Hier een positief verhaal. Bij ons is tijdens de 20 weken echo (waar ze dus wel weer de nekplooi meten) geconstateerd dat ons zoontje een verdikte nekplooi had. We kwamen toen in een heel circus terrecht. We zijn doorverwezen naar het Erasmus MC in rotterdam waar ze nogmaals hebben gemeten, hieruit bleek dat er echt een verdikte nekplooi was maar verder geen zichtbare afwijkingen op de echo. We kregen toen te horen dat de kans dat ons kindje het syndroom van down zou hebben met 18x was toegenomen, daarnaast was er een kans op een hartafwijking die nog niet te zien was op een echo of nog andere chromosoom afwijkingen.. op dit moment was ik 22 weken zwanger en was de NIPT test voor mij dus niet meer voldoende. Ik heb gekozen voor een vruchtwater punctie. Ik kreeg na 4 dagen de sneltest uitslagen binnen en er bleek geen 1 van de trisomieen aanwezig ten zijn leven, maar het array onderzoek moesten wij nog verder afwachten. Ondertussen is er nog een onderzoek opgestart voor het Noonans syndroom en moest ik met 32 weken voor een extra echo met cardioloog om te kijken of er een evt. Hartafwijking aanwezig was. Om een lang verhaal kort te maken alle uitslagen waren goed, echo was goed. Uiteindelijk na zijn geboorte onderzocht door de kinderarts ook geen bijzonderheden en nu een super gezonde goed ontwikkelende dreumes van 1.5 bij mij op de bankaart
Jeetje wat een verhaal zeg.. hadden ze de verdikte nekplooi nooit eerder gezien? Kan dat later weer ontstaan dan? Maar het kan dus wel goed aflopen, gelukkig maar!
Nee hoor, er zijn meerdere afwijkingen. Die van mij had ook alleen een verdikte nekplooi en ze dachten down. Bleek na lang onderzoek (voor mijn gevoel dan) een andere afwijking en die was met NIPT niet naar voren gekomen maar met de vlokkentest wel. Maar ook hier goed nieuws, ze is nu 9 maanden en het gaat fantastisch met haar. Sterkte!!
Uit mijn hoofd was dat 3.7. Ik had 1:4 voor down met de combinatietest en daarom met spoed een vlokkentest gedaan. Was dus geen down maar ze hebben, na mijn goedkeuring, verder gezocht en uiteindelijk bleek dat ze het Noonan syndroom heeft. Dit is een zeldzame afwijking. Laat je voor nu niet gek maken door alle verhalen. Ik heb ook genoeg verhalen gehoord waarbij er uiteindelijk helemaal niets aan de hand was. En die van mij schijnt wel wat te hebben maar daar is tot nu toe helemaal niets van te merken.
Hier ook een verhaal. Bij ons gaat het om een tweeling. Met 10.4 weken een verdikte nekplooi ontdekt bij 1 van de kindjes van 5.4mm. Gelijk de medische molen in en een week later was de nekplooi nog maar 2.7mm. Netjes binnen de marge. Omdat het laatste was gemeten in een academisch ziekenhuis wilden ze ook een vruchtwaterpunctie doen met 18 weken zwangerschap. Nipt en andere testen waren ivm met een tweeling niet mogelijk. Wij hebben ervoor gekozen om niets te laten doen en de 20 weken echo af te wachten. En verdikte nekplooi wordt naar mijn weten tussen 11 en 14 weken ontdekt en neemt dan af. Van de grens 20 weken wist ik na het lezen van andere berichtjes hier eerder niet vanaf. Bij de 20 weken echo zag het er allemaal perfect uit. Het jongetje waarbij destijds de verdikte nekplooi is gezien zit nu nog lekker in mama's buik en os flink aan het schoppen maar wij verwachten binnenkort een gezond kindje. Samen met zijn zusje die ook nog lekker warm bij mama zit.
Fijn om van die positieve verhalen te horen. Bij mij was de nekplooi 5,8 en 4 dagen later 5,1 dus het was wel al minder geworden. Volgens het ziekenhuis zegt dat niets omdat er nou eenmaal al een hogere waarde is gemeten. Ik ben op van de zenuwen. Vrijdag de uitslag en dan kunnen we eventueel verdere stappen ondernemen. Hoeveel weken ben je inmiddels?
Dat is ook waar hoor. Het vocht heeft er gezeten en dat hebben ze hier tot de 27 weken echo gecheckt met het controleren van alles wat ze kunnen controleren.(De verdikking was hier bij 14 weken overigens helemaal weg.) Daarna kwam er niets uit en hebben ze gezegd dat het er goed uitziet voor beide kindjes. Daarna hebben wij ook aangegeven dat we het er niet meer over willen hebben want ik was bij de 11.4 weken al niet van plan om het kindje weg te laten halen en bij 27 weken al helemaal niet. Ik ben 35.3weken zwanger dus het einde is voor mij in zicht. En ik heb het helemaal los gelaten en hier in het ziekenhuis ook.
Ik hoop dat het voor ons ook zo mag zijn. Eerst vrijdag afwachten en afhangend van de uitslag verder bepalen. Ik wil het wel zo snel mogelijk weten maar dan wel weer zonder al teveel risico's. Wij willen geen gehandicapt kindje te wereld laten komen, dus dat maakt het ook wel heel moeilijk. Ik durf totaal niet te genieten of überhaupt op een echo op een fijne manier naar de baby te kijken.
Ik snap helemaal hoe je jezelf nu voelt. Iedereen wil een gezond kindje maar omdat het bij ons om 2 kindjes gaat is het heel anders. De optie op destijds 1 zwangerschap te laten afbreken was ook een groot risico voor het andere gezonde kindje zeg maar. En daarom hebben wij besloten om af te wachten tot de 20 weken echo. De aanloop daarna toe wist ik wel dat het goed zat omdat het kindje goed meegroeide en zelf voorliep op zijn zusje. Ik kan je voor nu niets meer zeggen dan je alleen maar succes te wensen voor vrijdag. Ik zal voor je duimen en hopen op een goede uitslag.
Ik heb de NIPT ook laten uitvoeren en met de NIPT kijken ze dus alleen naar de drie trisomieen. Ik heb vantevoren ook een echo gehad, als hier rare dingen op te zien waren (ik denk dat de verdikte nekplooi hier onder valt) dan was de NIPT niet het juiste onderzoek omdat er dan wellicht geen sprake is van down maar dat er wel andere afwijkingen kunnen zijn die de NIPT niet opspoort.
Ik denk dat ze de website niet ge-update hebben, want ik heb de info gehaald van de site van het ministerie. En ze zeggen ook dat zij het daarvoor als een studie aanboden. Dat is nu veranderd. Die datum van 1 april is inmiddels definitief afgesproken. Het is nu zonder kosten. Het zou echter wel kunnen dat het wel nog van je eigen risico af gaat. Het linkje vind je in mijn eerdere post.
Vandaag ook uitslag van de combi test. 1:247 , keuze uit de NIPT Maandag of donderdag de vruchtwaterpunctie . Ik weet het allemaal even niet meer. Nekplooimeting was 2.80 mm
Dan zou ik persoonlijk voor de NIPT gaan want 1:247 is geen hele slechte uitslag (ik begrijp heel goed dat je dat wel zo ervaart). Konden ze zeggen wat jouw bloeduitslagen waren? Je situatie klinkt in ieder geval nog wel zeer hoopvol.
Geloof me het kan veel erger. Ik heb op alle 3 de trisomieen 1:5.. ik zou graag willen ruilen met 1:247..
Bij een kennis was de uitslag van de combitest niet zo goed. Wat precies durf ik niet te zeggen maar ze hebben alsnog een kerngezond kind die inmiddels al 2 is.
Maar niet zo goed is wat anders als heel slecht. 1:5 bij alle drie de trisomieeen is toch wel heel slecht. 3 keer zoveel kans dat het foute boel is.. ik heb in ieder geval geen hoop meer
Ohh wat een heftige uitslag Sabrina, begrijp dat je helemaal in zak en as zit. Hoe waren je bloeduitslagen? Ook afwijkend vermoed ik? En hebben jullie al een keuze gemaakt wat nu? Probeer toch hoop te houden, er is namelijk ook nog een kans van 80% dat jullie kindje wel gezond is! Ik leef erg met je mee...
Het kan idd erger maar risico is er en mijn hormonen spelen ook een hele grote rol. Ben zo emotioneel vandaag sinds ik het belletje vanochtend heb gehad. Hier in Frankrijk is de risico 1:250 , in Nederland weer 1:200 neem ik aan? Jij ook heel veel sterkte! Wat ben je nu van plan, NIPT?