Triploidie

Discussion in 'Miskraam' started by Sun22, Nov 3, 2023.

Thread Status:
Not open for further replies.
  1. Sun22

    Sun22 Lid

    Nov 3, 2023
    20
    0
    1
    Female
    Hoi allemaal,

    Nooit gedacht dat wij zouden behoren tot de 1% van de zwangerschappen waarbij deze zeldzame afwijking kan ontstaan… helaas had ons zoontje triploidie; hij had i.p.v. 46 chromosomen, 69 chromosomen en ernstige afwijkingen (zowel edward, als down en patau en klinefeltersymdroom komt voor, doordat het in drievoud is voorgekomen. Waarschijnlijk door een eicel met extra chromosomen (xxy). Zijn hart is gestopt bij 16 weken, zo een groot verdriet

    Vandaag gesprek gehad over de uitslag bij de gynaecoloog, er volgt nog een gesprek met de klinische geneticus. Ik ben nog steeds niet gerustgesteld. Ze geeft aan dat het niet genetisch kan zijn, dat begrijpen we. Hoewel ik ook lees van mensen waarvan uit het bloedonderzoek is gebleken dat het niet erfelijk was. Dit hebben ze ons niet aangeboden. Het is een celdelingsfout geweest, ze kon niet heel goed uitleggen wat er dan in de celdeling is misgegaan. Hopelijk kan de klinische geneticus er meer over vertellen. Ik was tot die tijd benieuwd, omdat ik gewoon zoveel pieker en angst voel, of er mensen zijn die dit hebben meegemaakt en mij meer uitleg kan geven over de afwijking? En of jullie daarna een gezond kindje hebben gekregen. Met de hoop om wat meer gerustgesteld te zijn. Ik ben zo bang dat ik dit weer kan meemaken.. kleine kans zegt ons namelijk helemaal niks meer
     
  2. Mamavan123

    Mamavan123 Bekend lid

    Apr 20, 2023
    569
    486
    63
    Ik heb recent precies het zelfde meegemaakt helaas. Ook met 16 weken bevallen van een zoontje met triploidie. Bij ons klopte het hartje nog wel maar hebben we zelf de beslissing gemaakt het kindje te laten komen.

    Nog geen nieuwe zwangerschap. Ik kan je dus niet geruststellen. Maar alles wat ik er over gelezen heb geeft mij wel rust dat dit niet nog een keer zal gebeuren. Al heb je nooit garantie, dat is wel gebleken.

    Dikke knuffel voor jou. ❤️
     
  3. Sun22

    Sun22 Lid

    Nov 3, 2023
    20
    0
    1
    Female
    Bedankt voor je reactie, wat verdrietig, jullie ook veel sterkte met dit verlies ❤️❤️
    Hoe kijk je tegen een nieuwe zwangerschap aan? Hebben ze bij jullie genetisch onderzoek gedaan?
    Dankje, dikke knuffel terugg ❤️
     
  4. Mamavan123

    Mamavan123 Bekend lid

    Apr 20, 2023
    569
    486
    63
    Heel wisselend. Het verlangen is alleen maar groter, maar ook veel angst. Ik denk dat ik het niet nog een keer aankan om dit mee te maken. Maar die angst heb jij ook als ik het zo lees. Moeilijk hè. Al je onbezorgdheid is verdwenen. Is het jullie eerste kindje?

    Er is trouwens wel onderzoek gedaan. Maar geen uitslag gekregen omdat het niet erfelijk is.
     
  5. Sun22

    Sun22 Lid

    Nov 3, 2023
    20
    0
    1
    Female
    ja het is ons eerste kindje. Heel begrijpelijk, verlangen is groot maar de angst net zo .. er voor klaar zijn is misschien nooit.. de tijd zal het laten zien.
    Mag ik vragen wat voor onderzoek er is gedaan? Bij ons is de baby alleen onderzocht en de placenta, niets van ons. En aangegeven dat triploidie niet erfelijk is. Ik twijfel om chromosomenonderzoek, maar hoe die zich dan gedragen tijdens celdeling is ook geen garantie dus dat onderzoek levert ons niet veel op volgende de gynacoloog..
     
  6. Eevie82

    Eevie82 Bekend lid

    Jun 2, 2018
    892
    1,186
    93
    Female
    Hier in de familie meegemaakt. Wat ik heb begrepen is inderdaad dat het (net als de aandoening van mijn dochter) enorme dikke vette pech is, een weeffout met grote en verdrietige gevolgen. Ik herken je gevoel van “kleine kansen zeggen ons niets meer”, met zelf Asherman na curettage (<1%) en dochter met CHD (<0,05%). Over verdere onderzoeken kan ik je niets vertellen, wel een geruststelling misschien dat ze inmiddels weer bijna 20 weken zwanger is en dat alles goed is :)
     
  7. Mamavan123

    Mamavan123 Bekend lid

    Apr 20, 2023
    569
    486
    63
    Wij hebben een vlokkentest laten doen en een bloedonderzoek. Daar kwam de triploidie uit. Er is verder niets onderzocht omdat ze aangaven dat niet erfelijk is.
     
  8. Sun22

    Sun22 Lid

    Nov 3, 2023
    20
    0
    1
    Female
    jeetje, wat heftig ook, dan is het 1 procent maar toch overkomt het.. sterkte❤️ fijn dat die familielid nu zwanger is en alles wel goed lijkt te gaan! Hopelijk heeft ze straks haar kindje gezond in haar armen❤️
     
  9. Sun22

    Sun22 Lid

    Nov 3, 2023
    20
    0
    1
    Female
    Was dat bloedonderzoek van het kindje gedaan of van jullie? Ja bij ons ook..
     
  10. Mamavan123

    Mamavan123 Bekend lid

    Apr 20, 2023
    569
    486
    63
    Bij ons. Maar ook daar is niets mee gedaan volgens mij. Vlokkentest was voldoende om de triploidie vast te stellen en daarmee was het “klaar”. Hoe is bij jou de bevalling gegaan? En mag je al weer proberen voor een tweede kindje als je zou willen?
     
  11. Sun22

    Sun22 Lid

    Nov 3, 2023
    20
    0
    1
    Female
    Ah oke, bedankt voor je info! Bij ons geven ze aan dat bloedonderzoek niet nodig is, omdat het niet erfelijk is. Toch twijfel ik ergens, dat er iets mis is met de chromosomen ofzo. Maar goed, als het gebeurt, gebeurt het helaas..

    Bevalling is goed gegaan, hij kwam gelukkig in het vruchtzakje, blij dat curretage daarmee niet nodig was. Redelijk snel herstelt, lichamelijk dan. Want emotioneel is het nog steeds heel zwaar, nu ander halve maand verder. Ik mag weer proberen, alleen wil ik zelf tijd nemen voor de verwerking, zo een 3 maanden ofzo. Daarna wil ik het aanvoelen. Hoe is het bij jou gegaan?
     
  12. Mamavan123

    Mamavan123 Bekend lid

    Apr 20, 2023
    569
    486
    63
    fijn dat het zo goed is gegaan. Hier kwam de placenta niet los en hebben ze die moeten verwijderen. Daarna was mijn lijf hormonaal helemaal van slag. Ik heb nu na 5 maanden pas het idee dat het weer een beetje stabiel is.
     
  13. Sun22

    Sun22 Lid

    Nov 3, 2023
    20
    0
    1
    Female
    Vervelend dat dat moest maar fijn dat je het gevoel hebt dat het een beetje weer stabiel is. Gun jezelf de tijd en ruimte, ik merk dat tijd veel doet ❤️
     

Share This Page