Ja de embryoselectie is goed verlopen en ze hebben een gezonde dochter gekregen en ook heel belangrijk; door de pgd is ze ook geen drager van de ziekte. Dus het wordt in hun lijn nu niet meer doorgegeven.
We kwamen pas na haar overlijden er achter dat ze microcefalie had. We waren bij een geneticus voor de jongste, en daar zeiden ze dus dat ze microcefalie had. We wisten dit nooit! We hebben wel om genetisch onderzoek gevraagd, toen onze dochter* nog klein was maar de artsen zeiden dat het niet nodig was enz. Alles werd afgeschoven op haar hartafwijking. We zullen dus nooit weten wat ze had. Nu zitten we met de jongste wel in een traject voor genetisch onderzoek en dan willen ze ons ook checken. Misschien levert dat nog iets op.
Ik had je topic destijds gevolgd en ik hoopte dat jullie snel duidelijkheid zouden krijgen, maar dit is natuurlijk niet wat je te horen had willen krijgen.... Ik wil jullie veel sterkte wensen met het verwerken van dit nieuws en hoop dat jullie hem nog heel wat jaartjes bij jullie mogen hebben.
Aah, dankje voor je steun en fijn dat je me gevolgd hebt! Het is idd het slechtste scenario ooit, had hier eigenlijk niets eens over na gedacht dat het ook deze kant op zou gaan.... @MamaChantal wel goed dat jullie niet in een traject zitten, microcefalie op zich kan al heftig zijn.
Wat verschrikkelijk...naast wat al is genoemd dacht ik nog aan Villa Pardoes. Niet perse voor nu, maar om in gedachten te houden. Heel veel sterkte.
Heel veel sterkte, ik volgde je topics ook en hoopte op zo'n andere uitkomst voor je zoon, jou en je gezin. Als je er behoefte aan hebt, Unique (rarechromo.org) is een organisatie voor mensen met zeldzame/unieke genetische afwijkingen en hun naaste familie. Nadrukkelijk ook als het om een progressieve aandoening gaat.
Dankje voor jullie medeleven en de tips omtrent de verschillende organisaties (villa pardoes & unique) het zegt me allebei niks. Zal eens gaan googlen, is wellicht inderdaad iets om in het achterhoofd te houden.
Ik wil niet zomaar wegklikken, wat verschrikkelijk, ik wil jullie heel veel sterkte wensen en hopelijk nog heel veel mooie momenten met jullie kindjes! Verder als veel foto’s en filmpjes kom ik ook niet. (En goede back up ervan!) misschien steeds wat kleertjes bewaren en daar een deken van laten maken?
Oh jeetje wat verschrikkelijk voor jullie! Ik wil jullie vooral heel veel sterkte wensen. Een vriendin van mij heeft een dochter met een stofwisselingsziekte, zij is inlmiddels overleden. Het hele traject was elaas loodzwaar. Vervelend regelwerk om aan hulpmiddelen te komen, ziekenhuis in en uit, je kind dat zieker word.. ze hebben jaren in de overlevingsstand geleefd. Tegelijkertijd bracht het ook mooie dingen: verdiepte vriendschappen, hun huwelijk dat sterker is geworden, mooie, hartverwarmende intiatieven en heel intens en bewust leven met elkaar als gezin. Ik hoop voor jullie dat je lieve mensen hebt om.je heen om bij uit te huilen en steun te zoeken. Vraag hulp! Je hoeft dit niet alleen te doen. Vrienden en familie namen het regelwerk (voor zover mogelijk) over zodat zij ontlast werden. Neem het stapje voor stapje. Ik hoop dat jullie nog veel mooie tijd samen hebben als gezin. Heel veel sterkte
Dankje, ja wat je omschrijft herkennen we nu al, veel ziekenhuisbezoeken (soms wel 3 x per week) en de hele rompslomp voor het aanvragen van hulpmiddelen. Rolstoel etc. Eer dat je t ook krijgt ben je vaak een half jaar verder. Tot die tijd moet je maar zien wat te doen. We hebben gelukkig alle steun van familie en vrienden en menigeen wil wel helpen om een goede weg hierin te vinden, dat scheelt.
Ik wilde je veel sterkte wensen. En hoe moeilijk ook geniet van de tijd. Wij hadden een zoon met een erfelijke ziekte. Waarvan wij het bestaan niet wisten. Van diagnose tot overlijden was nog geen anderhalf week. Hij had de pech dat hij het gelijk had en geen reserves had. Maar het traject zou loot zwaar zijn geweest. Wekelijks dokters en therapie en medicijnen. En dan nog je doet het je gaat er voor dat was mijn motto. Helaas hebben wij die kans niet gehad.
Pff ook zoiets jeetje. Bij ons zijn de vooruitzichten ook slecht, uitzicht loos voor hem ook. Ik ben ook drager van dat gen, waar ik geen last van heb. Het is alleen overdraagbaar op jongens. Mn dochter is dus helemaal oke, maar kan wel drager zijn. Probeer zeker te genieten van de tijd die we hebben en er samen het beste van te maken. Dankjewel voor je berichtje.
Ja was een heftige tijd. Maar hij was echt op je hebt een pebaalde waarde en die zat op 0,016 terwijl 55/80 normaal was dus dat zegt helaas meer dan genoeg. Ook wij zijn dragers dochter gelukkig niet. Maar wij hebben geen idee waar dit vandaan komt. Gaan Julie nu ook prikken halen om je gezondheid op te beuren. Daar moest ik nu aan denken zo mocht hij niet ziek worden en wij kregen dus de griep prik en toen ook de Mexicaanse. Alles voor je kind. Maar kan hij wel een beetje dingetjes doen en zie je dat in zijn ogen hier was dat wel zo dat gaf mij hou vast ogen zegen veel..
Zeker alles voor je kind. Hij kan weinig. Hij speelt met handjes op de middenlijn, lacht om de mobile, vind dingen die hij van dichtbij ziet fijn. Maar kan niet zelf blokken stapelen bijv. Misschien komt het nog, maar ik denk dat dit een wishful thinking is. Fijn dat jullie dochter geen drager is, hebben jullie dit al getest dan? Bij ons zeiden ze pas te testen als ze zelf een kinderwens heeft. Indien ze op volwassen leeftijd "per ongeluk" zwanger zou worden alvorens het getest is dan kan er een vruchtwater punctie gedaan worden...
Wat een vreselijk nieuws. Had je topics gevolgd. Heel veel sterkte! Voor nu geen tips, meeste is wel gezegd. Maar als er wat te binnen schiet...