitsel geven. Succes ik weet hoe spannend het kan zijn, zelfs als je kindje welkom is. Bij ons duurde het ook een tijd voordat ik ervan overtuigd was dat ze het niet heeft, hoewel ze echt geen kenmerken heeft.
Klopt, bij 4-5% is het erfelijk. Ze gaan een erfelijkheids onderzoek doen, vind het spannend wat daar uit gaat komen.
Ik ben over een paar weken uitgerekend, als blijkt dat ons kind ook down heeft dan kan ik daar niks meer aan veranderen. Ik hoop dat het allemaal goed komt en onze kleine knul gezond is.
Direct na de geboorte werd bij ons zoontje bloed afgenomen omdat ik hem verdacht van down. Bij de uitslag zeggen ze dan gelijk of het een erfelijke vorm is of een spontane chromosoom verandering. Ik neem aan dat ze dat bij je schoonzus ook verteld hebben?
Oh dat heeft mijn schoonzus niet gezegt. Ze gaan een erfelijkheidsonderzoek doen zei ze. Hmm, of zou ze het nu niet zeggen omdat ze mij niet onrustig wil maken?
Ja dat zou inderdaad ook kunnen. Ik had vandaag een afspraak met de echoscopiste, heb gevraagd of je standaart te horen krijgt of het erfelijk is of niet en ze zei: nee volgens mij niet. Ik vond het een prettig gesprek en ben blij dat ik de afspraak heb gemaakt. Garanties kunnen ze niet geven natuurlijk maar alles ziet er heel goed uit, het is zeer onwaarschijnlijk volgens haar... ik ga daar ook gewoon vanuit.
Op een echo is helaas niet alles te zien. Wanneer alles goed lijkt kan je kindje toch nog een afwijking hebben. Inderdaad kom je dan bij NIPT uit of een punctie. Bij beiden weet ik niet hoe ze daarmee omgaan zo laat in de zwangerschap. Sterkte!!
Sorry, ik lees dit nu pas. Het was niet mijn bedoeling om je bang te maken. Inderdaad is de kans heel klein dat er iets is.