Hallo lieve dames, Na 2 gezonde jongens heb ik in de afgelopen 7 maanden 2 miskramen gehad. Hierna is bloedonderzoek ingezet. Hiervan kwam gisteren de uitslag dat ik drager ben van een chromosoomafwijking. Een gebalanceerde translocatie. Kort door de bocht betekent het dat stukjes van chromosoom 13 en 14 verwisseld zitten. Ik kan dit van 1 van mijn ouders hebben gekregen of ik heb dit bij mijn conceptie zelf ontwikkeld. Omdat ik ook een set gezonde chromosomen heb naast de verkeerde heb ik er zelf geen last van. Het geeft een verhoogde kans op miskramen of een kindje met afwijkingen. Ik word nu doorverwezen naar de klinisch genetica en daar kan ik vast al mijn vragen stellen maar ik ben gewoon benieuwd of 1 van jullie dit ook heeft mee gemaakt. hoe ging het traject verder in zijn werk? Ik weet niet zo goed wat ik hier verder mee wil.. vooral mijn verhaal kwijt. Ik voel me hier zo naar onder. De wens voor een 3e is er nog steeds..
Hoi Ik heb zelf ook een chromosomenafwijking. Gekregen van mijn vader. Mijn zusjes hebben het ook. Dit is naar voren gekomen toen mijn moeder zwanger was van de jongste. Heb zelf twee dochters en bij elke zwangerschap heb ik een vlokkentest moeten ondergaan om te kijken of ik het evt had doorgeven aan de baby. Gelukkig is dat niet gebeurt. Maar ik heb idd ook meer kans op miskraam of evt kindje met een afwijking. Wij hebben dus moeten bloedprikken en dat laten onderzoeken en daarna een vlokkentest. Mvg Tamara
Bedankt voor je reactie. Jij hebt dus geen miskramen gehad en ook 2 gezonde kindjes gekregen als ik het goed begrijp? Het probleem is ook een beetje dat mijn zusje vertelde 10 weken zwanger te zijn van haar eerste. Ik heb nog geen neefjes of nichtjes. Dus nu maak ik me dubbel zorgen dat zij het ook heeft en misschien wel een afwijkend kindje heeft of alsnog een miskraam krijgt.. Ik wil best een vlokkentest doen of vruchtwaterpunctie mocht dat nodig zijn. Zie er alleen tegenop om steeds opnieuw een miskraam te moeten ondergaan..
Oef, heftig! Ik begreep dat het ook mogelijk is om de embryo's te laten onderzoeken en dan een gezonde terug te plaatsen. Maar dat zal de klinisch genetica vast allemaal met jullie doornemen. Hier heeft onze oudste een genetische afwijking, maar dat is een de novo mutatie, dus die is bij haar ontstaan. We kunnen dus alleen maar afwachten of een derde dit ook ontwikkelt (kan mogelijk in de kiemcellen ergens bij ons als mozaiek zijn ofzo). Nou ja, ik kan me dus voorstellen dat het nieuws echt even heftig is, maar ik denk wel dat er mogelijkheden zijn voor jullie. Succes!
Vriendin van me heeft ook een translocatie. Die doet ivf-pgd. Ze plaatsen dan alleen gezonde embryo's terug. Inmiddels na 12 miskramen was de eerste poging raak en is ze nu bijna uitgerekend.
Hoi ik heb voor mijn dochters nooit een miskraam gehad. Heb nu een andere partner en wat ouder (39) en heb helaas in januari een miskraam gehad met 8 weken vruchtje was met 6 weken gestopt.
Ok ben bang dat ze er na 2 miskramen nog niet zoveel mee doen.. zeker niet omdat je al 2 kinderen hebt. Ivf pgd doen ze in Nederland echt niet zomaar.. . Hou er ajb rekening mee dat ze zeggen dat je t moet blijven proberen.. zelfs in Gent beginnen ze hier niet zomaar aan.
Bij mij is in 2014 een gebalanceerde translocatie vastgesteld, na drie miskramen te hebben gehad. Ik had toen al een gezonde zoon. Sindsdien ben ik vrijwel meteen de mmm ingegaan voor pgd (in Gent) 'Blijven proberen' daar zou ik me echt niet zomaar bij neerleggen. Er is bij vruchtbaarheidsbehandelingen een topic over pgd http://www.zwangerschapspagina.nl/threads/pgd-en-ivf-icsi-traject.427791/page-234#post-20791551. Wellicht kun je daar nog informatie inwinnen. Succes!
Ok bedankt voor je reactie. Nu weet ik beter wat we wel en niet kunnen verwachten. Ik weet ook niet eens of ik wel IVF met PGD zou willen. Het is tenslotte al 2 keer gelukt. Ik vind het nu vooral vervelend dat we waarschijnlijk nog weken/maanden moeten wachten op een afspraak met de klinisch geneticus. Durf voor die tijd niet zo goed nog een keer te proberen.
Ok het is dus wel een optie.. Waarom heb je gekozen voor Gent? Kom je uit Belgie of is de IVF met PGD daar beter dan in Maastricht. Ik zie aan je onderschrift dat je behandeling succesvol was! Wat fijn voor je!
Heb je dit zelf moeten betalen? Ging Gent meteen naar ivf pgd? Ik ken nl een vergelijkbaar verhaal wat een hele andere gang VSB zaken heeft..
Ja klopt, ik had drie gezonde embryo's en de eerste bleef meteen plakken Ik kom uit Nederland maar Gent is wel het dichtstbijzijnde ziekenhuis waar ze pgd doen. Daarnaast staat UZ Gent hoog aangeschreven op het gebied van vruchtbaarheidsbehandelingen. Ze werken vaak ook samen met Nederlandse ziekenhuizen zodat je bijvoorbeeld niet voor elke follikelmeting helemaal naar Gent moet.
Ik heb alles vergoed gekregen van mijn zorgverzekering. Gent ging idd rechtstreeks naar pgd. Er werden verder geen vruchtbaarheidsonderzoeken gedaan, waarschijnlijk omdat ik al een kind had. Ze hebben na de derde miskraam een chromosoomonderzoek gedaan, net als bij TS, dan lijkt het me toch vrij logisch dat ze vervolgens met de uitkomst ook iets doen. Jammer dat dat dus blijkbaar niet altijd het geval is.
Ik heb ook ivf pgd gedaan. Mocht je vragen hebben je mag mij pb-en. Ik had alleen een andere afwijking. Ik zou eerst het gesprek met een klinisch geneticus aangaan en kijken wat hij zegt.sterkte
Bedankt voor de reacties meiden! Vind het echt heel fijn om ervaringsverhalen te krijgen. Weet echt nog niet of ik IVF met PGD zou doen. Maar het is wel fijn om alvast te weten wat eventueel mogelijk is. Hebben jullie nog een idee wanneer en hoe ik dit het beste aan mijn zusje kan vertellen? Ze heeft dus woensdag de termijnecho en donderdag het gesprek voor de NIPT. Ze weet al zeker dat ze de NIPT wilt doen. Hiermee sporen ze wel een eventuele afwijking op chromosoom 13 op maar niet op 14 geloof ik. Ik dacht eerst om het na de termijnecho te vertellen en voor het gesprek over de NIPT maar wat als ze net als ik een foute termijnecho heeft? Dan had ik haar daar al een beetje op kunnen voorbereiden.. Maar ja ik wil haar ook niet van haar roze wolk schoppen.. Ik ben ook bang dat ze boos op me wordt.. gebeurt waarschijnlijk niet want ik kan er ook niks aan doen maar die angst zit er toch..
Ik snap je dubbele gevoel wel. Hoe zou jij het zelf vinden? Zou je het fijn vinden dat je zus je eerlijk vertelt dat er een mogelijkheid is dat je een translocatie hebt of zou je het liever niet weten? Wat je zegt, je kan er zelf niks aan doen.
Ik zou het denk ik wel fijn vinden om te weten. Het vervelende nu wel is dat de gyneacoloog donderdagavond heeft gezegd dat ze ervoor zou zorgen dat de gegevens over de mail naar mij verzonden zouden worden op maandag of dinsdag. Ik sprak net de secretaresse en die zegt van niks te weten. De gyn is er ook een weekje niet. Ik wilde eigenlijk wachten met vertellen totdat ik die gegevens ook had.. Denk dat ik het toch vanmiddag ga vertellen. Spannend!
Ik zou het zeker aan je zus vertellen. Misschien is er dan een reden om een vlokkentest/vruchtwaterpunctie te doen ipv nipt. Als ze toch eerst voor nipt wilt gaan zou ik in haar geval kiezen voor nipt met nevenbevindingen. Als het consult met de klinisch geneticus lang duurt schakel dan zorgbemiddeling in van de zorgverzekering. Misschien kunnen die iets betekenen voor je.