Ze volgde niet goed en leek niet goed te kijken en toen is het balletje gaan rollen. Mijn hele verhaal staat hier ook in dit topic. Topic over Ontwikkelingsachterstand bij Hersenafwijking en een topic over bril/contactlenzen en als eerste over mri Hersenafwijking en oogafwijking. Lang verhaal...
Hmm, zul je net zien ... Kinderpsychiater heeft voorstel gedaan om opnieuw te kijken naar waar het vandaan komt, omdat onderzoek al jaren geleden was en er een hoop nieuwe inzichten/technieken zijn. Kans dat iets gevonden wordt is niet heel groot, maar het zou wel kunnen en dan wellicht betere voorspelling voor hoe toekomst verder gaat. Even laten bezinken of we dat ook gaan doen...
Tja. Stel er wordt een afwijking gevonden, dan kan dit mogelijk 'voordelig' uitpakken voor de gezondheid van mijn zoon. Bijv. een afwijking die geassocieerd is met hartafwijking, dan zou hij daar vroegtijdig gescreend en in de gaten gehouden kunnen worden, voordat er 'ellende' ontstaat. Of zoals de kinderpsychiater zei, als we weten dat hij een gendefect heeft dat gepaard gaat met nierproblemen, dan kunnen we misschien ingrijpen voordat zijn nieren kapot zijn ... Voor mijn dochters maakt het misschien ook uit, als zij ooit aan kinderen willen beginnen (ga er even vanuit dat tenminste een van hen me oma wil maken ), dan kan het zinvol zijn om te weten hoe het zit met erfelijkheid. Ergens voel ik ook nog wel een soort maatschappelijk belang. Hoe meer kinderen getest worden, hoe meer kennis er ontstaat, wat voor 'volgende generaties' wellicht erg belangrijk kan zijn. Aan de andere kant, het is wel weer bloedprikken, artsen bezoeken e.d. waarbij kans klein is dat echt iets uitkomt . Maar goed. Opnieuw testen bij nieuwe technieken is op zich niet vreemd, nu ik er over nadenk. Ik heb een tante die (ernstig) verstandelijk beperkt is (waarschijnlijk tgv ernstig zuurstof gebrek bij geboorte), die is op 65-jarige leeftijd ook nog een keer helemaal onderzocht op mogelijk erfelijke/genetische oorzaken, niet zo zeer voor haar, maar voor de familie. Ik denk dat we het dus wel gaan doen, alleen niet meteen nu. Heb nu even nog rust in de tent nodig. Misschien na zomer of volgend jaar ofzo...
Sorry voor de late reactie. Dat hebben ze toen gedaan omdat ik mij zorgen maakte want ze volgde niet en toen bij kinderarts gekomen en die heeft ons doorgestuurd naar oogarts en door naar neuroloog en toen mri en daaruit kwam aangeboren hersenafwijkingen en oogzenuwen zijn slecht ontwikkeld. Beetje kort verhaal maar even in grote lijnen.
Nou, we hebben de eerste uitslag: geen mono- of trisomieën, geen fragiele X en geen stofwisselingsziekte. Wel een opluchting, maar nu dus weer wachten tot oktober...
Sterkte met het verdere wachten. Gelukkig is er uit het eerste gedeelte niks gekomen. Bij onze dochter is in april het Wes onderzoek gericht op ontwikkelingsachterstanden ingezet. Eind juni hadden we de uitslag al. Het kan dus wel snel gaan. Hopelijk komt er bij jullie iets uit waar jullie wat mee kunnen, hoe dubbel het ook zal zijn. Wij hebben nu een verklaring zonder prognose, het gaat om een zeldzame afwijking bij onze dochter. Wel weten we dat de kans op erfelijkheid nihil is. Bij de uitslag werd namelijk onze kinderwens besproken. Omdat ik toen al pril zwanger was konden we anderhalve week later terecht voor een gesprek over de erfelijkheid. Daarnaast zal er bij de geboorte van ons tweede kindje bloed uit de navelstreng gehaald worden om te controleren of dit kindje echt de afwijking niet heeft, dat willen we zelf graag. De arts vertelde dat ze met een vlokkentest tijdens de zwangerschap kunnen bekijken of het kindje de afwijking heeft. Wellicht is dat voor jullie een optie wanneer dit onderzoek jullie een genetische afwijking oplevert.
Huh, wat bizar dat het soms wél snel kan. Bij ons vertelde de arts dat het gewoon heel veel tijd kost om alles door te lichten. Het lastige is ook wel dat ze geen idee hebben waar ze naar zoeken bij ons, misschien kan het wel sneller als ze ergens gericht op zoeken?
Ik heb de arts gevraagd waarom het zo snel was. Ze vertelde dat er vaak bijvoorbeeld in groepen van 10 onderzocht wordt. Dus 10 mensen waarvan ze het DNA checken op genetische afwijkingen. Als je dan net die 10e persoon bent dan begint het onderzoek gelijk, maar ben je één van de eersten dan gaat er al veel wachttijd overheen voordat het onderzoek überhaupt gestart wordt. Ze zeiden bij ons wel dat het een half jaar zou duren. Dus toen ik gebeld werd dat de uitslag er was en of ik zo snel mogelijk wilde langskomen, dacht ik dat er iets heel ernstigs was.
Bedankt! We hebben vandaag dus de uitslag van de klinisch genetica gehad en onze dochter blijkt inderdaad een gen-defect te hebben, het PHIP-gen. --> https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5111011/ Artikel voor wat meer informatie. Kort gezegd zorgt dat voor een ontwikkelingsachterstand, 'intellectual disability' (weet even het Nederlandse woord daar niet meer voor) en dysmorfe kenmerken. Het verklaart eigenlijk alles waar we mee kwamen: de ontwikkelingsachterstand, motorische problemen, oogproblemen, problemen met spijsvertering, concentratieproblemen en de scheve pinken passen allemaal bij het defecte gen. Dus wat dat betreft: heel nuttig geweest. En nu dan proberen om te gaan met de onzekerheid. Want het is een vrij recent ontdekt gen, en ze kunnen dus nog niets zeggen over de prognose. Sowieso wordt het voor haar moeilijk als ze een kinderwens heeft: de kans dat zij de mutatie doorgeeft is groot. En blijkbaar is drager zijn van het gen ook dat het direct tot uiting komt. Dus wel echt heftig... Wat het voor onze kinderwens betekent is nog niet zo duidelijk. We komen in aanmerking voor een vlokkentest, mocht ik zwanger zijn. Het is niet duidelijk of het vanuit ons ook al erfelijk is. De kans is klein, maar wel licht verhoogd t.o.v. mensen zonder kinderen met deze mutatie. Dus tsja...
Heftig hoor! Mijn ervaring is dat de weken na diagnose het heftigst zijn. Je bent emotioneel en wil alles weten maar er is zo weinig bekend. Wij zijn nu 2 jaar verder en er zijn zeker nig pieken en dalen maar over het algemeen kan ik het nu wel beter handelen. Is er iets bekend over hoe heftig die learning disabilities zijn? Wij zijn na de diagnose zelf ook getest maar bij ons is de afwijking de novo wat betekend dat de kans op nog een kindje met hetzelfde minder is dan 1%.
Ja, dat laatste is bij ons ook. Maar dus wel een iets hogere kans dan andere stellen. Er is nog weinig bekend over de leerproblemen, maar het gemiddelde IQ bij kinderen met de mutatie is 45. Nu is onze dochter bij de Bascule getest en kwam daar een IQ van 77 uit. Dus dat 'valt nog mee'. Maar goed, ik vraag me wel af hoe de toekomst eruit gaat zien. Kan ze zelfstandig wonen? De kans dat ze regulier onderwijs kan blijven volgen is niet groot (ze zit nu al op een aparte school, waarbij vooral wordt gekeken naar haar talenten. En ze is 'blijven zitten'), maar dan...? Oh ja, en er zijn dus gewoon nog maar heel weinig gevallen bekend van de mutatie, dus dat betekent dat er weinig te zeggen is. Nu WES vaker gedaan wordt zal er snel meer bekend worden, dus ze raadde aan om over 2 jaar nog eens te bellen.
Nou dan valt 77 inderdaad nog wel mee in verhouding. Ik vroeg het omdat je het had over een evt kinderwens bij haar en bij een zware verstandelijke handicap is dat meestal niet wenselijk maar bij 77 kan ik me voorstellen dat je je daar juist wel zorgen om maakt. Onze dochter is getest op 59 en ik hoop dat ze nooit een kinderwens krijgt. Maar dat is dus ook een heel ander geval. Zit ze nu op sbo dan? Succes in elk geval komende tijd! Het is pittig!
Ja, het is zelfs nog ingewikkelder. Ze heeft een zwaar disharmonisch profiel. Verbaal scoort ze zelfs boven gemiddeld (122), terwijl performaal rond de 70 ligt. Haar verwerkingssnelheid ligt rond de 50. Dus ze is langzaam, maar uiteindelijk snapt ze veel dingen wel (en soms ook dingen he-le-maal niet). Ze zit nu op het regulier onderwijs, maar school heeft de kerndoelen gelaten voor wat ze zijn en ze zijn volledig aan het kijken naar wat bij haar past. Echt geweldig! Maar lezen en spelling doet ze dus wel gewoon met groep 4 of 5 (weet ik even niet precies) mee. Rekenen heeft ze veel meer moeite mee. En we weten dus niet wat haar eindpunt gaat zijn. Gaat ze in dit tempo door? Dan doet ze misschien wel 12 jaar over de basisschool, maar gaat het uiteindelijk wel lukken. Maar er zit ook een einde aan, het is niet zo dat ze alles maar kan leren, maar dan langzamer. Snap je wat ik bedoel? We hoeven niet te verwachten dat ze regulier VO gaat doen, maar wat dan? Dan komt dat disharmonische profiel ook naar boven, want ze is op bepaalde gebieden dus veel beter dan op andere. Dus op het SO wordt ze misschien wel heel ongelukkig, omdat ze dan op een andere manier geen aansluiting heeft. Zo moeilijk! Wat een kinderwens betreft: die heeft ze nu al. Serieus! En eigenlijk kan ik me geen betere moeder voorstellen. Ze is lief, geduldig, gevoelig... Alleen moet het ook praktisch haalbaar zijn natuurlijk... Zo, fijn om wat uitgebreider mijn zorgen te kunnen uiten...
Ik heb het topic meegelezen. Marb wat lastig hè dat het een naam heeft en je nog niet weet hoe dat uit zal pakken voor je kind. Mijn zoon heeft ook 2 chromosoomafwijkingen die nergens ter wereld voorkomen. die onzekere tijd is erg lastig hè. Maar je bent zo trots op iedere mijlpaal die ze halen. Ook al is dat een stuk later.
Nee, dat weten wij ook niet. Dat maakt het idd zo lastig... Ik ben idd zo trots op mijn dochter. Zo heeft ze uiteindelijk zelfs haar A-diploma gehaald, bijvoorbeeld. Dat was echt jarenlang ploeteren, maar ze heeft doorgezet.