@GossipGirlxoxo, Concreet weten we eigenlijk vrij weinig. Ze hebben als dd diagnose myopathie en mitochondriële myopathie staan. Ze denken het met bloedprikken te kunnen zien, hun team bestaat uit.... Cardioloog Longarts en dan de Neuroloog gespecialiseerd in neuromusculaire aandoeningen orthopeed en revalidatie-arts. De cardioloog en longarts gaan ze beiden al heen in het sophia. Cardioloog omdat ik een erfelijke hartafwijking heb en de longarts omdat beide een niet verklaarbaar longbeeld hebben. Hier voor is vorig jaar ook de geneticus al aan de bel getrokken en die heeft 2-5 voor het eerst plek. Volgens de longarts moest het vorig jaar al iets 'breeders' zijn. Echter hadden we natuurlijk nooit gedacht dat het zo iets kon zijn. Een spierziekte of metabolenziekte is natuurlijk iets wat je gewoon niet wilt/verwacht en al helemaal niet hoopt. Al hoop je natuurlijk altijd op een gezond kind en anders zo min mogelijk 'problemen' Ze vroegen ook meteen naar jongste zoon, maar dat hij zich motorische heel anders ontwikkeld maakt dat ze zich om hem niet zo veel zorgen maken. Wel ook om die longen, want hij heeft een tracheamalacie icm steeds slijm wat hij niet omhoog krijgt en hier gebruik je ook weer 'ademhalingsspieren' voor. Het 'goede' nieuws is, dat de revalidatie arts tegen een ander toegegeven heeft geïrriteerd te hebben gereageerd. En dat ze niet door had hoe ernstig de situatie was tot het verslag. Wij worden naar de vakantie gebeld door de mytylschool en zullen dan gaan kennismaken. Naar de grote vakantie kan hij dan terecht. Het is overigs weer een lekker lang, en vaag verhaal geworden. Maar mijn brein werkt momenteel zo, een soort van overleven tot we meer weten. Hij is functioneel veel achteruit gegaan en gedraagd zich ook vaak veel jonger als hij is. Vraag mijn eigen soms af of ze cognitieve achteruit zouden kunnen gaan.
Wat een nachtmerrie voor jullie als ouders helemaal omdat je concreet nog niet veel wijzer bent geworden! Nogmaals sterkte ❤️
Spierziekte is heel erg, zoon had de pech om het te hebben vanaf zijn geboorte. De waarde die nodig is voor gligogeen (suikers) ligt normaal tussen de 55 a 88. Zoon zat op 0,016 dus had niets meer en de therapie kom niet aanslaan met deze waardes. Was hij ouder geweest met hogere waardes hadden wij hem bij ons mogen houden. Achteruitgang kan een teken zijn dat zijn waardes afnemen (welke geen idee). Sterkte @Maan14
Wat moet dat verschrikkelijk zijn geweest voor jullie, en natuurlijk alsnog zijn, het gemis. We weten nu dat mijn man zijn neef de ziekte friedreichse ataxie heeft. Gen onderzoek bij hun heeft uitgewezen dat het in mijn man zijn familie zit aan zijn vaders kant. Echter is mijn man niet in zijn gezin 'familie 'opgegroeid en wisten wij dat dus ook niet. De vrouw van zijn neef heeft een berichtje gedaan of we langs willen komen, zodat zij uit kan leggen hoe het zit erfelijk gezien zodat we het kunnen vertellen in het ziekenhuis. Ziekte opgezocht, maar bij onze zoon is het met spierzwakte begonnen. Dit is nooit juist geweest. Maar zijn prematuriteit kreeg altijd de schuld. Een oom aan zijn moeders kant heeft GM maar ze weten niet of het de erfelijke variant is.
Is er toevallig nog iemand die in de horeca/professioneel catering staat die ik een haccp vraag kan stellen?
@Maan14 sterkte meis, wat een laaaaange rollercoaster (plus nog eens waardeloze communicatie) en dan zulk nieuws... Kan me dat douchen helemaal indenken...
Wij weten ook niet waar het vandaan komt er zou zomaar een familielid rond kunnen lopen met deze ziekte (kan op elk leeftijd openbaren). Ik en man zijn drager dat is bewezen. Maar zo close zijn wij niet met anderen ze weten het, en ook dat het erfelijk is. Dus zolang iedereen een struisvogel is, weten wij nog niet van hoe en wat. Het is ook 1 op 4 hebben en 50/50 drager bij ons. En vergis je niet er zijn zoveel spierziektes. En gradaties en ook types. Deze die boven onze hoofd hangt begon bij een slappe baby. Maar bij kinderen zou het met steeds zwakkere spieren uiten sporten dat moeilijker word En bij volwassene van zitten naar staan wat steeds moeilijk word. Dus ja we zijn ergens wel waakzaam maar tot nu niemand met deze verschijnselen. 1 op 40 duizend kan deze hebben. T is de ziekte van p.o.m.p.e zonder de puntjes
Zou een monchoutaart met stroopwafels en carameltopping lekker zijn? Dus ipv vlaaifruit/kersen, stroopwafelstukjes en caramelsaus bovenop. Vroegahhh had je zo'n lekkere no-bake stroopwafel taartmix van dr oetker maar die bestaat dus niet meer. En deze loedermoeder maakt t zichzelf graag makkelijk qua taart bakken
Word je normaal op de hoogte gehouden van de aangifte die je gedaan hebt? N.a.v. onze aangifte is iemand opgepakt, volgens agent zouden we op de hoogte gehouden worden over de zaak en of diegene vrijgelaten word. Vorige week een appje gestuurd naar agent en zat diegene nog vast. Daarna niets meer gehoord. Vind het zelf wel fijn om te weten of diegene weer vrij is, en wat de voorwaarden zijn van de vrijlating. Waarschijnlijk is dat een contactverbod namelijk. We werden wel gebeld de dag nadat diegene aangehouden was, maar verder dus niets gehoord behalve een appje dat diegene nog vast zat.
Ja ik denk dat dat heel lekker is. Mijn dochter had pas een snickerstaart gemaakt. Dat is ook met monchou en die was erg lekker. Deze: https://www.keukenliefde.nl/snickers-monchou-taart/ Ik denk dat het met stroopwafel/karamel ook lekker is.
Licht aan de situatie, mijn man is als kind bijna gewurgd door een mede bewoner van het internaat. Die gene heeft ook tbs gehad. Jaar of 8 geleden is hij ontsnapt tijdens verlof en hebben wij hier een brief over ontvangen. Maar dit was van ministerie van justitie en niet vanuit de politie/agenten
Wij zitten nu in een huisje van particulieren op zo’n park nabij Emmen. Er staat een flinke pot met koffiecupjes en een flinke bus met zeetakjes. Wat zouden jullie doen? Die gebruiken of zelf kopen?
Sowieso wtf??-momentjes aan het eind van ieder verhaal. Het zijn over het algemeen wel verontrustende verhalen.