Van de week bij onze termijn echo hebben we besloten geen verdere onderzoek te doen naar een chromosomen afwijking, omdat we allebei jong zijn (24) en er verder in beide families ook niets voorkomt. Eigenlijk is iedereen kerngezond. En ook zou ik het mezelf nooit vergeven als de zwangerschap na een VWP in een miskraam eindigt en het een gezond kindje bleek te zijn. Zijn er hier meer mensen die het niet verder hebben laten onderzoeken? Wat is jullie reden? Ik heb het idee dat iedereen tegenwoordig wel z'n test laat doen. Hoe groot is de kans als het niet in de familie voorkomt dat je toch een kindje met een chromosomen afwijking krijgt? Ik dacht altijd dat ze bij de 20 weken echo vaak alsnog wel zien of de baby dit heeft maar dat is blijkbaar niet zo?
Ik ben nog niet zwanger, maar wij hebben al wel besloten geen NIPT te laten doen. We doen wel de 20 weken-echo. Bij de 20 weken-echo wordt natuurlijk ook gekeken naar afwijkingen en als daar aanleiding toe bestaat dan kunnen we altijd nog nader onderzoek laten doen. Bij de 20-weken echo wordt bijvoorbeeld ook gekeken of het kindje niet heel erg achterloopt in groei, wat één van de kenmerken van zowel Edwards als Patau is. Ik persoonlijk vind de NIPT een schijnveiligheid bieden. Er wordt namelijk getest op 3 syndromen, te weten Down, Edwards en Patau, maar ook als je kind niet één van deze 3 syndromen heeft kan hij of zij nog tig andere chromosoom- of genafwijkingen hebben waar men niet prenataal op kan testen. Een goede NIPT betekent dus niet per definitie een gezond kind. Buiten dat is een kind met een met het leven verenigbare afwijking (zoals Down) ook welkom. En ja, ik weet waarover ik spreek, want wij hebben een dochter met een verstandelijke beperking. Maar goed, dit is mijn persoonlijke mening en ik vind dat iedereen het voor zich moet weten.
Voor mij is een kind met down ook welkom hoor! Zo bedoelde ik het niet. Ik leer voor begeleider in de gehandicaptenzorg. Maar door wat ik daar soms allemaal tegenkom ben ik toch wel een beetje bezorgd. Maar het lijkt alsof iedereen zn test doet dus ik vroeg me af of wij raar zijn dat we het niet doen Misschien een te persoonlijke vraag maar konden ze bij jou dochter van te voren al zien dat er iets anders aan haar was? Ik las bv dat ze bij down soms door het neus kootje of korte bovenbeen het soort van kunnen herkennen.
Nee, bij mijn dochter werd pas heel ruim na de geboorte duidelijk dat er wat aan de hand was. Ik heb een perfecte zwangerschap en goede bevalling gehad. Dochter had goede apgar-scores en ook als echt kleine baby ging het uitmuntend met haar. Ze heeft een mutatie op 1 gen, waardoor ze dus een verstandelijke beperking heeft. Je ziet overigens ook niets aan haar. Maar door dus een mutatie op 1 klein gen van al die ca. 22.000 genen die we als mens hebben, heeft ze toch een verstandelijke beperking. Ik lees overigens vaker dat mensen bang zijn dat een kind met Down geen waardig leven zal kunnen hebben of niet gelukkig zullen zijn omdat ze wellicht te zwaar verstandelijk beperkt zijn. En natuurlijk zijn er verschillende gradaties in verstandelijke beperking bij mensen met Downsyndroom. Maar ik ben van mening dat je nooit zult weten of je kind later een goed leven zal hebben. Of hij of zij gelukkig zal zijn. Ook kinderen die perfect gezond zijn kunnen als volwassene heel ongelukkig zijn. Het leven biedt nergens garanties op.
Ik was beide keren zwanger in het buitenland en daar was geen NIPT test beschikbaar, wel de combinatie test. Wij wilden deze niet doen, omdat wij na een verhoogde kans toch geen vervolgonderzoek zouden doen met kans op een miskraam bij een gezond kindje (net wat jij zegt). Wij hebben de 20-weken echo laten doen, daar zien ze ook best een hoop.
Wij hebben ervoor gekozen om het wel te doen, een variant erop want wonen in het buitenland. De andere 2 chromosoom afwijkingen zijn namelijk niet met het leven verenigbaar en dat zou ik liever zo snel mogelijk weten. Met 20 weken had ik onze baby al paar weken voelen bewegen en lijkt me vreselijk om dan nog te moeten beslissen wat je doet met zo'n afwijking (met name die andere 2). Tuurlijk kunnen er nog andere dingen mis zijn maar die zijn over het algemeen beter te behandelen. Bij de NIPT nemen ze gewoon jouw bloed af dus geen kans op een miskraam dus daarvoor hoef je het niet te laten (combinatietest is volgens mij ook geen VWP maar weet ik minder vanaf en weet niet waarom je dat zou doen ipv NIPT).
Hier ook geen nipt of combinatie test laten doen. Helaas bij 20 weken echo wel 2 soft markers voor trisomie 18 dus voor de vruchtwater punctie gesteld, alleen willen we dat niet ivm risico op miskraam dus nu alsnog nipt laten doen.
Ik ben begin dit jaar ven zwanger geweest. Helaas al snel een miskraam. Voor ons zelf hadden wij besloten om niets te laten onderzoeken. Ook al is de kans vrij groot dat het kind een handicap heeeft. Ik zelf heb een onbekende chromosoonafwijking die pas twee jaar geleden ibij toeval werd ontdekt. Maar ook autisme en allerlei andere chromosonenafwijkingen komen dus voor in de familie
Dit bedoelde ik dus inderdaad. Als er softmarkers worden gezien dan kun je alsnog de NIPT laten doen. Wat zal het schrikken geweest zijn zeg. Wat een spanning nu. Weet je al wanneer je de uitslag krijgt? Sterkte!
Ja het is een ware nachtmerrie. Donderdag hebben we opnieuw echo in ziekenhuis en hopelijk over 1 tot 1,5 week uitslag nipt. Zwangerschap gaat helaas niet meer onbezorgd zijn maar hopelijk kunnen we hem wel gewoon voortzetten. De angst om haar te verliezen is groot.
Nou, wat een nachtmerrie inderdaad. Ik help jullie hopen dat alles goed is met jullie meisje. Nogmaals heel veel sterkte toegewenst.
Wij doen hem juist wel omdat we jong zijn . Ook dan heb je gewoo kans . Ik wil niet de zorg voor een kindje met down. Bedoel me niet verkeerd ik werk in de gehandicapten zorg . Misschien daarom ? Maar nee ..
Wij hebben er voor gekozen om geen nipt te doen. Zijn beiden 25 en de kans dat het kindje 1 van die chromosoomafwijkingen heeft is klein. Daarnaast is er bij ons in beide families ook niks
Hier ook niet laten doen. In de familie komen geen afwijkingen/mutaties voor en het kindje was hoe dan ook welkom. Heb 3 gezonde kinderen gekregen.. uiteraard wel gewoon de 20 weken echo, deze gingen bij alledrie gewoon goed.
Ik vind het argument 'het komt niet in de familie voor' wel lastig. Moet heel eerlijk zeggen dat wij deze gedachte ook hadden bij mijn 1e zwangerschap.. maar daarna volgde er 4 miskramen.. en dan krijg je te horen na onderzoek dat je man drager is van een chromosoomafwijking... zeer waarschijnlijk spontaan bij hem ontstaan en dus niet bij zijn ouders.. Dat je jong bent en dat het niet in de familie voorkomt, zegt in feite niks. Dit staat los van de keuze nipt ja/nee etc. Maar wilde het toch even benoemd hebben
Ja maar dan ben je wel al over de 20 weken heen. Als er dan iets mis is, lijkt me dat veel zwaarder dan als je nog in eerste trimester zit en hem/haar nog niet hebt gevoeld. Weet ook niet of er softmarkers zijn voor de andere trisomieen. Misschien moet je de vraag omdraaien, waarom zou je het niet doen? Er is dus geen kans op miskraam. En denk vooral aan de andere trisomieen waarbij de baby bijna direct na geboorte overlijdt, als het niet daarvoor is. Tuurlijk krijg je in de meeste gevallen een gezond kind, ook als je de NIPT niet doet, maar denk aan de mogelijkheid dat je met 20 weken nog vervolgonderzoek moet starten en dan mogelijk bij bv 23 weken erachter komt dat jouw kindje een afwijking heeft waarmee hij/zij niet levensvatbaar is. Als je denkt daar goed mee om te kunnen gaan, kan je inderdaad overwegen om het niet te doen (zou ik wel nog uitzoeken of die andere trisomieen op de echo te zien zouden zijn).
Je vergeet in je verhaal dat je een na slechte nipt of combinatie test alsnog een punctie moet laten doen voor 100% zekerheid en evt zwangerschaps afbreking. Die punctie kan pas na 16 weken zwangerschap en na 2/3 weken uitslag mits op kweek dus ook in jouw situatie bij een vroege nipt ontkom je niet aan een zwangerschapsduur van rond de 20 weken.
Ik wil het alleen weten als mijn kind een niet met het leven verenigbare afwijking heeft, zoals Edwards of Patau. Ik wil niet op voorhand weten of mijn kind Downsyndroom heeft. Het neemt de onbezorgdheid van je zwangerschap weg en iedereen heeft ineens een mening over of je je kind wel of niet miet houden. Dat wil ik allemaal niet. Daarom dus de keuze om geen NIPT te laten doen.
Ik ken heel veel gezinnen bij wie geen Down oid voorkomt (mijn dochter zit op speciaal onderwijs, waar dus ook veel kindjes met Down zitten) en die toch een kindje met Down kregen. Of iets wel of niet in de familie zit zegt inderdaad helemaal niks. Mijn dochter heeft een novomutatie op een gen. Dat is dus ook een mutatie die bij haar is ontstaan.
Ik heb het bij de vorige 2 niet laten doen met het idee alles is welkom. Nu de 3de die sws niet gepland is eraan komt heb ik wel de nipt incl nevenbevindingen laten doen. Waarom nu wel...omdat ik nu geen gehandicapt kindje er meer bij zou kunnen hebben. Het klinkt heel erg hard maar mn jongste is een druk mannetje en met de zorg van een gehandicapt kindje oid zou ik gewoon niet trekken en wat als wij er niet meer zijn?!dan moeten de andere kids ervoor zorgen/paraat staan. Nee dat zou ik het gezin niet aan doen. Maar misschien denk ik er sws nu zo over omdat dit totaal niet de bedoeling was en ook al compleet waren.