Ervaring vruchtwaterpunctie

21e de uitslag, dus nog 10 dagen. Mogelijk iets eerder.. 19e heb ik de 20 weken GUO, stiekem hoop ik dan ook dat de uitslag er is, zodat er een plan van aanpak gemaakt kan worden.

 

Ze hebben het idd wel over groei- en dopplermetingen gehad met regelmaat. En zo nodig ook ctg’s.

 

Het is weer tijd voor een update.

Ik zou a.s. donderdag de uitslag krijgen van de vruchtwaterpunctie en mogelijk 1 of 2 dagen eerder. Dit bleek 2 dagen eerder te worden.

Gisteren had ik de 20-weken GUO in het Radboud, hier is alles weer omtrent de baby bekeken en extra focus op hetgeen wat in voorgaande echo's mis was. De jugular sacs waren nog steeds verdwenen, gelukkig. De ductus venosus werd een 'zoek Wallie' zoekplaatje. Uiteindelijk na heel lang zoeken is er een ander verloop van de ductus gevonden, maar dit was geen gemakkelijk opgave om in beeld te krijgen en ook niet om de tonen van de ductus vast te leggen. De ductus venosus is dus aanwezig, anders dan zou moeten draineert deze in de levervenen middels een vertakking. Er viel een last van onze schouders.

In eerste aanleg hadden wij al recht op een GUO wegens de aangeboren hartafwijking van mijn man (aorta klepstenose voor de medici onder ons). Dus het hartje en toebehoren werden extra goed bekeken. Hieruit kwam deze echo naar voren dat zowel de linker hartkamer en aorta wat onderontwikkeld zijn voor het termijn en vergeleken met de rechter hartkamer een stuk kleiner is. Op dit moment viel het nog binnen de marges zei de echoscopist. Op dat moment dachten wij er nog niet zoveel van, omdat we enorm opgelucht waren dat er toch een aanleg gevonden is van de ductus en er geen jugular sacs meer aanwezig waren. Tijdens de echo werd ik al twee keer gebeld door een anoniem nummer, ik vertelde dat ik dacht dat het de klinisch geneticus wel eens zou kunnen zijn met de uitslag. Mijn man heeft de telefoon opgenomen en aangegeven dat wij nog in een echo zaten. We zouden over een uurtje teruggebeld worden. Maar dit liep anders.

Na de echo kregen wij nog een gesprek met de gynaecoloog, daarop moest een tijdje gewacht worden omdat er nog geen ruimte beschikbaar was wegens verbouwingen binnen het Radboud. In de tussentijd heeft de klinisch geneticus contact gehad met de gynaecoloog en zodoende zou ook hij bij het gesprek aanwezig zijn. Op dat moment gingen er allerlei alarmbellen af.

Na een half uur konden we eindelijk terecht in een ruimte voor het gesprek met de gynaecoloog en de klinisch geneticus, dit halve uur voelde trouwens veel langer. De klinisch geneticus viel met een met de deur in huis; er zijn geen aanwijzingen voor het Syndroom van Noonan, maar er is wel een genetisch familiaire hartafwijking gevonden bij het kindje en bij het bloed van mijn man. Ik weet heel even niet meer de code/naam van deze afwijking, we hebben zoveel informatie gehad, maar dit krijg ik allemaal nog op papier. Ineens vielen alle puzzelstukjes op hun plek. De moeder van mijn man heeft op jonge leeftijd een aneurysma gehad (gescheurde aorta vanaf het hart tot aan de lies) en ze had een nieuwe hartklep nodig. Mijn man heeft ook zijn afwijking aan de aorta. Ik vond het altijd al toevallig. Het blijkt een dominant gen te zijn, als je drager bent heb je elke keer 50% kans om dit gen over te dragen op je kind. Pittig, want ik denk dat ons vruchtbaarheidstraject er enorm anders uit had gezien met deze voorkennis en ik besef me des te meer dat onze dochter en zoon nog grotere wonders zijn dan ze al waren.

Dat de linkerhartkamer wat onderontwikkeld is en de aorta wat smaller, past precies bij deze genetische afwijking. In het geval van de baby is nog afwachten hoe dit gaat ontwikkelen, gezien deze genetische variant verschillende gradaties kent en vooraf altijd onbekend is of dit mild, ernstig, of niet met het leven verenigbaar is. 16 oktober moeten we opnieuw terug voor een echo en onderzoek in het Radboud, hierbij zal ook een kindercardioloog aanwezig zijn. Aansluitend hebben we een uitslaggesprek. Helaas was er eerder geen kindercardioloog aanwezig en ben ik al 23+3 weken zwanger op dat moment. Wij hopen -misschien- heel erg naïef- dat de linker hartkamer en toebehoren binnen de marges mee blijft groeien of dat er operaties mogelijk zijn, zodat we hopelijk niet alsnog voor de onmogelijke keuze komen te staan om de zwangerschap alsnog af te moeten breken.

Wat een verhaal weer.. deze rollercoaster komt voorlopig nog niet tot stilstand en dat is juist waar ik zo naarstig naar op zoek ben. Er zijn dingen verduidelijkt en krijgen een plek, maar we blijven voorlopig nog in deze onzekerheid zitten.