Uitgerekend 16 t/m 31 december 2020

Vanmorgen de 22 weken prik gehaald en een eerste dagpakje gekocht!! Helemaal verliefd!!
Mijn oudste dochter (7) heeft ook een pakje uitgezocht (de bovenste foto!) Echt suuuper cute

 

Ohhhh dat 2e setje vind ik echt heeeeeeel leuk!

 

Prenatal

 

Heel leuk

 

Ik had heerlijke vakantie dus heb het niet zo goed bijgehouden.

we hebben vorige week GUO gehad (dat heb ik standaard) en daar zagen ze alles goed en prima maar er is een nier enorm vergroot met plas: hydronefrose. Doorgestuurd naar lumc en nogmaals met 21wk GUO. Dezelfde uitslag. Ze hebben mij overgehaald vruchtwaterpuntie te doen as maandag: omdat alles goed zag en niptt prima en ons dna in orde qua afwijkingen etc de kans is maar 1% dat de nierafwijking gerelateerd is aan chromosomen afwijking.

maar dus zeggen zei dat het fijn om te weten mocht iets toch zijn wat niet te zien is met echo: zoals afwijkingen die latere stadium komen, aanleg autisme of spierziekte of of dan kunnen we nog beslissing maken om bet afbreken tot 24wk of anders staat het dan de hele team voor ons klaar na de bevalling als ze weten wat er speelt behalve niet werkende nier

Ik twijfel zelf nog ivm kans op miskraam na punctie..

Wat een nier betreft. Het is prima te leven zo zolang andere nier werkt overneemt die alles. Er zit versmalling in waar plas van nier naar blaas loopt en daardoor blijft het steken in nier en daardoor is nier extreem vergroot. Met 36wk gaan ze met thema kinderarts en uroloog nakijken GUO en plan opstellen maar in principe is dat er na de geboorte echo van de nieren wordt gemaakt en dan weten ze het verder. Het schijnt wel vaak voorkomen en soms lost het zelf op soms operatie nodig maar is pas na de geboorte duidelijk

 

Lastig joh! Fijn dat in elk geval dat er geen verdere afwijking gevonden zijn. Als je zelf te veel twijfelt, zou ik geen punctie uit laten voeren. Misschien enorm gebaseerd op eigen ervaringen, maar, zodra iets ook maar íets afwijkt, willen ze van alles uitpluizen. Dat kan je ook zo onrustig maken, en misschien wel onnodig bezorgd.
Je zegt dat er met die nier prima te leven is zolang de andere nier werkt. En dat er ook nog een grote kans is dat het zichzelf oplost... En zij hebben het over afbreken van je zwangerschap bij andere afwijkingen die misschien later ontwikkelen? Hoe voel je je daar zelf bij? Misschien klinkt het heel hard; maar pas echt op... Soms duwen die medici allerlei dingen door de strot die je zelf niet eens wilt... Praat er echt met anderen over. En luister naar je eigen gevoel.

Wellicht omschrijf ik het allemaal wel heel scheef en krom, maar 't moest me even van 't hart. Veel sterkte met je beslissing!

 

jeeetje wat lastig zeg! Ik heb natuurlijk ook een vlokkentest gehad met 12 weken, de kans op een miskraam was toen minder dan 1%. Met een vruchtwaterpunctie is dit 0,1/0,2%. Natuurlijk wil je niet onnodig extra risico lopen dat snap ik! Luister goed naar je zelf, wat wil je zelf? Als je het niet nodig vind moet je het ook vooral niet doen!

 

Gisteravond lag ik in bed. En ik denk ineens wat is dit nou weer voor nattigheid? kwam er gewoon wat doorzichtig spul uit mn beide tepels. Las op internet dat dat eerste melk is. Maar ook dat dit vaak geel is, bij mij is t echt doorzichtig! vriend moest er wel om lachen toen ik ineens riep: ik lek! Ik lek! Hahahaha

 

ja dat is lastig.. ik weet het zelf ook niet. Van andere kant wil ik weten want als er iets dan breken we af of in elk geval weten we dat we daarop moeten opletten en dat is gunstig ivm een nier (stel dat er infectie stoornis uitkomt als voorbeeld). Ze gaan WES doen en dat is dus niet wat Ze standaard doen Is geen gewone dna array maar uitgebreid naar 4000 genen. Daar vinden ze meestaal wel wat kleins vaak want zowat bijna iedereen heeft afwijkende genen.

Maar dus we gaan maandag overleggen ik hoop dat ze dan met geneticus al hebben gesproken. Na eerste miskraam is mij en dochter ook draagschap afwijkende genen op x chromossom ontdekt (duplicatie van Drie genen) maar tis dus zo uniek en ik ben zo gezond als wat dat ze echt niet weten wat het betekent. De dochter was ook verder helemaal gezond. Tweede miskraam had geen draagschap bijvoorbeeld. Dit allemaal met dna array gedaan destijds.
Nu bij mij, man en dochter punctie wordt er WES gedaan dat wordt gedaan enkel als er wordt verwacht niet drastische afwijking of enkel symptomen van iets zoals ontwijking/spieren/autisme etc. Is meer van wetenschappelijk belang voor hun gok ik dan voor ons.

 

Ik snap dat heel goed ja alleen we staan beide in positie dat als her afwijking is die zorgkindje meebrengt moeten we dat afbreken. Het is met een nier al een zorgkindje is en als daarbij nog andere afwijkingen naar voren komen dan moeten we harde besluit nemen in gesprek met geneticus.

naar mijn ervaring willen ze juist niet extra dingen doen die niet nodig zijn maar ik wordt al van begin al gezien al met veel risicos zwangerschap en loopt dus daardoor bij een specialiceerde arts elke week maar helaas is dus op vaak toe tot vrijdag en wachten met haar overleggen punctie kan niet.. lumc heeft wel veeeel ervaring wat kindernieren betreft en afwijkingen dus ik mort daarop vertrouwen ook...
we gaan het zien. Er is nog gesprek vooraf punctie om zeker ervan te zijn

 

Moeilijke keuze hoor @Lieverding

Ik zou persoonlijk die punctie niet doen en vertrouwen dat het verder gewoon goed is op de vergrote nier na natuurlijk

Maar zoals je zegt valt prima mee te leven

Wat als je wel bij die 0,1 procent hoort dan krijg je spijt maar ook als je het mischien niet doet en je kindje heeft andere afwijkingen

Die keuze kan alleen jij maken

Ik persoonlijk zou het nemen hoe het komt toekomst kan niemand voorspellen maar afbreken zou ik sowieso niet doen

Heel veel sterkte in deze moeilijke periode

 

@Lieverding lastig...

Ik heb een zoontje met een chromosoom afwijking en had vanaf het begin daarom een indicatie voor vruchtwaterpunctie (herhaalkans is 1%). Ik heb echter ook 4 miskramen gehad vóór deze zwangerschap, dus ik wilde niet "zomaar" een risico lopen door dit te doen. Daarom hadden wij de afspraak, we doen dit alleen als er ergens een twijfel over is bij de GUO, al is het maar een vreemd vlekje of iets te klein of wat dan ook. Gelukkig kregen we een perfecte echo en hebben we dus geen punctie gedaan.

Ik snap het dilemma dus heel goed. Persoonlijk zou ik het wel willen weten om een bewuste keuze te kunnen maken over de voortgang van de zwangerschap. Aan de andere kant, als we bij mijn zoontje vooraf hadden geweten wat hij had met de theoretische kennis die er is over deze afwijking, dan hadden we zeker afgebroken. Maar gelukkig hebben we toen geen verder onderzoek gedaan (ze vonden klompvoetjes bij de GUO), want hij zit helemaal aan de goede kant van het symptomenspectrum en je merkt dus niet veel aan hem en hij heeft geen grote medische problemen. Als ik dat toen al had geweten, dan had ik nooit afgebroken, maar je moet het nu nog doen met alleen de theorie en dat is heel moeilijk.

Het is dus echt een moeilijke keuze, want je kunt van beide keuzes spijt krijgen...

 

ja ik snap het ook. Als het eerste kindje zou zijn zouden we ook niet afbreken maar we hebben nog twee meiden en als je dus bewust gaat verder met extreem zorgkindje (Als je dat dus niet verwacht en komt het ineens etc is andere verhaal) maar als je bewust keuze maakt voor zorg kindje het hele gezinsleven veranderd heel erg en dat hoe lastig het ook is wil ik (wij) niet aandoen ana mij andere kinderen en mijn gezin. Daarbij komt ook kijken en emotionele en financieel aspecten. Overwogen keuzes maar we hebben Dus voorAf al besproken dat we Zouden afbreken als het zal gaan om bepaald syndroom die verder gaat dan enkel nieraandoening etc. Kijk blindheid of problemen met gehoor is niet erg als zorg maar lichamelijke en geestelijke beperkingen gaan voor Ons te ver.

maar aangezien het is hoe dan ook zal gaan om een kleine afwijkingen (dat denkt arts) als het geassocieerd is met nier. Het nippt was goed onze dna ook dus het is enkel grotere kans op genetische kleine niveau bij zeldzame of kleine afwijkingen. Daarbij komt ook kijken dat er zijn afwijkingen aan hart en nieren die ook niet gepaard gaan met het leven na de geboorte maar die pas later kunnen Ontwikkelen.
lastig maar ik denk dat we de punctie toch doen heb genoeg nagedacht en zo leef ik in spanning maar 2 weken ipv de hele zwangerschap en mocht iets met haar meer aan de hand zijn kunnen ze na de geboorte gelijk ingrijpen ipv dat het na jaren zich pas ontwikkelt of openbaart..

 

Ja snap ik! hier zeker geen kloptvoetjes etc, dus ze konden verder mer guo2 echt niets vinden behalve vergrootte nier. Dus directe aanwijzing is er niet maar dat wil niet zeggen volgens arts dat het op genetische niveau iets mis is wat echo niet zit zoals spierspanning/stofwisseling/ontwikklingachterstand/stoprnissen/infectiegevaar etc etc. Maar ook kan ze net zo goed downsyndroom hebben (ook al was nipt goed) maar dan enkel zichtbaar aan nier nu en later zie je na de geboorte het wel. WES spoort alle kleine dingen op. Ik hoop dat ze na de punctie het ergst van als er iets gevonden wordt kunnen vinden: kunnen ze ook de ergst ervan zeggen of het vorm van of mogelijke dingen die we tegen kunnen komen etc.
want stel doen we niet en blijft alles goed dna zoiezo kende mijzelf zal ik na de geboorte bij elk afwijkende ontwikkeling of drinkpatroon of ziekte gelijk in paniek zal gaan dat Er iets mis is op genetische niveau en dan sta je verder af van mogelijke onderzoek want dan zo maar dna onderzoek doen ze ook niet meer. Ik denk dat ik dan de hele leven op het randje zal leven en steeds het in hoofd halen..
mijn oudste dochter is heel slim (op het randje van hoogbegaafd) En tweede is heel anders en dan weet je toch niets mis mee en ieder kind anders maar toen ze niet ging loslopen met 10 maanden dacht ik dat iets aan de hand is haha (was ook zo maar toch je blijft altijd vergelijken omdat je al ervaring hebt).

 

We kijken daar iets anders op. Adoptie zou ik nooit doen is een beetje gek.
Maar kans op miskraam 0.3% dat is veel minder dan kans op spontane miskraam na 20wk die iedereen kan hebben. Het blijft gewoon keuze die je maakt: we zijn overigens al van mening om het toch te doen want we zouden echt zeker afbreken mocht het om erge vorm van syndromen gaan. Meerdere redenen voor maar we hebben die redenen wel. Gelukkig is de kans dat ze iets vinden ook erg klein maar aangezien nipt was goed en ook nierafwijking niet geassocieerd is bestaat altijd kans dat het toch downsyndroom is of dergelijke die zich later openbaart. En als niet of iets milds dan weten we het na de geboorte en kan ze goede zorg krijgen ook icm met een nier wat heeft ook org nodig.

 

Heel mooi gezegd