Pfffff. Mijn hemel. Maar wat moet je dan beslissen. Onmenselijk. Hopelijk zijn er toch manieren om daar achter te komen. In Leiden geven ze foetussen in de buik een bloedtransfusie, dan zou het toch ook mogelijk moeten zijn om een bloedmonster of monster van weefsel te nemen van alleen de baby om uitsluitsel te geven? Hopelijk weet je snel meer.
Ik weet niet of er verschil in DNA zit tussen een drager en iemand bij wie het zich uit. Ga ik allemaal vragen uiteraard.
Misschien een hele domme vraag hoor. Ben er (gelukkig) totaal niet in thuis. Nu ook wat laat natuurlijk. Maar was er geen optie dan om zwanger te worden met embryoselectie of hoe het ook heten mag? Dat ze van te voren al hadden kunnen uitfilteren of je baby het gen zou hebben of niet. Lijkt me heftig sowieso
Bij erfelijke ziekten die recessief zijn (dat je dus van beide ouders het gen moet krijgen om aangedaan te zijn) heb je dus twee genen die ziek zijn. Dragers hebben maar één gen dat ziek is van één van beide ouders. Dus als je materiaal van kindje onderzoekt kun je zien of er ook een gezond gen is. Maar ik weet niet of dat ook voor jullie zoontje geldt
Oh Meis wat naar om dat bericht te krijgen. Hopelijk krijg je snel meer uitleg en duidelijkheid Voor nu een dikke knuffel
Alleen jouw man dus. En twee aangedane kinderen. Dan erft het wrsch dominant over. Dan heb 50% kans om het over te dragen op je kind. En de ernst van aandoening is dus niet van te voren in te schatten begrijp ik. Dan snap ik waarom ze dat zeggen aan de telefoon. Het gen is dus gevonden bij je zoontje. Dragers zijn automatisch ook aangedaan. Heftig zeg. Veel sterkte met het vervolg
Ik ben in contact gekomen met ouders van twee kinderen die het ook hebben. En die moeder is wel echt alleen drager en heeft het zelf NIET. Mijn man heeft een extreem milde vorm. Ik weet niet hoe ze dat dan hebben gezien in het DNA, nu ik er zo over na denk..
Het ligt dus iets ingewikkelder nog. Hopelijk kunnen ze toch op één of andere manier zien hoe de ernst is.
Kan iemand me uitleggen wat maternale celcontaminatie is? Ik kan dat niet vinden op internet of ik maak een typfout ofzo? Er zijn GEEN aanwijzingen voor maternale celcontaminatie (10 van de 15 markers informatief). Is dit dan iets positiefs of negatiefs of staat dit los van het gen?
Dat is k*t om te horen, geen woorden voor. En dan ook nog eens op vrijdagmiddag als je niet even terug kunt bellen dit weekend. Gaan ze het nu verder onderzoeken? Wat in de toekomst, afwachten of het zich gaat uiten? Kunnen ze niet uitsluitsel krijgen met een nieuwe punctie? En een jongetje dus, leuk! Zijn de rest van de uitslagen ook bekend?