Hee frustrerend inderdaad… Voor ons is Groningen ook niet in de buurt maar onze artsen hebben wel contact met Groningen, mocht er iets vreemds aan de hand zijn. Maar wij hebben het “geluk” dat het om een bekende Metabole ziekte gaat natuurlijk
Dat is wel fijn dat er onderling contact is! Er waren wel wat afwijkende dingen in het dna, mogelijk dat dat dan op die metabole ziekte kan wijzen icm de verhoogde waarde eerder. Weet het ook niet zo goed, stond op het lab formulier wel iets over. "Bialleische CROT varianten in WES " De crot is volgensmij van metabool dingen. Maargoed, we wachten nog even af
Ineens heb ik er last van dat alle sociale verplichtingen me zo naar de keel grijpen. De afgelopen 4 weken ben ik alles behalve sociaal geweest. Eerst door veel pijn, daarna door de operatie en het herstel ervan. Nu gaat het sinds deze week beter en wil iedereen afspreken, theetje drinken, lunchen, dineren, terasje pakken, meiden avond houden. Als ik op alles ja zeg heb ik elke week 5 dagen wel een afspraak en zit daar eigenlijk niet zo op te wachten. Maar vind het ondertussen lullig van mezelf want iedereen bedoelt het goed. Maar als ik ja zeg loop ik mezelf voorbij want voel gewoon de interne paniek opkomen als ik er al aan denk. En vind het lullig voor vriendin A. Als ik zeg nee is me nog een beetje te veel om een dag later wel met groepje B. wat te doen. Wat zouden jullie doen? Gewoon go with the flow en alle verplichtingen nakomen of pas op de plaats houden en kieskeurig zijn in welke afspraken je wel of niet maakt? Of bij iedereen nee zeggen want de een wel en de ander niet is lullig? Kleine toevoeging, 1 afspraak per week van 1 a 2 uurtjes vind ik nog wel gezellig en zou ik geen probleem vinden.
En dan de eerlijke reden geven? Ben zo bang dat ik dan de zeikerd ben. Eerst pijn dan een beetje sociale paniek. Of paniek voor geen rust kan ik het beter noemen.
Zo verschrikkelijk herkenbaar. Onze laatste hoop is .. Myasthenia syndroom Toch een metabole ziekte die wel in dna te zien is of anders mitrochondriele echter waren de eerste onderzoeken die het wkz zelf doet allemaal goed. Hier willen ze anders een spier biopt doen. 'Ik zeg helaas .. natuurlijk wil je niet dat je kind ziek is. Maar onzekerheid knaagt aan je. Het niet weten waar het stopt.' P.s zelfs een fout die klinische niet past heeft onze zoon ook. In ons geval in het mn1 gen. En een compound fout in een ander gen, echter nog niet beschreven dus voor nu kunnen ze er niks mee.
Ik weet niet welke genen bij ons 'anders' waren.. verslag staat nog niet online. Een spierbiopt was hier eerder inderdaad ook nog een optie, maar geneticus gaat daar niet over natuurlijk. Maar moeten sowieso weer naar de neuroloog terug maar die zit niet in het wkz maar in het streekziekenhuis. Myasteen syndroom was hier idd ook het vermoeden, maar niet uit de dna test gekomen. Alles komt helaas wel overeen. Maar is ook moeilijk te diagnosticeren. Ja de onzekerheid is gewoon ***. Geneticus zei "ja je wilt het weten omdat jullie je dochter kwijt zijn geraakt natuurlijk" Nee, ik wil het weten omdat iedereen ziet dat er iets is, dat hij moeite heeft de dag door te komen, dat hij altijd moe is.. Omdat hij niet is zoals alle andere kinderen.. En er werd gesuggereerd dat hij autisme had omdat broer en zus dat ook hebben. Nee, dat heeft hij niet en nee, dat zou ook niet zijn klachten veroorzaken. Zou hem er haast op laten testen om dat uit te sluiten
Gewoon in de groep gooien dat je t echt super tof vindt maar ff nog moet opbouwen om niet jezelf voorbij te lopen en je genezing te belemmeren en voorlopig 1 afspraak per week aanhoudt.
Dit. Echte vriendinnen snappen dat ook. Niemand zal er aan willen bijdragen dat je over je grenzen gaat en dan pijn hebt of vast loopt. Volg je eigen gevoel en stel grenzen.
Als ze je een zeikerd vinden, zijn ze je ook niet waard. Beetje vriend(in) heeft begrip voor een nee, in jouw situatie zeker.
Zo super frustrerend! Die ass diagnose heeft onze oudste wel. Maar kan dit niet verklaren. Alle testen de afgelopen jaren laten een progessie zien. Dr pol in het wkz, geeft aan het als een spierziekte te behandelen ook als we geen diagnose krijgen. Omdat het klinisch wel vastgesteld is dat er achteruitgang is. En ze natuurlijk niet alles weten. Vanmiddag hebben we certificaat zwemmen weer van zwemles hij zit nu al bijna 5 jaar er op. En ipv beter gaat het steeds slechter de ene dag een goede een week later een slechte. En als het helemaal slecht is weet die opeens niet meer hoe te zwemmen. Ze hadden bij het wes ook geen myasthenia gevonden. Echter bleken er een aantal nieuwe genene niet mee getest dus doen ze dit opnieuw.b
Ben je tevreden over die arts? Misschien daar maar eens een verwijzing voor vragen, Misschien kan hij nog verder helpen.. Zwemdiploma is hier wel gelukt, maar wel met minder hoge eisen. Hij zwemt lang niet zo goed als andere kids, maar hij red de afstand. Nutridrink heeft hierbij wel geholpen zodat hij iets meer energie had, en vooral 'Zwemdag' zo rustig mogelijk houden. Hij is echt kapot na het zwemmen, heel bleek, kan nog amper praten..
Ik zou met niemand afspreken en nog even lekker de tijd voor jezelf nemen. Omdat het 1 weekje goed gaat zegt niets, dat is gewoonweg te kort. Als je nu al last hebt van de verwachtingen waarom dan jezelf verder pushen om ook nog eens te gaan. Mensen die dat niet begrijpen heb je niet nodig in je leven, vind ik. De behoefte je te zien snap ik gerust maar je kunt ook bellen.. En vertellen hoe het gaat ♥
Ja, hij is echt super!! Spieren voor spieren kindcentrum is het. Herkenbaar. Alleen kan onze zoon smorgens als hij wakker word al veel niet. Hoe de dag vorderde hoe meer hij verliest. En indien hij ziek is valt hij ook veel en kun je hem helemaal niet meer verstaan. Hij heeft ook momenten als hij overbelast is dat hij hele erge buikpijn krijgt gaat spugen en niet goed meer aanspreekbaar
Selectie maken van wat je het leukst vind en aankan. En tegen de rest zeg je nee, of ja maar op een later tijdstip. Bijvoorbeeld na de zomervakantie. Zou goed kunnen dat mensen stiekum ook een beetje opgelucht zijn omdat ze t zelf ook druk hebben deze periode.
Ja de eerlijke reden geven en als dat niet gewaardeerd wordt zijn het ook geen echte vrienden en weet je dat ook meteen.
Ik ga dan gewoon op stand 'ghosting' . Vaak zonder het te realiseren hoor, maar wanneer ik niet lekker in m'n vel zit heb ik geen behoefte aan sociale contacten, kunnen zo een aantal dagen voorbij gaan totdat ik ineens gebeld word 'goh wat ben je stil'. Afgelopen weekend werden we uitgenodigd door de buren voor een klein feestje. Had ik geen behoefte aan.. Ik zeg dan gewoon eerlijk dat ik me niet goed voel om af te spreken. Wat ze daar dan van vinden moeten ze zelf weten. K ben sowieso niet zo sociaal aangelegd haha.
@GossipGirlxoxo ook eens met de rest die zegt dat je eerlijk moet zijn. Eerlijk is niet hetzelfde als bot. Eerlijk kan kwetsbaar voelen. Maar het maakt je juist sterker.