Hallo iedereen, We hebben niet gekozen voor de NIPT-test, maar ik vroeg mij wat af. Kunnen ze bij de 20 weken echo zien of je baby een afwijking heeft of kunnen ze dat alleen echt weten via een NIPT test? Bedankt,
Nipt is een kansberekening, geen 100 procent score. Dus ook met nipt weet je het niet zeker. Met 20 weken echo kunnen er markers te zien zijn zoals ontbreken neusbot die aanleiding kunnen zijn voor een vruchtwaterpunctie bv.
De cijfers wisselen. Tussen de 0.1 procent kans en de 0.3 procent. Dus de kans is echt zeer klein. Maar gevaarlijk is het niet te noemen.
De combinatietest geeft een kansberekening, de NIPT niet, die geeft een simpel ja/nee of er bepaalde afwijkingen in het DNA zijn gevonden (waar uiteraard een bepaalde - maar zeer kleine - foutmarge in zit).
Er zit als het ware een overlap in. De NIPT onderzoekt niet alles, maar een aantal, bepaalde afwijkingen. Voor zover ik weet hebben de meeste van die aandoeningen ook typerende lichamelijke kenmerken, die je dus terug zou moeten kunnen zien bij de 20 weken echo. Dit hoeft echter niet zo te zijn (Down syndroom schijnen ze bijv niet altijd terug te zien bij de 20 weken echo, terwijl de NIPT die wel zou opsporen). Daarnaast zijn er dus ook aandoeningen die een NIPT niet opspoort, maar wel zichtbaar zijn bij de 20 weken echo (denk bijv aan afwijkingen aan organen)
Is dat zo? Ik heb de NIPT twee keer gedaan en heb beide keren een rapportje gekregen met daarop een simpel “nee, geen aanwijzingen gevonden” voor de onderzochte trisomie-afwijkingen en “nee, geen nevenbevindingen te noemen”.
dus als ik het goed begrijp geef de vruchtwaterpunctie een ‘mogelijk wel of mogelijk niet’ en een NIPT ‘ja of nee’ ?
Nee een combinatietest maakt een kansberekening en geeft je een cijfer/percentage kans of er een bepaalde aandoening zit. De NIPT geeft je in principe een simpele ‘ja of nee’. Een vruchtwaterpunctie geeft óók die ‘ja of nee’, die onderzoekt nl ook cellen (net als de NIPT doet via het bloed van de zwangere), dus iets zit er, of het zit er niet.
Maar als er afwijkingen op de 20 weken echo zien dan kiezen ze meestal voor vruchtwaterpunctie en niet voor nipt.
Ik begreep dat een nee altijd nee is, maar wanneer er wel iets gevonden is er altijd een foutmarge kan zijn en dan wordt er invasieve onderzoeken gaan (vruchtwaterpunctie oid). Ik begreep ook dat bij Edwards en patau een grote foutmarge zit dan bij down.
@MrsAzwanger De combinatietest geeft de kansberekening. Bijvoorbeeld 1 op 2300 kans op een kindje met trisomie 21. De NIPT geeft een ja of nee, maar die is 99% betrouwbaar. Een nee is een nee, een ja (dus kind met afwijking) kan een foutmarge in zitten. Daarom wordt er daarna altijd een vruchtwaterpunctie gedaan. Alleen met een punctie heb je de absolute 100% zekerheid. Bij afwijkingen op de 20 weken echo is er geen tijd om de NIPT te doen. Als daarna nog een vruchtwaterpunctie moet volgen dan ben je voorbij de 24 weken grens, de grens waarop je een zwangerschap nog mag afbreken. Bij de 20 wekenecho kunnen ze zien of de baby aan afwijking heeft maar er worden ook kinderen geboren waarbij het niet gezien is. Het ligt er aan wat de afwijkingen zijn en hoe sterk.
Ik heb heel duidelijk uitleg gekregen over de NIPT in het academisch ziekenhuis daar de afwijking van onze dochter (triploidie) niet uit de nipt kwam. De nipt is in principe puur gemaakt voor het down syndroom : trisomie 21, hij is nu zover dat hij ook het syndroom van Patau en het syndroom van Edwards kan opsporen. De nipt die kijkt in het bloed puur naar uitschieters dus waar er bij een enkele iets mist/teveel is. Dit is het geval bij de bovengenoemde 3 afwijkingen. bij bijvoorbeeld triploïdie zijn er van alle chromosomen teveel, daardoor ziet de nipt test geen afwijkingen/uitschieters en komt dit er dan niet uit. Je moet deze dus eigenlijk ook puur en alleen nemen om uit te sluiten of je kindje een van bovengenoemde afwijkingen heeft. De nevenbevindingen zijn soms dingen waaruit blijkt dat er iets gevonden is maar ze hier nog lang niet altijd antwoord op kunnen geven. Soms betreft dit kankercellen bij de moeder in een vroeg stadium, soms betreft dit een fout in de placenta waar door verder onderzoek moet blijken of dit ook bij de baby zit. En soms is er gewoonweg nog geen antwoord op... Het is dan ook een verkeerd beeld om bij een goede nipt meteen te denken dat 100% alles in orde is met de baby en dat de moeder ook helemaal gezond is, hier is de nipt helemaal niet voor gemaakt. mij werd inderdaad ook verteld dat het downsyndroom lang niet altijd bij een 20 weken echo gezien wordt, daar er niet altijd afwijkingen te zien zijn terwijl de baby het toch heeft.
Eerlijk dat je het toegeeft maar echt niet handig om hier verkeerde informatie te geven vooral aan iemand Die er zelf nog niet veel vanaf weet en nu nog verder in de war raakt
Het is nu inmiddels wel al goed verteld maar toch nog even samenvattend: De nipt geeft een uitslag met een zeer kleine foutmarge, Op de aanwezigheid van 3 trisomieen. Down is in ongeveer 50% van de gevallen ook op een echo te zien, patau en edwards bij een heel hoog percentage omdat de afwijkingen veel ernstiger zijn (overigens is dit vaak ook bij de termijnecho al te zien). Maar als je het uiteindelijk wel graag wil weten waarom dan niet nu al de nipt gewoon doen? Zo weet je veel eerder in de zwangerschap al of je kindje een trisomie heeft of niet Heel andere afwijkingen dan deze drie trisomieen zijn soms op de termijnecho te zien (vooral de heel ernstige/grove) of op de 20 weken echo.